Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

A Chilei Journal of Pediatrics a Chilei Gyermekgyógyászati ​​Társaság hivatalos kiadványa. A Revista Chilena de Pediatría csak olyan eredeti cikkeket kap, amelyek klinikai vagy kísérleti kutatási témákat, valamint a szociális orvostudományt és a közegészségügyet érintik, és amelyek más folyóiratokban még nem jelentek meg. A Chilei Journal of Pediatrics fenntartja a jogokat felettük. A folyóirat periodikussága kéthavonta történik. A cím rövidítése Rev Chil Pediatr, amelyet bibliográfiákban, lábjegyzetekben, mondákban és bibliográfiai hivatkozásokban kell használni.

Indexelve:

Pubmed, Scielo, Scopus

Kövess minket:

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Meghatározás
  • Etiológia
  • Osztályozás
  • Különböző típusú hiperfenilalaninémia létezik? Vajon mindegyik súlyossága egyenlő?
  • Kórélettan
  • Klinikai kép
  • Mi a hiperfenilalaninémia klinikai képe?
  • Diagnózis
  • Miért olyan fontos a korai diagnózis?
  • Milyen a szűrési eljárás?
  • Mit kínál a chilei monitoring program a pku számára?
  • Kezelés
  • Hogyan lehet biztosítani a táplálékigényt ezeknek a betegeknek ilyen korlátozott étrenddel?
  • Milyen étrendet kell feltüntetni a gyanú és a diagnosztikai megerősítés között?
  • Mi történik, ha a beteg vagy szülei nem tartják be az étrendi utasításokat?
  • Mit kell tenni, ha oltást kap?
  • Mi a teendő, ha a pku gyerek megbetegszik?
  • Kaphat-e bármilyen gyógyszert a hiperfenilalaninémiában szenvedő beteg?
  • Mit kell tenni egy műtét előtt?
  • Mi az anyai pku szindróma?
  • Következtetés
  • Összeférhetetlenség
  • Bibliográfia

gyermekorvosnak

A hiperfenilalaninémiákat a fenilalanin 2 mg/dl feletti vérszintje határozza meg. A fő ok a fenilalanin-hidroxilázt kódoló gén mutációja, amely katalizálja a fenilalanint tirozinná alakító reakciót. A hiperfenilalaninemiákat jóindulatúnak vagy enyhe, a fenilketonuriát pedig enyhe, mérsékelt és klasszikusnak minősítik. Mivel az újszülöttkori időszakon túl történő kimutatása súlyos mentális retardációt okoz, Chilében 1992 óta annak kimutatása, valamint a veleszületett hypothyreosis, a Nemzeti Újszülött Szűrő Program része. A cikk célja megválaszolni azokat a leggyakoribb kérdéseket, amelyeket a gyermekorvos feltesz, amikor hiperfenilalaninémiás pácienssel szembesül.

A hiperfenilalaninaemiákat egy 2 mg/dl-t meghaladó vér fenilalanin határozza meg. A fő ok a fenilalanin-hidroxilázt kódoló gén mutációjának tudható be, amely katalizálja a fenilalanint tirozinná alakító reakciót. A hiperfenilalaninaemiákat jóindulatú vagy enyhe hiperfenilalaninaemiákba, vagy enyhe, mérsékelt vagy klasszikus fenilketonuriákba sorolják. Az újszülött perióduson kívüli késői észlelése miatt súlyos mentális retardációt okoz. Kimutatása a veleszületett hypothyreosis mellett 1992 óta Chilében a Nemzeti Újszülött Szűrési Program része. Ez a cikk megválaszolni kívánja a gyermekorvos által feltett leggyakoribb kérdéseket, amikor hiperfenilalaninaemiában szenvedő pácienssel szembesül.

A hiperfenilalaninemiákat (HFA) az esszenciális aminosav fenilalanin (FA) 2 mg/dl-nél nagyobb vérszintje határozza meg.

1984-ben Chilében megkezdték a HFA újszülöttek szűrésének kísérleti tervét, amely megmutatta, hogy megvalósítható. 1992-ben az Egészségügyi Minisztérium megkezdte a HFA és a veleszületett hypothyreosis nemzeti szűrési programját, amely 1996-ban az egész országra kiterjedt. Jelenleg az újszülöttek (NB-k) 98,7% -át fedi le, megállapítva, hogy a klasszikus fenilketonuria előfordulása 1: 18 916 NB, 18,6 ± 9 napon diagnosztizálják 1. A HFA esetében az előfordulás 1: 10 198 RN. 2005 óta ez a vizsga kötelező (a kifejezett egészségügyi garanciákról szóló 19.966. Törvény) 1 .

