Hogyan állítják elő?
A fájdalom veleszületett érzékenysége betegség örökletes ritka, amelyet először 1932-ben írtak le, és amelyben a fájdalmas ingerek rendellenes értelmezését mutatják a különféle fokú autonóm diszfunkciók, a katekolaminszint változásával.
Valójában ez egy heterogén betegségcsoport, amelyben bizonyos idegrostok termelődnek az átvivő ingerek változásai. A fájdalom iránti érzékenység esetén megváltozik a kis mielinált és a nem myelinizált szálak, azok, amelyekből hiányzik a mielin, az idegkötegeket borító hüvely.
Ezen betegségeken belül az ún örökletes szenzoros-autonóm neuropathiák (NHSA), a IV. Forma a leggyakoribb. Ez egy betegség autoszomális recesszív, vagyis szüksége van a termelő gén mindkét példányára, hogy megváltozzon a betegség megnyilvánulásához, az NTRK1 gén megváltozása miatt az 1. kromoszómán, amely megváltoztatja a fájdalomérzékenységet, valamint a verejtékmirigyek atrófiáját.
Tünetek
A NHSA I. típusú Nagyon elterjedt, és autoszomális domináns öröklődésű, elég, ha a betegség megnyilvánulása megváltoztatja az azt okozó gén egyik kópiáját. A fájdalomérzet és a hőmérséklet fokozatosan csökken, és hosszú távon hiányos az érintés és a nyomás érzékelése is. Ez a forma általában az élet második évtizedében nyilvánul meg. A verejtékezés csökkenését, valamint a halláskárosodást mutatják.
A NHSA típusú II, más néven morvan betegség, gyermekkorban jelenik meg, és megváltozik az érintés és a nyomásra való érzékenység, valamint a fájdalom iránti érzékenység változó mértékben. Ebben a típusban az öröklődési minta autoszomális recesszív, mint a fent tárgyalt IV.
A típus III Az NSHA-t családos dysautonomiának vagy Riley-Day szindróma, recesszív autonóm módon is öröklődik, és befolyásolja az autonóm érzékenységet, valamint a fájdalom és a hőmérséklet érzékelését. Újszülöttekben nyilvánul meg, és nehézségekkel járnak a szopás, az étel visszafolyása, a hörgő aspirációja, letargia, ingerlékenység, alacsony izomtónus és csökkent osteotendinos reflexek miatt.
Mint már említettük, a leggyakoribb az forma IV, veleszületett érzékenység a fájdalommal kapcsolatban anhidrosis, a verejtékmirigyek szekréciójának hiányára. Az érintésérzékenység, a hőmérséklet és a nyomás megmarad. Az autoszomális recesszív öröklés közül a betegek érzékenyek a fájdalmas ingerekre, a verejtékezés hiányára és a gyógyszerekkel gyengén kontrollált láz-epizódokra; valójában a betegek 20% -a meghal az élet első három évében a túlzott hőmérséklettől (hyperpyrexia).
A fájdalom iránti érzékenység gyakran megjeleníti őket súlyos sérülések. Gyakran megfigyelhető azoknál, akik a szájnyálkahártya elváltozásaiban, rosszul fejlődő szaruhártya-fekélyekben és különösen izom-csontrendszeri sérülésekben szenvednek, törésekkel, osteomyelitis, septicus arthritis, diszlokációk, scoliosis vagy akár autoamputációkkal.
A bőr általában bemutatja a érzéketlen megjelenés, több gyógyuló sebbel, repedésekkel, fekélyekkel és körömelváltozásokkal. Ez a szindróma gyakran társul bizonyos fokú Mentális retardáció; a betegek általában normálisan fejezik ki magukat, de tanulási nehézségeik vannak.
A NHSA V. típus hasonló az előzőhöz; Fájdalmatlanságként és a verejtéktermelés részleges megváltozásaként nyilvánul meg, és ezen kívül változások vannak a hőmérséklet érzékelésében is.
Diagnózis
E betegségek diagnosztikai gyanúja alapvetően a klinikai alapokon nyugszik, olyan gyermekek látása, akik nem reagálnak megfelelően a fájdalmas ingerekre, vagy gyakori bőrelváltozások, nyálkahártya vagy törések látása. Fontos megvizsgálni a beteg családtörténetét ugyanazon patológia eseteinek felkutatása céljából.
A vér és a vizelet elemzésében a katekolamin-szint változásai igazolhatók az autonóm idegrendszer változásának mértékétől függően, amelyet a páciens érintett NHSA-formája mutat be.
Fiziológiai vizsgálatot kell végezni a elektroneurogram (ENG) az ideg érintettségének mértékének és típusának felmérésére. A végleges bizonyosságot egy bőrbiopszia adja meg, amelyben értékelni fogják a fájdalmas inger vezetésében szerepet játszó idegrostok változását, valamint a verejtékmirigyek atrófiáját.
Kezelés
Veleszületett érzékenység a fájdalom iránt nincs kezelése. Legjobb esetben az lehetséges óvintézkedések megtétele a bőr- és csontsérülések lehető legnagyobb mértékű elkerülése érdekében, a gyermek környezetének adaptálása és gyakori vizsgálata esetleges sérülésekkel kapcsolatban, amelyekről még nem tudott.
Megelőző intézkedések
Mivel örökletes betegségről van szó nincsenek megelőző intézkedések. Abban az esetben, ha vannak olyan ősei, akik szenvednek tőle, ajánlatos ezt figyelembe venni utódok születésekor.
- A fájdalmas ingerek rendellenes értelmezéséből áll.
- A fájdalom iránti érzékenység gyakran súlyos sérüléseket okozhat.
- Mivel örökletes betegségről van szó, nincs kezelési módja, de intézkedéseket lehet tenni a csont és a bőr sérülésének elkerülésére.
Dr. David Cañadas BustosÁltalános orvos szakorvos
Előzetes orvosi tanácsadó orvos