Az eritrocitózis a vörösvértestek számának növekedése. Egy nemrégiben készült amerikai tanulmány szerint az elsődleges eritrocitózis (polycythemia vera néven ismert) prevalenciája 44-57/100 000 volt. A másodlagos eritrocitózis prevalenciája lényegesen magasabb, de számszerűsítése nehéz az okok sokfélesége és az ezzel kapcsolatos adatok szűkössége miatt.
Mi az eritrocitózis meghatározása?
Az eritrocitózis akkor gyanítható, ha a férfiaknál a hemoglobin> 18,5 g/dl vagy az agglomerált sejttérfogat (hematokrit)> 0,52, a nőknél pedig a 16,5 g/dl, illetve a 0,48. Az agglomerált sejtek térfogata az eritrociták teljes vér térfogatának százalékos aránya. Korábban a policitémia kifejezést az eritrocitózis szinonimájaként használták. Ez a kifejezés azonban helytelen, mert a policitémia a vér összes sejtjének növekedését vonja maga után. Az abszolút vagy valódi eritrocitózis a vörösvérsejtek tömegének izolált növekedésére utal (erősen speciális nukleáris teszt), amely a nemre és a testtömegre várható érték 125% -át meghaladja. A vörösvértest tömegének mérése abszolút eritrocitózist vagy látszólagos eritrocitózist mutathat (normális vörösvértest tömeg, de csökkent plazmatérfogattal).
A látszólagos eritrocitózissal összefüggő tényezők az elhízás, az alkoholfelesleg, a dohányzás és a magas vérnyomás. Néhány kisebb, nem randomizált vizsgálatból származó bizonyítékok azt mutatják, hogy ezeknek a betegeknek magasabb a morbiditása és a mortalitása. Nem világos azonban, hogy ez a növekedés a megnövekedett vörösvértest-tömegnek köszönhető-e; Másrészt nem végeztek randomizált vizsgálatokat annak igazolására, hogy a vörösvértestek tömegének csökkentése csökkenti a morbiditást vagy a mortalitást.
Soros mérések felhasználásával egy retrospektív vizsgálat azt mutatta, hogy a betegek 30% -a normalizálta a vörösvértest tömegét, és hogy a kockázati tényezők, például a dohányzás abbahagyása miatt módosulhat ennek a tömegnek a térfogata. A brit Hematológiai Standard Bizottság azt javasolja, hogy útmutatását csak olyan betegeknél alkalmazzák, akik nemrégiben trombózisban szenvedtek, vagy akiknek a trombózis egyéb kockázati tényezői vannak, vagy az RBC térfogata> 0,54 (3 szórás az átlag felett).
Miért fordul elő eritrocitózis?
Az eritrocitózis okai a klinikai gyakorlatban
►A leggyakoribb okok
• Hypoxia: Dohányzás, tüdő- vagy szívbetegség, alvási apnoe
• Gyógyszerek: vízhajtók, tesztoszteron vagy anabolikus szteroidok, eritropoietin
• Polycythemia vera
► Ritka okok
• Elsődleges eritrocitózis (a vörösvértestektől eredő): eritropoietin receptor mutáció
► A másodlagos eritrocitózis veleszületett formái (a vörösvérsejteken kívüli)
Megváltozott oxihemoglobin affinitás:
• A hemoglobin nagy affinitása az oxigénhez)
• Biszfoszfogliceratomómáz hiány
► Az oxigén detektálási útvonal hibái :
• VHL génmutáció (csuvas erythrocytosis)
► A másodlagos eritrocitózis (a vörösvérsejteken kívüli) megszerzett formái
Központi hipoxiás folyamat:
• Szén-monoxid-mérgezés
• Nagy magasságú élőhely
• Veseartér szűkület
• Végstádiumú vesebetegség
• Vese ciszták (policisztás vese)
• Veseátültetés utáni eritrocitózis
A kóros eritropoietin patológiás termelése:
• Parathormon carcinoma vagy adenoma
• Vese sejtes karcinóma
Milyen klinikai következményei vannak az eritrocitózisnak?
A kezelésre szoruló alapbetegség kockázatán kívül jól körülhatárolható összefüggés van az eritrocitózis, a megnövekedett vérviszkozitás és a trombózis kockázata között. Például a Framingham kohorsz követése összefüggést tárt fel a legnagyobb sejttömegű csoport (összesen 5 csoport) és a kardiovaszkuláris mortalitás és morbiditás között. A kardiovaszkuláris morbiditásra vonatkozóan több változóval kiigazított kockázati arány 1,6 volt a nőknél és 1,29 a 35-64 éves férfiaknál, akik ebben a csoportban voltak.