A táplálkozási kezelést az élet 30 napja előtt azonnal meg kell kezdeni a mentális retardáció megelőzése érdekében, és az egész életen át fenn kell tartani, amely magában foglalja az FA aminosav diétából való korlátozását és egy speciális tápszer alkalmazását, amelyet az Egészségügyi Minisztérium támogat. 18 évig.

A cikk célja megválaszolni azokat a kérdéseket, amelyeket egy gyermekorvos feltesz, amikor olyan gyermekkel szembesül, akinek a napi gyakorlatában HFA-t diagnosztizáltak.

A HFA-k olyan állapotkészletnek felelnek meg, amelyet az FA aminosav emelkedése jellemez a vérben, amelyet 2 mg/dl-nél nagyobb érték határoz meg, és az FA aminosavak és a tirozin (IRR) közötti tartósan 3-nál nagyobb arányban határozzák meg, ezt használva. 2. érték a diagnosztikai megerősítésben .

A HFA-k autoszomális recesszív öröklődő genetikai állapotok, ahol feltételezik, hogy mindkét szülő hordozó. A betegség megismétlődésének kockázata 25% a jövőbeli terhességekben. Az esetek körülbelül 98% -ában a HFA-k az FAq hidroxiláz enzim hiányában vagy hiányában termelődnek, amelyet a 12q22-q24.1 gén kódol, amely katalizálja az FA reakcióját a TIR-re. Az esetek 1-2% -ában ennek az enzimnek, a tetrahidrobiopterin 3,4-nek a kofaktor-rendszerében fellépő hiba .

Besorolás Vannak-e különböző típusú hiperfenilalaninémia? Vajon mindegyik súlyossága egyenlő?

A HFA-n belül különböző súlyossági fokok vannak, ez a jelenség a nagyszámú olyan mutációnak köszönhető, amelyek eltérő mértékben befolyásolják az FA hidroxiláz enzim aktivitását. Így osztályozható a HFA a plazma FA szintje, az aminosav bevitelének toleranciája, a maradék enzimatikus aktivitás és az azt kiváltó mutációk alapján 5 kategóriába:

    •

Klasszikus fenilketonuria (PKU) (OMIM 261600)

Ez a legsúlyosabb, amelyet a 20 mg/dl feletti plazma-FA-szint határoz meg, IRR-értéke 2 mg/dl-nél kevesebb, fenil-ketonok a vizeletben, az FA-hidroxiláz-aktivitás kevesebb, mint 1% és az FA-bevitel toleranciája kevesebb, mint 20 mg/dl. kg/nap (250 és 350 mg/nap között).

Plazma AF 6 és 19 mg/dl között van, normál IRR, AF hidroxiláz aktivitás 3 és 50% között van, és az FA bevitel toleranciája 20-25 mg/kg/nap (350-400 mg/nap) között van.

4 és 6 mg/dl közötti szint mellett, a nagyobb FA-bevitel toleranciája, 25 és 50 mg/kg/nap (400-600 mg/nap) között.

A plazma FA-szintje 2 és 4 mg/dl között van, és normál IRR-szint, az FA hidroxiláz aktivitása 50%. 6 hónapon belül normalizálhatja a szintet, normális étrendet ajánlva a szint rendszeres ellenőrzésével.

Az FA hidroxiláz enzim hiányos aktivitása miatt FA felhalmozódás következik be, következésképpen csökken a TIR aminosav termelésének csökkenése (1. ábra).

Fenilketonuria patofiziológia.

A vérben az FA növekedése versenyképesen gátolja a többi aminosav transzportját a sejtmembránokon, beleértve a vér-agy gáton való áthaladást is, ami tovább növeli az FA koncentrációját az agyban. Ez csökkenti az intraneuronális aminosavkoncentrációkat, és versenyképesen gátolja a TIR és a triptofán hidroxilezését is, csökkent fehérjeszintézist okozva a dendritikus proliferáció, a mielinizáció csökkenésével és gátolva a szerotonin, dopamin és norepinefrin szintézisét5. Másrészt az IRR hiány megmagyarázza a súly növekedésének vonzerejét és a hipopigmentáció jeleit.

Klinikai kép Mi a hiperfenilalaninémia klinikai képe?

