Mindennapi Klinika

Cikk információk

Cikkelőzmények:

diszfónia

Beérkezett 2018. február 22-én
Elfogadva 2018. július 14-én
Online 2018. december 21

Kulcsszavak:

* Levelezési cím

Kulcsszavak:

Inés Monte Collado a, *, Dolors Llobera Serentill b

hogy ABS Can Vidalet. b EAP Vidalet. Esplugues de Llobregat, Barcelona.

Összegzés

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) egy neurodegeneratív betegség, amely a felső és az alsó motoros neuronok progresszív elvesztésével jár. A megjelenés leggyakoribb formája az izomgyengeség. A fő szövődmények a légzési és táplálkozási problémák.

A háziorvos szerepe elengedhetetlen a korai diagnózis felállításához. A speciális egységekben végzett ellátás optimalizálja az erőforrásokat és javítja e betegek életminőségét.

Mit rejt a diszfónia: amiotróf laterális szklerózis

Absztrakt

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) egy neurodegeneratív betegség, amely a felső és az alsó motoneuronok fokozatos elvesztésével jár. Az izomgyengeség a fő bemutató. A fő szövődmények a légzési és táplálkozási problémák.

Az alapellátás szerepe elengedhetetlen a korai diagnózis felállításához. A speciális egységek figyelme optimalizálja az erőforrásokat és javítja ezeknek a betegeknek az életminőségét.

76 éves férfi, akinek 4 hónapos fejlődési rendellenessége volt.

Személyes előzmények: artériás hipertónia (HTN), gastrooesophagealis reflux nyelőcsőgyulladás, szorongás-depressziós szindróma, vastagbél-polip (T1N0M0), tuberkulózis utáni tüdő következmények, amelyeket 20 évvel ezelőtt orrpolipózis esetén operáltak, nincs gyógyszerallergia, ex-dohányos (15 csomag/év).

A fül-orr-gégészet tanulmányozásra irányítja, ahol nem találtak változást.

A beteg tartós dysphonia miatt ismét konzultált. Az anamnézisben depressziós képet, progresszív dysphagia-t és fogyást is találtunk. Az elmúlt hónapban izomgyengeség és nehézlégzés alakult ki decubitusszal.

A légzőszervi auscultáció hipofonézist mutat a jobb alapon. A szívhallgatás ritmikus és zörej nélküli. Neurológiai vizsgálat: tudatos és orientált, diszartria rekedt hanggal, száraz nyelvvel, kissé atrófiás és fasciculációk jelenlétében, normál koponyaidegek, a felső végtagok (EESS) és az alsó végtagok (LES) izomzatának atrophiája, fasciculációk az izmokban a combok és a karok, megemelkedett osteotendinos reflexek (ROT), megőrzött erő és érzékenység, nincs dysmetria vagy járási zavar.

Elektrokardiogram: sinus ritmus 114 ütés/perc sebességgel, 60º tengely, PR intervallum 0,12 ms, repolarizációs változások nélkül.

Mellkas röntgen: a tüdő térfogatának elvesztése a jobb alapon, normális hila, normál kardiotorákos index, megemelkedett jobb diafragmatikus kupola, szabad costophrenicus sinusok.

Az esetet megbeszélik a kórházi neurológussal, beutalásra és tanulmányra irányítják.

Laboratóriumi vizsgálatok: hemogram és normál leukocita formula; szerológiák Borrelia, hepatitis B, hepatitis C, Treponema pallidum és HIV negatív.

Vérgáz: pH 7,4; pO2 77; pCO2 53 (enyhe hiperkapnia).

Lumbális defektus és cerebrospinalis folyadék (CSF) vizsgálat: negatív a rosszindulatú sejteknél.

Spirometria: FEV1/FVC index 73,5%; FVC 62%; FEV1 62,2%; kényszerített létfontosságú képesség és a kényszerített kilégzési térfogat kevesebb, mint 80%; mindez kompatibilis egy korlátozó mintával.

Koponyaűri mágneses rezonancia képalkotás (MRI) kontrasztdal: diszkrét cortico-subcorticalis invutív tünetek, krónikus hypoxiás-ischaemiás leukoencephalopathia, sellar arachnoidocele, ethmoido-maxilláris sinusitis.

Nyaki MRI: a nyaki spondylosis jelei; az intervertebrális tér csökkentése C3-C4; normál átmérőjű csontcsatorna; nyaki gerinc szegmens normál jelzéssel.