A hiperviszkozitás tünetei
• Mellkasi és hasi fájdalom
• Myalgia és gyengeség
• fáradtság
• Fejfájás
• Homályos látás vagy tünetek, amelyek amaurosisra utalnak
• Paresztézia
• Mentális lassúság, személytelenedés érzése
Az eritrocitózis kezelésében meg kell vizsgálni, hogy a hematokrit növekedése fiziológiai válasz-e. Például cianotikus szívelégtelenség esetén a hipoxiára adott fiziológiai válasz a vörösvértestek termelésének növekedése, amely megkönnyíti az oxigén felszabadulását, így az eritrocitózis kezelése ebben a helyzetben ronthatja az oxigén felszabadulását a beteg szöveteiben és tünetek, mint például nehézlégzés.
Hogyan kell tanulmányozni az eritrocitózist az alapellátásban?
Az eritrocitózist gyakran véletlenül fedezik fel. A teljes vérképet meg kell ismételni annak ellenőrzésére, hogy a növekedés átmeneti-e (minimális intervallum 1 hét). Az elemzés megismétlése mellett figyelembe kell venni a múltban készített hemogrammokat, és ha a hematokrit már megemelkedett vagy nemrégiben történt. Egy ideje jelenléte igaz eritrocitózist jelez. Miután a sejttömeg térfogata meghaladta a határértéket, gyakran normalizálódik, amikor a betegeket a hematológiai klinikán vizsgálják.
Az emelkedett hematokrit leggyakoribb okainak megállapításához és a megnövekedett vérviszkozitással járó tünetek felkutatásához az előzmények és a kiegészítő vizsgálatok hasznosak. Kérdezzen a dohányzásról és az alkoholfogyasztásról, a tiazid-diuretikumok, a tesztoszteron és az anabolikus szteroidok használatáról, vagy a gyógyszeres kezelés legutóbbi változásairól, amelyek összhangban vannak a megnövekedett hematokrit értékkel, valamint arról, hogy vannak-e obstruktív alvási apnoére utaló tünetek, például nappali álmosság. A súlyos orvosi társbetegségek - például a cianotikus veleszületett szívbetegség vagy a veseátültetés - következtében kialakuló eritrocitózis általában a kórelőzményből nyilvánvaló.
Az első olyan vizsgálatok, amelyek az alapellátásban végezhetők és segítenek azonosítani a tartósan megemelkedett hematokrit okát, a pulzus oximetria (hipoxia esetén) és a vizelet tesztcsíkjainak használata (vese okai esetén). A hematuriában vagy hipoxiában szenvedő betegeket fel kell hívni a megfelelő szakorvoshoz.
Algoritmus az eritrocitózis diagnosztizálására háziorvos számára
Milyen kutatásokat végeznek a kórházi környezetben?
Irányítson hematológushoz olyan betegeket, akiknek a hemoglobin-koncentrációja tartósan megemelkedik vagy vörösvérsejt-térfogata meghaladja a normál érték felső határát, anélkül, hogy további vizsgálatra egyértelmű okuk lenne. Kérjen sürgős konzultációt policitémiában szenvedő betegeknél (megnövekedett eritrociták, leukociták és vérlemezkék az agglomerált sejttérfogat mellett, valamint a viszkozitási tünetek mellett). Ezeknek a betegeknek a diagnózisát radikálisan megváltoztatta a JAK2 mutációjának ismert leírása, JAK2 V617F, mivel a policitémia verában szenvedők több mint 95% -ában van ilyen mutáció. Az eritrocitózisban szenvedő betegeket meg kell különböztetni a valószínű másodlagos okoktól, például dohányzástól vagy a tiazid diuretikumok közelmúltbeli jelzésétől, valamint azoktól, akiknek nincs egyértelmű etiológiája.
A JAK2 teszteket egyértelmű ok nélküli betegeknél végzik, akiknek valószínűleg policitémia vera van. A szükséges hematológiai vizsgálatok a vér elkenése a mieloproliferatív betegségek, például a basophilia jellemzőinek megfigyelésére; a szérum ferritin meghatározása (mivel a vashiány elfedheti az eritrocitózis mértékét); vese- és májprofilok), valamint a nem diagnosztizált vese- vagy májbetegségek kimutatása (amelyek eritrocitózist okozhatnak). A hasi ultrahang hasznos a splenomegalia értékelésére. A policitémia verában szenvedő betegek kétharmadában megnagyobbodott lép látható a sima röntgenfelvételen, bár klinikailag nem tapintható. Ultrahangot kell végezni minden olyan betegnél, akinek magas a policitémia vera gyanúja, és megerősített betegségben.
