Ez a teszt mutációkat (változásokat) keres az MTHFR nevű génben. A gének az öröklés alapvető egységei, és az anyától és az apától származnak.
Az MTHFR gén segíti a szervezetet a homocisztein nevű anyag lebontásában. A homocisztein egyfajta aminosav, egy vegyi anyag, amelyet a test fehérjék előállításához használ. Normál esetben a folsav és más B-vitaminok lebontják a homociszteint, és más olyan anyagokká alakítják, amelyekre a testnek szüksége van. Nagyon kevés homociszteinnek kell maradnia a véráramban.
Ha MTHFR mutációja van, akkor az MTHFR génje nem biztos, hogy jól működik. Ez túl sok homociszteint okozhat a vérben, és egészségügyi problémákat okozhat, például:
- Homocystinuria, amely hatással van a szemre, az ízületekre és a kognitív képességekre. Általában kora gyermekkorban kezdődik
- A szívbetegségek, a stroke, a magas vérnyomás és a vérrögök fokozott kockázata
Egyéb nevek: plazma teljes homocisztein, metilenetetrahidrofolát-reduktáz DNS-mutációs teszt
Szüksége lehet erre a tesztre, ha:
- Volt egy vérvizsgálata, amely a normálnál magasabb homocisztein szintet mutatott
- Közeli rokonának diagnosztizálták az MTHFR mutációt
- Önnek vagy közeli családtagjának korai szívbetegsége vagy érrendellenessége van
Tegyek-e valamit a tesztre való felkészülés érdekében?
Az MTHFR mutációs teszt nem igényel különösebb előkészítést.
Ez a teszt veszélyben van?
Az MTHFR vérvizsgálat által az anyára vagy a magzatra gyakorolt kockázat minimális. Enyhe fájdalmat vagy zúzódást érezhet a tű behelyezésénél, de a legtöbb tünet gyorsan elmúlik.
Van még valami, amit tudnom kell az MTHFR mutációs tesztről?
Egyes egészségügyi szolgáltatók úgy döntenek, hogy csak a homocisztein szintet tesztelik, nem pedig az MTHFR gént. Ennek oka, hogy a kezelés általában ugyanaz, függetlenül attól, hogy a homocisztein szint emelkedését mutáció okozta-e vagy sem.