Esszék, dalszövegek, újságcikkek, történetek.
2009. február 13, péntek
Gilbert-szindróma
Körülbelül 9 hónappal ezelőtt Gilbert-szindrómát diagnosztizáltak nálam. Először nem törődtem vele, és folytattam az életemet, miközben azt vezettem. Később hányinger, fáradtság, szellemhiány, ingerlékenység és hirtelen hangulatváltozások tették meg az áldozataimat, és le kellett fagyasztanom az egyetemi szemeszteremet, mivel lehetetlen volt egyesítenem az U-t és más általam fejlesztett tevékenységeket.
Megérkezett a házamba, és a tünetek rövid ideig folytatódtak. Két hónap pihenés, a tünetek jelentősen alábbhagyottak, de még így is folytattam egy kis fáradtsággal. Elmentem dolgozni, és minden rendben volt, az egészségem figyelemre méltóan javult, és a betegségeimre sem emlékeztem. De elérkezett a január hónap, és számtalan probléma a szüleim kapcsolatában szörnyű környezetet teremtett a házamban, és a tüneteim újra megjelentek. Aggódom az egészségem miatt, mivel mindent felkészültem a tanulmányaim folytatására, orvoshoz fordultam, és rutinvizsgálatok elvégzése után ismét diagnosztizáltam Gilbert-szindrómát.
Kívülről nézve a problémát, és miután mindent elolvastam az interneten Gilberről, azt látom, hogy a szindróma tüneteinek fő oka számomra a stressz.
A www.wikipedia.org webhelyen található a következő, amely a legteljesebb és legpontosabb, amit eddig a weben találtak:
GILBERT SZINDRÓMA
A Gilbert-szindróma egy multifaktoriális örökletes rendellenesség, amely a vérben magas bilirubinszinttel (konjugálatlan hiperbilirubinémia) társul, és általában nem mutat tüneteket, bár az enyhe sárgaság túlzott megterhelés, stressz, álmatlanság, műtétek, koplalás esetén is megjelenhet. fertőzések vagy bizonyos gyógyszerek, például paracetamol szedése után, mivel ezekben a helyzetekben megnő a bilirubin koncentrációja a vérben. A szindróma fáradtságot és depressziót okoz.
Okoz
A Gilbert-szindrómát a májsejt (májsejt) csökkent bilirubin kiválasztási képessége okozza. A bilirubin a vörösvérsejtekben a hemoglobin lebomlásából származik. Amikor ezek megsemmisülnek, felszabadítják a hemoglobint, amely két molekulává metabolizálódik: a hem-csoport és a globin-csoport; a hemcsoport átalakul biliverdinné és ez bilirubinná, amelyet "nem konjugáltnak" vagy közvetettnek neveznek. A májban áthaladva ez a bilirubin reagál a glükuronsavval, átalakulva "konjugált" vagy közvetlen bilirubinná; amely lehetővé teszi vízben való oldódását és az epével ürülhet.
A bilirubint konjugáló enzimet uridinedifoszfoglükuronát-glükuronosziltranszferáznak (UGT) nevezik, és termelését egy olyan promoter szabályozza, amelynek mutációja lehet, amely kevesebb enzimtermelést okoz. A májszúrás-biopsziával nyert minták elemzése szerint az UGT Gilbert-szindrómában a normál érték 30% -ára csökken.
A Gilbert-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Bosma és mtsai. Azt javasolták, hogy a genetikai hiba egy további bázispár beillesztése a gén promóterébe (TATA box), amely a 2. kromoszómán található UGT enzimet kódolja, anélkül, hogy mutációt mutatna be a kódoló régió szekvenciájában.