Ha a JAK2 teszt negatív, akkor hasznos lehet a szérum eritropoietin mérése. Az alacsony érték a csontvelő elsődleges betegségét jelzi, és ennek oka lehet más tanulmány, például azok, amelyek ritkább mutációkat fedeznek fel, mint például a JAK2 12. exonjában található mutációk, amelyek a policitémia verában szenvedő betegek 2% -ában vannak jelen. A csontvelő aspirációnak és a trephine biopsziának is vannak alkalmazásai. Ha az eritropoietin szintje megemelkedik, meg kell keresni a megnövekedett termelés exogén okát. A JAK2 mutációval és normál eritropoietinnel nem rendelkező betegek esetében a következő lépés általában a vörösvértest tömegének mérése - ez a végleges módszer annak megállapítására, hogy van-e valódi eritrocitózis. Meg kell fontolni a csontvelő aspirációját és a trephine biopsziát, valamint a ritka mutációk vizsgálatát.
Hogyan kezelhető az elsődleges eritrocitózis?
Hogyan kezelhető a másodlagos eritrocitózis?
Veleszületett eritrocitózis
A hemoglobin ritka születési rendellenességeit, például az oxigénhez nagy affinitású hemoglobint írták le. Az érintett betegek fenotípusa változó, de általában csak akkor kell kezelésre, ha tapadási tüneteik vannak. Más másodlagos veleszületett okok az oxigénérzékelő út hibái, például a VHL gén mutációja (Chuvash erythrocytosis). A veleszületett eritrocitózist szakembereknek kell kezelniük. Ezeknek a betegeknek a terápiás alapja a phlebotomia.
A hypoxia miatt másodlagos eritrocitózis
A cianotikus szívbetegség, a tüdőbetegség és a dohányzás az eritrocitózis okai, mint kompenzációs mechanizmus a hipoxiára reagálva. Ezeknek a betegeknek az a nehézsége, hogy egyensúlyba hozzák az oxigénellátást a megnövekedett hematokrit által okozott hiperviszkozitás hatásával. Hypoxiás tüdőbetegségben szenvedő betegeknél az eritrocitózis kialakulása a cor pulmonale fokozott kockázatával és a 2-3 éves átlagos túléléssel jár. A Cochrane-vizsgálat megerősítette, hogy az elhúzódó oxigénterápia csökkenti a krónikus obstruktív tüdőbetegségben és súlyos hipoxiában szenvedő betegek mortalitását. A hosszú távú oxigénterápia a hematokrit szintjét is csökkenti az oxigénellátás javításával. Ezért a tüdő eritrocitózisban szenvedő betegeket tüdőgyógyászhoz kell utalni, aki kezelést ír elő az oxigénellátás javítása és a kompenzáló eritrocitózis kiváltó okának kezelése érdekében.
Az obstruktív alvási apnoe szintén eritrocitózist okozhat, ezeket a betegeket tüdőgyógyásznak is meg kell látogatnia. Kis esetsorozatokból származó bizonyítékok azt mutatják, hogy a hiperviszkozitás tüneteivel vagy agglomerált sejttérfogattal> 0,56 rendelkező betegeknél a phlebotomiát jelzik. Kimutatták, hogy a megcélzott 0,50-0,52 sejttérfogat javítja a testtűrést.
Cianotikus veleszületett szívbetegség esetén kompenzatív eritrocitózis alakul ki a szövetek oxigénellátásának fenntartása érdekében. Az összetapadt sejttérfogat növekedése összefüggésben állhat a hiperviszkozitás tüneteivel, bár sok beteg tünetmentesen marad, még akkor is, ha a hematokrit értéke -> 0,70. Ezeknek a betegeknek a kezelése összetett, és a cianotikus veleszületett szívbetegségre szakosodott egységben kell elvégezni. Vérzést csak tünetekkel járó betegeknél, izovolémiás módon, minden esetben kiszámított célérték mellett szabad elvégezni.
♦ Fordítás és objektív összefoglalás: Dr. Marta Papponetti