2020. február 29

ritka

A Carlos III Egészségügyi Intézet (ISCIII) a Ritka Betegségek Kutatóintézetén (IIER) keresztül, kifejlesztette a halálozási atlaszt a ritka betegségekből Spanyolországban. Ez a tavaly decemberben megjelent mű most kibővült a egy interaktív kiadás, amelyben a különféle ritka betegségek halálozásának alakulása Spanyolországban 1999 és 2013 között konzultálhat a betegség típusa, földrajzi elhelyezkedése és nem szerint.

Az Atlasz információkat nyújt a következőkről: a ritka betegségek tíz nagy csoportja, a leginkább érintett szerv vagy rendszer köré csoportosítva, és 19-ről konkrét adatok. Így a munka céljai a következők:népességalapú információkat szolgáltasson az összes ritka betegség miatti halálozásról, leírni az ezen ok miatt bekövetkező halálozási kockázat időbeli és földrajzi változékonyságát, és alapul szolgálni a kockázati tényezőkkel kapcsolatos hipotézisek kialakításához, az egészségben vagy a betegségek nyilvántartásában rejlő lehetséges egyenlőtlenségek felderítéséhez "- írják a szerzők . Interaktív eszköz az Atlas elemzésére rendszeresen bővül és frissül, adatok hozzáadása 2013 után, konkrétan 2018-ig.

A szerzők rámutatnak néhány következtetésre, amelyek az Atlas globális elemzéséből levonhatók. A Az összes ritka betegség miatti halálozási arány 1999 és 2013 között jelentősen csökkent és konkrétan a halálozás csökkenése figyelhető meg a vér ritka betegségei, a vérképző szervek és egyéb rendellenességek miatt, amelyek befolyásolják az immunitás mechanizmusát, a keringési rendszert és a ritka veleszületett rendellenességeket, deformitásokat és kromoszóma-rendellenességeket. Éppen ellenkezőleg, ebben az időszakban az idegrendszer, a légzőrendszer és az urogenitális rendszert érintő ritka betegségek miatti halálozás kissé megnőtt.

Kutatási eszköz

Ezzel az eszközzel a szerzők hozzájárulnak a ritka betegségek epidemiológiai kutatásának új lehetősége, amelynek alacsony prevalenciája, diagnosztikai bonyolultsága, a nyilvántartások hiánya és a Nemzetközi Betegségek Osztályozásába (ICD) nehezen illeszkedő vizsgálata nehézséget okoz. Az interaktív lekérdezés kiemelkedően vizuális alkalmazással rendelkezik.

Publikációja úttörő mélyreható elemzést jelent a a ritka betegségek halálozása Spanyolországban 15 év alatt, leíró eredményekkel több tucat patológiáról, helyzetükről és eloszlásukról autonóm közösségek, tartományok és régiók szerint. Az adatok segítséget nyújthatnak az epidemiológiai különbségek, az egészségügyi gyakorlat nyilvántartásba vételének vagy változékonyságának felderítésében.

Azok a betegségek, amelyekről ebben az Atlaszban információkat lehet szerezni, többek között örökletes hemolitikus vérszegények, szarkoidózis, cisztás fibrózis, izomdisztrófia, Huntington-kór, örökletes vérzéses talangiectasia, szilikózis, szkleroderma, polyangiitiszes granulomatózis vagy Fallot tetralógiája. Ezen túlmenően, figyelembe véve a ritka betegségek széles körét, beleértve a legalacsonyabb és a legalacsonyabb halálozásúakat is, ezeket egészében tanulmányozzuk, és hatásuk szerint csoportosítjuk: ritka idegrendszeri, légzőszervi, keringési, emésztőrendszeri betegségek rendszerek, veleszületett rendellenességek ritkák ...