Frekvencia
A Gilbert-szindróma olyan betegség, amely egyes populációk 5-10% -át érinti. Általában serdülő vagy fiatal felnőttnél jelenik meg (általában 20-30 éves kor között észlelik), és általában akkor diagnosztizálják, ha rutinszerű vérvizsgálatot végeznek és magas bilirubinszint jelenik meg, amelynek értékei ezeknél a betegeknél 20 mmol/dl és 80 mmol/dl. A népességen belüli és a lakosságon belüli különbségeket is felfedezték, például az extremadurai és zsidó származású embereknél magasabb az érintettek aránya a spanyol lakosságban. Ez a szefárd lakosság egyik leggyakoribb örökletes rendellenessége. Ez az egyik örökletes rendellenesség az olasz lakosság körében, gyakran Campaniában.
Történelem
A szindróma a glükuronozil-transzferáz enzim hiányával jár együtt, amelyet először Augustin Nicolas Gilbert francia gasztroenterológus és munkatársai írtak le 1901-ben.
Tünetek
A fő tünet az enyhe sárgaság (a bőr sárgulása) megjelenése, főleg stressz, terhelés, betegség vagy ételhiány idején.
A Gilbert-szindróma hibás enzimjei a máj bizonyos funkcióit is befolyásolják bizonyos anyagok, köztük egyes gyógyszerek méregtelenítésében. Például a Gilbert-szindróma súlyos hasmenéssel és neutropeniával jár az irinotekánnal kezelt betegeknél, amelyet az UGT1A1 metabolizál. [1]
Bár a paracetamolt nem metabolizálja az UGT1A1, [2] a Gilbert-szindrómában szenvedő emberek egy részében szintén hiányos enzimek egyike metabolizálja [3] [4]. A Gilbert-szindrómában szenvedők egy részének nagyobb lehet az acetaminofen-toxicitás kockázata [4]. [5]
Diffúz tünetek
Néhány ember azt állítja, hogy diffúz tünetei vannak a Gilbert-szindrómához kapcsolódóan, [6] de felnőtteknél végzett tudományos vizsgálatok [7] [8] nem találtak egyértelmű bizonyítékot a káros tünetekre. Ez vita tárgyát képezte arról, hogy a Gilbert-szindrómát valóban betegségnek kell-e minősíteni [8]. [9]
Jelek és tesztek
Kezelés
Általában nincs szükség kezelésre, és a figyelmet a sárgaságot okozó mögöttes állapotra kell összpontosítani.
Gyógyszerek
Bár erre az állapotra nincsenek speciális gyógyszerek, egyesek enyhíthetik a tüneteket. Ezek tartalmazzák:
(Laragon tabletta formájában kapható, 150 mg Silymarin)
* A nyers spenótban trimetilglicin vagy betain található. Fontos májméregtelenítő, mivel lúgos jellege nagyon hasznos a szerv kémiai egyensúlyában. A spenót főzése eltávolítja a vitaminok, ásványi anyagok és enzimek körülbelül 80% -át, ezért nem ajánlott.
Nagyon fontos a jó orvosi ellenőrzés.
Fényterápia vagy napterápia
A napsugárzás hatásosnak bizonyult a sárgaság csökkentésében. Naponta legalább egy órát kell gyakorolni, ügyelve arra, hogy ne tegye ki magát olyan órákban, amikor a napsugarak nagyon függőlegesen esnek. Fogyasszon napi vitaminokat
Táplálás
A betegség miatti súlyos betegségek vagy szövődmények esetén ajánlatos bizonyos óvintézkedéseket tenni az étrend tekintetében; Ehet tojást, tejet, joghurtot, sajtot, sárgarépát, paradicsomot, borsot, cikóriát, salátát, nyers spenótot, vízitorma, petrezselyem, zsálya, rozmaring, kakukkfű, zeller, brokkoli, karfiol, retek, répa, fokhagyma, hagyma, édesburgonya, burgonya, sütőtök, dió, mandula, szilva, füge, banán, alma, szőlő, őszibarack, körte, narancs, mandarin, citrom, ananász, tonhal és más halak, kagylók, fehérjében gazdag ételek, például pulyka, csirke, szénhidrát- gazdag ételek, C-vitamin, B-komplex és vas. Nagyon fontos, hogy naponta több liter vizet igyon, hogy elősegítse a máj méregtelenítését.