Elektromiográfia (EMG): a LES és a jobb felső végtag (ESD) szenzoros és motoros neurográfiája, amely normális érzékszervi és motoros potenciálokat mutat a normálnál alacsonyabb amplitúdókkal; Az EMG beillesztés aktív denervációt mutat az elülső tibialisban, mind a gastrocnemiusban (ikrek), mind a kétoldali dorsalis interosseiben, a superior rectus abdominisban és a bal oldali testben. fasciculációk láthatók a jobb tricepszben és mindkét belső vastusban; mindez kompatibilis négy terület motoros neuropathiájával, két terület bilaterális részvételével, amely támogatja a motoros idegbetegség klinikai diagnózisát: amiotróf laterális szklerózis.

Szabványos érzékeny videobronchoszkópia: a felső légút viselkedésének felmérésére használják nem invazív szellőzéssel; a vizsgálat során bebizonyosodott, hogy nincs szellőzéssel ellátott epiglottis, és az arytenoid paradox módon záródik a nyomás alatt történő belégzés során.

A fenti vizsgálatok mindegyike megerősíti az amyotrophiás laterális szklerózis diagnózisát bulbaris érintettséggel.

Kommentár

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) előfordulása 2,6-3/100 000 lakos/év. Minden nő esetében 1,2-1,5 férfit érint. Általában az élet hatodik és hetedik évtizede között fordul elő 1, 2 .

Az esetek 5-10% -ánál mutatkozik meg családi aggregáció (autoszomális domináns transzmisszió), amely általában másodlagos a motoros idegsejt degenerációval közvetlenül összefüggő gének mutációiban, például az SOD1 (szuperoxid-dismutáz-1), TARD DNS kötés fehérje 43 (TDT-43) és a 9. kromoszóma nyitott olvasókeret 72 (C9ORF72 gén) 2.3 .

Sporadikus esetek etiopatogenezisében többtényezõs eredet szerepel, mint például a különbözõ sejtutak rendellenességei, beleértve az oxidatív stresszt, a génfeldolgozást, a preosztázist és az idegsejtek mikrokörnyezetében bekövetkezõ változásokat 1,3 .

A legelfogadottabb és legelismertebb etiopatogenezis a neurotoxicitás, amelyet a glutamát, a központi idegrendszer (CNS) fő gerjesztő neurotranszmittere indukál. .

A diagnózis alapvetően klinikai, az El Escorial-kritériumok alapján, amelyet 1998-ban Arli néven módosítottak (1. táblázat), elektrofiziológiai vizsgálatokkal és laboratóriumi, neuro-képalkotó vagy CSF-vizsgálatokkal való kizárással alátámasztva. A végleges diagnózis megköveteli az MNS és az NMI jeleinek azonosítását fizikai vagy elektrofiziológiai vizsgálaton három különböző anatómiai régióban 1,4,5 .

A jellegzetes tünetek a fokális, a disztális és az aszimmetrikus izomgyengeségek, az akkori eminencia izmok, a kéz belső izmainak, a csípőhajlításnak és a hátsó bokának a bevonásával 2,4 .

A vizsgálat során a hyperreflexia és a spaszticitás jellemző (amelyet az MNS kontrolljának elvesztése okoz).

Az MNI bevonása a denerváció következtében izomsorvadást eredményez, amely látható az akkori eminenciában (simian hand), a kéz interosseous izmaiban (claw hand), a nyelvben és a LES-ben (foot drop) 2,4 .

Az NMI bevonásával kapcsolatos egyéb tünetek a hipotónia, areflexia, izomgörcsök és rángatózás; atipikusabb tünetek a súlycsökkenés (rossz prognosztikai tényező), görcsök és rángatózás izomgyengeség hiányában.

Az esetek 25% -a bulbar szindrómaként jelentkezik, amelyet dysphonia, dysphagia és dysarthria jellemez 2,4. Szenzoros, érzékszervi, záróizom- vagy oculomotoros párok nem érintettek, de az esetek 50% -ában összefüggésbe hozható a fronto-temporális érintettség kognitív diszfunkciójával.

Átlagos túlélési aránya 2–3 éven belül 20%, 3,4,5 .

