Mi az?

A mediterrán térségben uralkodó betegség van, amelyet a lázkitörések megjelenése jellemez, Ízületi fájdalom és egy vagy több szérum, például a hashártya vagy a mellhártya érintettsége. Ugyanazon család tagjainál fordul elő, és recesszív minta alapján öröklődik. Ezt a betegséget ún családi mediterrán láz.

családi

Hogyan állítják elő?

Családi mediterrán láz autoszomális recesszív örökletes betegség, amelynek oka a a 16. kromoszóma hosszú karjának legszélsőségesebb régiójának mutációja.

A mediterrán térségben túlsúlyban van, innen ered a neve, különösen az 5 és 15 év közötti fiatal férfiak körében. Ennek a mutációnak az oka ismeretlen, de számos lehetséges kiváltó tényezőt, például fertőző ágenseket, immunológiai rendellenességeket vagy katekolaminokat fontolóra vesznek. Az érintett szövetekben, ha mikroszkóp alatt elemzik őket, a polimorfonukleáris leukociták infiltrátuma figyelhető meg.

Családi mediterrán láz formájában jelentkezik havonta egyszer vagy kétszer előforduló időszakos járványok és hogy semmilyen megjelenési mintát nem követnek. A járványok általában 24 és 48 óra között tartanak. A betegek tünetei általában:

  • Magas láz: akár 40ºC-ig, hidegrázás és izzadás kíséretében. Hirtelen engedni szokott.
  • Hasi fájdalom: az esetek akár 90% -ában is előfordul. A jobb hypochondrium vagy a jobb iliac fossa szintjén kezdődik, majd a has többi részén átterjed, hasi duzzanattal és perisztaltika hiányával. A fájdalom a vállakba vagy a hátba sugárzik, hányinger és hányás kíséri, és a peritoneum irritációjának köszönhető. 6-12 órakor éri el zenitjét, és 24-48 óra alatt eltűnik.
  • Mellkasi fájdalom: a mellhártyagyulladás, a mellhártyagyulladás másodlagos, néha mellhártyafolyással és súrlódással jár. Általában egyoldalú és peritoneális irritációval jár. 24-36 óra alatt remitál, és ritkán társul a szívburokgyulladással.
  • Ízületi fájdalom: hevesen jelentkezhet, ami gyakoribb, egyetlen ízület gyulladásával vagy aszimmetrikus oligoartritiszként, különösen az alsó végtagok nagy ízületeiben. A családi mediterrán láz akut ízületi gyulladása általában 5–6 napig tart, exudatív szinovitist mutat be, és magas láz kíséri. A bemutatás másik formája a krónikus ízületi gyulladás, monoarthritis vagy oligoarthritis formájában, funkcionális impotenciával, amikor a beteg ízületeit passzívan mozgósítani próbálják. Elsősorban a csípőt érinti, és csont nekrózissá degenerálódhat.
  • Bőrelváltozások: A betegek egyharmadában fordulnak elő lokalizált bőrpír formájában, különösen a lábakon és a hátsó részen. Ezek eritemás, forró és fájdalmas plakkok, amelyeket magas láz és ízületi fájdalom kísér.

Egyéb megnyilvánulások: általános izomfájdalmak, hepatomegalia, splenomegalia, orchitis vagy hematuria.

A családi mediterrán láz leggyakoribb szövődménye az amiloidózis, Főleg a veséket érinti, és krónikus veseelégtelenséghez vezethet. Az amiloidózis 40 éves kor előtt jelentkezik. Nincs összefüggés a járványok száma vagy intenzitása és az amiloidózis jelenléte között. Az amiloidózis néha az egyetlen megnyilvánulása családi mediterrán láz, ami rosszabb prognózist jelent. Általánosságban elmondható, hogy a családi mediterrán láz prognózisa nagyon jó, és főleg az amiloidózis jelenlététől függ.

Diagnózis

A családi mediterrán láz diagnózisa a beteg klinikai jellemzőin és egy sor diagnosztikai kritériumon alapul. A vérvizsgálatok meg fogják mutatni az akut fázisú reagensek emelkedését, például a sebességét vörösvértest üledékképződés (VSG) és C-reaktív protein (PCR). Hasonlóképpen, a leukociták és a fibrinogén szintjének emelkedése is értékelhető lesz, ez a betegség jellemző ténye.

A családi mediterrán láz diagnosztikai kritériumai három fő (relapszusos láz, szerosális érintettség és bőrelváltozások) és három kisebb (megnövekedett ESR, megemelkedett fibrinogén és emelkedett vér leukociták). A diagnózis felállítása érdekében a lázra szükség van egy major és egy minor kritériummal vagy két kisebbel. Azokban az esetekben, amikor a diagnózis kielégítő számú kritériuma nincs megadva, stimulációs teszt végezhető metaraminol intravénás injekciójával; ha a mediterrán családi láz kitörésével összhangban álló tünetek 48 órán belül megjelennek, a tesztet pozitívnak tekintik.

Kezelés

A kezelés alapja kolchicin, ami csökkenti a járványok számát és intenzitását Megelőzően és folyamatosan kell használni, nem pedig a már kialakult járványok kezelésére. Naponta legfeljebb 3 mg adható a betegség kezelésére. A kezelés fő mellékhatásai az émelygés, hányás és hasmenés.

Abban az esetben, ha a beteg amiloidózis miatt másodlagos veseelégtelenségben szenved, vesetranszplantáció jöhet szóba, mivel a kolchicin beadása megakadályozza az amiloidózis megjelenését a graftban.

Megelőző intézkedések

Tekintettel a ez egy örökletes betegség, megelőzésére nincsenek megelőző intézkedések. Azoknak az embereknek, akiknek családtagjai szenvednek ebben a betegségben, figyelmeztetni kell, hogy legyenek figyelmesek a betegség lehetséges megjelenésére az élet korai szakaszában, és ha kétségei vannak, akkor először orvoshoz kell fordulni. A MAPFRE Salud biztosításainak széles reumatikus betegségekre szakosodott személyzete van.

Dr. David Cañadas Bustos

Általános orvos szakorvos

Előzetes orvosi tanácsadó orvos