Nem ajánlott nagy mennyiségű kolbászt, süteményt vagy sok zsírtartalmú ételt fogyasztani, és nem is jó nagy mennyiségű alkoholt vagy finomított cukrot fogyasztani. Az is jobb, ha a lehető legnagyobb mértékben csökkentik a koffein, só, dohány fogyasztását. Nem tanácsos fluorokat, vaníliát, borsmentát, mentolt, B3-vitamint (niacint) és mesterséges édesítőszereket bevenni.
Étkezési kombinációk · Alapelv: ne fogyasszon olyan ételeket, amelyek keményítőt (burgonya, kenyér, fehér rizs) tartalmaznak húsokkal (fehérjék) keverve. · Vacsora után kerülje a desszerteket és a gyümölcsöket. · Kerülje a savas gyümölcsöket (narancs, mandarin, citrom, bergamott stb.) Keményítőt tartalmazó ételekkel, valamint édes ételekkel, például mazsolával, mézzel vagy banánnal. · Semleges ételeket, például cikóriát, salátát, padlizsánt, sárgarépát stb., Fehérjével vagy keményítővel lehet fogyasztani. · Igyon minden nap 8 pohár vizet és legfeljebb 2 pohár vörösbort. Általános szabály, hogy étkezés közben ne igyon semmilyen folyadékot, mert ez hígítja és gyengíti az emésztőenzimeket. A levest étkezésnek kell tekinteni, és egyedül kell bevenni. A máj méregtelenítéséhez nagyon jó, ha minden reggel éhgyomorra megiszol egy pohár meleg vizet egy facsart citrommal.
Kiképzés
Az ellenőrzött fizikai gyakorlatok rendszeres elvégzése, a fáradtság elkerülése érdekében, nagyon fontos az általános állapot javításában. A gyaloglás, a kerékpározás és az úszás alapvetően ajánlott.
Fontos figyelembe venni a jóga órákat is.
Várakozások (előrejelzés)
A sárgaság jöhet és mehet a betegek egész életében, de általában nem okoz egészségügyi problémákat.
Bonyodalmak
A szövődmények általában nem fordulnak elő (lásd az ajánlásokat, amikor előfordulnak).
Gyógyszerkölcsönhatások Gilbert-szindrómában [szerkesztés]
Az olyan hatóanyagok használata, amelyeknél a glükuronidáció a fő biotranszformációs út, potenciális toxikológiai kockázatot jelent azoknál, akik Gilbert-szindrómában szenvednek; ezért a széles körben alkalmazott gyógyszereket, például a paracetamolt szigorúan ki kell számítani. Gilbert-szindrómás betegeknél megjelenhet az ösztradiol máj konjugációjának hibája, ezért figyelemmel kell kísérni az olyan káros hatások megjelenését, mint intermenstruációs vérzés, hányinger, hányás, fejfájás és hasnyálmirigy-gyulladás. Szükség lehet továbbá a tolbutamid adagjának csökkentésére, a vércukorszint ellenőrzésére és a hematológiai változások megjelenésének figyelemmel kísérésére, mivel a Gilbert-szindrómás betegeknél megfigyelték a gyógyszer plazma felezési idejének növekedését.
Az eritromicinhez hasonló makrolid josamicinnel a gyógyszer felhalmozódását figyelték meg Gilbert-szindrómás betegek csoportjában. Májbetegségben szenvedő betegeknél célszerű elkerülni vagy visszavonni a fenotiazinokkal és antidepresszánsokkal történő kezelést. A fenotiazinokkal és antidepresszánsokkal kezelt négy Gilbert-szindrómás beteg sorozatában azonban nem mutattak ki semmilyen káros hatást, ezért a szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy az antipszichotikus kezelést nem feltétlenül kell elkerülni ebben a szindrómában szenvedő betegeknél.