Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín CYSTIC FIBROSIS Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín 1
Tárgymutató 1.- Bevezetés 2.- Kockázati tényezők 3.- Statisztikák 4.- Térkép 5.- Meglévő kezelések 6.- Tünetek 7.- Problémák 8.- Diagnózis 9.- 2. kérdések
Bevezetés A cisztás fibrózis, más néven mukoviscidosis, recesszív örökletes genetikai betegség, amelynek oka a CFTR gén mutációja, amelynek eredményeként hibás kloridion csatorna képződik a sejtekben. Ez a gén részt vesz az izzadság, a gyomornedv és a nyálka termelésében. A CFTR génmutáció hatására testünk vastag és ragadós folyadékot termel, amelyet nyálkának hívnak, amely hatással van a légzőrendszerre, a hasnyálmirigyre, a belekre és a májra; halálos tüdőfertőzéseket és emésztési problémákat okoz. A cisztás fibrózis a halálos genetikai betegségek közül a leggyakoribb a fehér lakosság körében; kb. 1/3 300 fehér, 1/15 300 fekete és 1/32 000 ázsiai származású; a fehér populáció körülbelül 3% -a hordozza ezt a genetikai változást. 3
Kockázati tényezők: Az a személy, akinek családi kórtörténetében CF van, nagyobb valószínűséggel a gén hordozója, mint ha Önnek nincs családi története, mivel ez örökletes betegség. A fehér embereknek 29 esélyük van a gén hordozására, egy 65-ből afro-amerikaiak és 90-ből az ázsiaiak. Ez a betegség gyakoribb gyermekeknél és fiatal felnőtteknél: a betegek csupán 30% -a felnőtt. 4
Statisztika: 5 5
Közösségek térképe újszülöttek szűrésével CF 6-ban
Meglévő kezelések: A CF korai diagnózisa és egy átfogó kezelési terv egyaránt javíthatja a túlélést és az életminőséget. Az ellenőrzés és a felügyelet nagyon fontos. A betegeket szakosodott cisztás fibrózisos klinikákon kell ellátni. Amikor a gyermekek felnőttkorukba lépnek, át kell őket vinni a felnőttek cisztás fibrózisának szakosodott központjába. 7 7
Tüdőproblémák lehetnek: -Az antibiotikumok szedése a tüdőfertőzések megelőzése érdekében. Különböző útvonalak léteznek, például orális, intravénás vagy légzői. Tüdőtranszplantáció. Oxigénterápián keresztül, ha a betegség súlyosbodik. Táplálkozási problémák: Fehérjében és kalóriában gazdag speciális étrend. Hasnyálmirigy enzimek a zsír és a fehérje felszívására. Az A-, D-, E- és K-vitamin növekedése. Egyéb szem előtt tartandó dolgok: Kerülje a füstöt, port, füstöt ... Távolítsa el a nyálkát a légzőrendszerből. Fogyasszon folyadékot. Naponta kétszer vagy háromszor végezzen gyakorlatokat. 8 8
Új kezelési vonalak: Az egyik eljárás olyan gyógyszerek felfedezése, amelyek javítják a kóros fehérje CFTR működését cisztás fibrózisban. A laboratóriumokban a következőket végzik: 9 9
A CFTR-hiba kezelésében ígéretes megközelítés egy roboteszköz használata lesz, mivel sok vegyület szűrése rendkívül munkaigényes és nagy pontossággal kell elvégezni. 10 10
A CF tünetei: Újszülötteknél ezek a következők lehetnek: A cisztás fibrózis génjének több mint 1000 mutációja van, a tünetek a következők: Újszülötteknél ezek lehetnek: Késleltetett növekedés. Képtelenség hízni gyermekkorban. Széklet hiánya az élet első 24-48 órájában. Sós ízű bőr. A bélműködéssel kapcsolatos tünetek: székrekedés miatti hasi fájdalom. Megnövekedett gázok. Betegség. Halvány vagy úszó széklet. Fogyás . A tüdővel kapcsolatos tünetek: Köhögés vagy fokozott nyálkahártya a tüdőben. Fáradtság Az orrdugulás orrpolipok által okozott visszatérő tüdőgyulladásos epizódok. Egyéb tünetek: Láz Fokozott köhögés Fokozott légszomj További köpetképződés 11
Az általa előidézett problémák: Néhány betegség és probléma, amelyet előidéz:
Diagnózisok: D. Hagyományos. Gyakori tesztek a rendellenességek meghatározására. A legfontosabbak: izzadási elektrolit teszt. Az orr elektromos potenciálkülönbségének vizsgálata. Immunreaktív tripszinogén teszt. A véren történik. D. Molekuláris. Összetettebb: Indirekt molekuláris diagnózis. Összekapcsolási elemzéssel hajtják végre: RFLP. Mikroszatellit markerek. Jelenleg használják. SNP markerek. Közvetlen molekuláris diagnózis. Alapvetően megtörtént: mutációkövetés. A mutációk azonosítása. ASO: dot blot. HULLÁM. Ez a leggyakrabban használt módszer. 13.
Kérdések Mi a cisztás fibrózis? Hogyan öröklődik? Milyen típusú molekuláris diagnosztika létezik? Mely közösségekben nem hajtják végre a betegség újszülöttkori szűrését? A betegség által okozott főbb problémák. 14