A csecsemő jellegzetes kiáltása arra utal, hogy miért hívják ezt a ritka betegséget
Ez az orvosok által is kevéssé ismert szindróma, amelynek közös jellemzője a csecsemők kiáltása, amely hasonlít a macska nyávogására. Innen ered a neve.
Ezt a ritka betegséget 1963-ban fedezte fel Dr. Jerome Lejeune, és a becslések szerint ez Spanyolországban körülbelül 900 érintett lehet. A lányoknál gyakoribb, mint a fiúknál, és az esetek 80-90% -a véletlenszerű; a fennmaradó 15-20% -ban örökletes transzlokációnak köszönhető.
Alacsony születési súly, értelmi fogyatékosság, mikrocefália, növekedési retardáció, kommunikációs nehézségek és a magas hangú kiáltás amit a gége rendellenes szűkülete okoz és hogy a gyerekek növekedésével korrigálják, a közös jellemzők közül néhány.
Az 5. kromoszóma rövid karjából származó genetikai anyag elvesztésével áll elő, ezért az 5p szindróma mínusz néven is ismert, egy név, amelyet a családok jobban szeretnek, ahogy Félix Casado, Sofía édesapja, az érintett lány elmondta az Efe-nek.
" Macskamiau "szindróma kissé lepusztító és félrevezető. Nem szeretjük, és ezért van egy kis dialektikus háborúnk "- magyarázta Casado, az 5p-Szindróma Alapítvány titkára, amelynek mottója:" Soha ne vegye természetesnek, hogy nem tudnak ".
igen, ők tudják
És az, hogy bár gyakorlatilag minden esetben a diagnózis "végzetes", valószínűleg az orvosok tudatlansága miatt, "egyáltalán nem felel meg annak, amit a gyermek később kialakít".
Ez Szófia esete. Ahogy a madridi Gregorio Marañón Kórház orvosai elmondták az anyjának, hogy "a legtöbbet az kapja tőle, hogy felnőttkorában öltözzön fel, ha megérkezik".
"Halálra gondoltam. Egy olyan lány, akire annyira vágytak, és nem láttam magam képesnek arra, hogy fogyatékossággal nézzek szembe. Úgy gondoltam, hogy a legjobb képlet az, hogy eltűnök, vagy feladom örökbefogadásra" - mondja Efe Sonia Saiz, aki szintén alelnök Alapítvány.
De "szerencsém volt, hogy a férjem van. Felix azt mondta, hogy hinni kellett Szófiában, és várni kellett, hogy lássa, hogyan fejlődik".
Néhány hónappal a születés után elkezdtek vele dolgozni (fizioterápia, korai stimuláció ...). - És még nem álltunk meg.
A lány nem nőtt, nem hízott, minden nap történt valami új, nem szopott, mindent, amit evett, hányt. "És hirtelen" hároméves korában minden kattan, és egy nap elveszi a villát, hogy szájat vegyen. egy darab vörös káposzta ".
Kis lépések, amelyekre Sonia emlékszik "annyi lelkesedéssel, hogy megtanulja, hogy bármilyen nehéz is legyen, az oroszlán nem olyan heves, mint amire festették", bár elismeri, hogy "nekünk jogunk van fél naponta sírni egy óra, 11.30 és 12 között, hogy tizenkettőkor aludhasson, mert másnap újra kell kezdenie ".
Ma Szófia 14 éves, sétál, fut, ugrik, motorozik és úszik. Tavaly bronzérmet nyert.
"Tizennégy évvel később úgy látom, hogy nincs értelme eltűnni, és hogy végül is azt akartam, hogy legyen egy lányom, és megvan, nem szabad előítéletet tartanunk, mielőtt történnének a dolgok" - mondja Sonia.
Hosszabb utat tett meg Josefina Porras, aki 37 évvel ezelőtt kezdte el lányát, Carment "minden normálissal kezelni, a lehető legjobb életminőséget biztosítani, megbízni benne". Bár a diagnózissal együtt, az orvosok azt mondták neki: "Vigye haza, és amikor meghal, temesse el".
Porras, a Cat Meowing Syndrome Association (Asimaga) elnöke sajnálja, hogy még ma is vannak olyan orvosok, akik "így diagnosztizálnak".
Ezen gyermekek értelmi fogyatékossága igen magas lehet nagy variációk vannak, mint a verbális kommunikáció tekintetében.
Valami, ami nagyon aggasztja a szülőket. "Olyan lány, aki olyan szívesen mesél neked. Nagyon frusztrált lesz, amikor megpróbál kommunikálni, és nem tud" - sajnálja Paqui Díaz, Rocío 12 éves édesanyja.
Az, hogy nem képesek kifejezni érzéseiket, vagy azért, mert nem beszélnek, vagy azért, mert nincs erre kognitív képességük, érzelmi dekompenzációt eredményez, amely önkárosításhoz vezet, ami minden érintettnél meglehetősen általános viselkedés. Elena Jambrina, az 5p Alapítvány pszichológusa-.
Az egyik pozitív szempont az nagyon sajátos humorérzékük van, szeretik az embereket és nagyon társaságkedvelők.
Ez Elena, 11 éves: "Óriási hálás, az öröm robbanása. Minden jó neki. Mindig azt mondom neki, hogy öröm" - mondja apja, Salvador Parra.