Figyelembe kell venni a többszörös betegséggel járó differenciáldiagnózist. A klasszikus ALS diagnózisához a felső motoros idegsejt (MNS) (gyengeség, spaszticitás, hiperreflexia, Babinski) és az alsó motoros idegsejt (MNI) (gyengeség, atrófia, fasciculációk) jelenléte szükséges. Vannak más változatok is:

  • Primer laterális szklerózis, az MNS érintettségének tüneteivel.
  • Progresszív izomsorvadás, az MNI bevonásával.
  • Variáns progresszív bulbar bénulás, amelyben IX, X és XII koponyaidegek érintettek (nyelvi atrófia, dysarthria, dysphagia, nyaki gyengeség).

Ezért differenciáldiagnózist kell végezni azoknál a betegségeknél, amelyek ezen tünetek egy részét mutatják.

Sokféleségük az ALS megjelenési formáiban gyakran késlelteti diagnózisukat.

Differenciáldiagnosztikát kell végeznünk örökletes, toxikus-metabolikus, strukturális, immungyulladásos, neurodegeneratív és egyéb motoros idegsejtek betegségeivel (2. táblázat).

Fő szövődményei a légzőszervi és táplálkozási. A légzési betegségek a bejutás és a halálozás fő okai 4-6 .

A BiPAP-ot használó non-invazív mechanikus lélegeztetés (NIMV) hasznosságot és jobb túlélést mutatott a riluzollal összehasonlítva hiperkapniában szenvedő betegeknél, akiknek az erőltetett vitális kapacitása kevesebb, mint 50%, orr-belégzési nyomásuk (SNIP) kevesebb, mint 60%, vagy éjszakai deszaturációk következtében 90% alatt 4 .

A táplálkozási szövődmények, beleértve az alultápláltságot is, a bulbar gyengeség, a dysphagia, a hipermetabolizmus, az alacsony testtömeg-index és a kevesebb fizikai aktivitás következményei. A táplálkozási állapot és a súly prediktív tényezők a túlélésre.

Javasoljuk, hogy az étrendben sűrítőszereket, olyan ételeket használjon, amelyek könnyen rághatók, biztosítják a testtartási kezelést (üljön 90º-os helyzetben és kísérje a nyelési mozgást a fej hajlításával). Ha az orális adagolás nem lehetséges, a táplálkozás biztosítása érdekében perkután gasztrostómia jöhet szóba .

A legrosszabb prognosztikai tényezők a 65 évnél idősebb életkor, a bulbar kialakulásának formája és/vagy a légzőszervi érintettség, az alultápláltság, az ALS_FRS skála által mért gyors romlás, a spirometriában a kényszerfontosságú életképesség kevesebb, mint 50%, a SNIP pedig 40 cmH2O alatti, 5, 6 .

Vannak olyan tanulmányok, amelyek a túlélés pontos előrejelzőiként javasolják a betegség változatait és klinikai jellemzőit, valamint a koponya-MRI bizonyos képeit 6 .

A palliatív ellátás célja a tünetek (hipersaliváció, fájdalom, érzelmi labilitás, depresszió, székrekedés és nehézlégzés) és az életminőség (amelyben különböző tényezők lépnek közbe) ellenőrzése, tiszteletben tartva a beteg autonómiáját és akaratát 2,3 .

Betegünk esetében a riluzol-kezelést 100 mg/nap dózisban kezdték meg. A riluzol az egyetlen kezelés, amelyet a Food Drug Administration (FDA), mivel úgy tűnik, hogy a túlélést 2-3 hónapig meghosszabbítja. A hatásmechanizmus a glutamát által kiváltott excitotoxicitás csökkentéséből áll. A kezelés megkezdése előtt ajánlott ellenőrizni a beteg májműködését, az első három hónapban havonta, majd ezt követően negyedévente.

Betegünk nem mutatott jó reakciót a kezelésre, és légzési szövődményeket mutatott be, ezért a nem invazív mechanikus lélegeztetést (NIMV) fontolóra vették a BiPAP és a táplálkozást támogató intézkedések alkalmazásával. Az evolúció gyors volt, légzőszervi komplikációkkal; Számos felvételt igényelt légzési elégtelenségének dekompenzációja és a decubitus iránti tolerancia hiánya, valamint a nyeléssel kapcsolatos rendellenességek miatt. Háziorvosa, otthoni palliatív ellátása és az ALS egység ellenőrzése alá esett. Végül a pácienssel és a családdal való konszenzus után palliatív nyugtató kezelést vezettek be.

A multidiszciplináris ellátás szakosodott ALS egységekben az egészségügyi erőforrások optimalizálására, a betegek életminőségének javítására, a páciens és családja érzelmi támogatására irányul, és független változót jelent a hosszabb túléléshez kapcsolódóan 4-6 .