Szerencsére és az újszülöttek szűrővizsgálatának köszönhetően egyre nehezebb megtalálni a teljes képet a klasszikus PKU-ról, amelyet Asbjörn Folling írt le először 1934-ben, amelyben a kezelés nélküli gyermekek az élet első hónapjaiban elkezdődtek a környezet, rohamok (gyakran hatalmas görcsök), kezelésre alkalmatlan ekcéma és dohos szag. Azokban az esetekben, amelyeket nem kezelnek azonnal, a fejlődés késése nyilvánvalóvá válik az élet második trimeszterében, amelyet az óvodai és az iskolai szakaszban súlyos viselkedészavarok, agresszivitás, hiperaktivitás, önkárosító magatartás és autista vonások követnek. Felnőtteknél mély mentális retardációt és nehezen kezelhető rohamokat figyeltek meg 5 .

Ma, a szűrőprogram létrehozása után, a jó anyagcserezavarral rendelkező PKU gyermekek nem különböztethetők meg azoktól, akik intellektuálisan, antropometrikusan és pszichoszociálisan sem mutatják be a betegséget.

Az enyhe vagy jóindulatú AFH-ban szenvedő betegeket a kontrolltól függetlenül klasszikusan tünetmentesen írják le. Az elmúlt évtizedekben végzett vizsgálatok azonban megállapították, hogy az AFH-ban szenvedő és gyenge metabolikus kontrollban szenvedő betegek kognitív változásokat mutatnak a neuropszichológiai vizsgálatokban. .

A diagnózist szűrőpapírra vett vércseppen keresztül lehet felállítani, amely a fluorometria technikáján keresztül képes meghatározni a vér FA szintjét, ezt a módszert használják az újszülöttek szűrésének elvégzésére. Tandem tömegspektrometriát (acilkarnitin profil) használnak az FA/TIR arány mérésére és a diagnózis megerősítésére, ha az> 3 mg/dl.

Miért olyan fontos a korai diagnózis?

A klasszikus PKU mély mentális retardációhoz vezet, ha az újszülött korától nem diagnosztizálják és kezelik. Az élet hónapja előtti korai diagnózis és a kezelés időben történő bevezetése lehetővé teszi a mentális retardáció és az összes leírt következmény megelőzését.

Milyen a nyomozási eljárás?

A chilei köz- és magánegészségügyi rendszerben minden NB-nek van sarokszúrással vett vérmintája, amelyet szűrőpapír-kártyára raknak le, és amelyet a módosított McCaman és Robins fluorometriás technikával elemeznek. Ha az FA szintje meghaladja a 2 mg/dl értéket, pozitívnak kell jelenteni, és a program laboratóriuma (Santiago vagy Concepción) azonnal megismételt mintát kér, amelyet ezúttal tandem tömegspektrometriával elemeznek a Táplálkozási és Élelmiszertechnológiai Intézetben ( INTA), a Chilei Egyetem vizsga, amely megerősíti az FA, IRR szintek és kapcsolatuk meghatározásakor. Ezzel a megerősítéssel a beteget klinikai értékelésre tervezik az INTA-ban, ahol felveszik a programba.

Mit kínál a chilei monitoring program a PKU számára?

A diagnózis megerősítése után a beteget felveszik az anyagcsere-betegségek megfigyelő programjába, amelyet az INTA Diagnosztikai Központban végeznek. A chilei állam kizárólag a speciális formulát támogatja. A szülőknek fizetniük kell a klinikai vizsgálatokért és a beutalóközpontba tett utakért. Ezeknek a betegeknek rendszeres ellenőrzéseken kell részt venniük táplálkozási szakembereknél, orvosnál (neurológus vagy gyermekorvos) és pszichológián, a programban előre meghatározott ütemterv szerint.

A HFA kezelésének alapja az FA étrendből való korlátozása, egy szabad tápszer használata az FA-ban, valamint szükség esetén ásványi anyagok, esszenciális zsírsavak és IRR kiegészítése. A nyomon követés klinikai (gyermeki, neurológiai, pszichológiai és táplálkozási) és biokémiai, és egy életen át kell tartania. Az étrend kizár minden állati eredetű ételt és az azokból származó élelmiszereket magas FA-tartalmuk miatt, és figyelembe veszi a gabonaféléket, gyümölcsöket és zöldségeket, amelyek FA-tartalmát szigorúan ki kell számítani.

Kivételesen enyhe HFA esetén az étrend részben felszabadulhat, de mindig szigorú monitorozást kell tartani az FA plazmaszintjeiről. Az 1. táblázatban láthatja a tiltott, ellenőrzött és engedélyezett ételeket.

Tiltott, ellenőrzött és megengedett ételek a fenilketonuria kezelésében