Index
Mit csinál más nevek?
ICD-9: 359
Mik a myopathiák?
A myopathiák olyan betegségek csoportja, amelyek befolyásolják az idegek és az izmok egyesülését. Nagyrészt genetikai eredetűek, de vannak gyulladásos, mérgező és traumatikus.
Gyengeséget okoznak az érintett izmokban.
A myopathiák osztályozása
Milyen típusú disztrófiák léteznek?
1. A dystrophin hiánya miatt.
- Duchenne-betegség
- Becker-betegség
2. Nincs dystrophin hiány.
- Emery-szindróma
A distrofiák örökletes betegségek, amelyek recesszív módon terjednek át az X kromoszómán, és szinte mindig a hímet érintik. A tünetek fiatalságban jelentkeznek. Az izomsorvadás súlyos, és megemelkedik az izom CK enzimje. Az elektromiogram rövid ideig tartó többfázisú akciós potenciált tükröz.
A Duchenne-féle izomdisztrófia 3500 újszülöttből 1-et érint. Az első két évben a gyengeség tünetei ugrással, futással vagy lépcsőzéssel jelentkeznek. A proximális izom érintettség mindig nagyobb. Változások jelennek meg az EKG-ban (elektrokardiogram), aritmiákkal, tachycardiákkal és kardiomiopátiával. Mentális retardációs rendellenességek is megjelennek.
A Becker izomdisztrófia 30 000 újszülöttből 1-et érint. Megállapították, hogy hiányzik a dystrophin nevű izomfehérje. Duchenne-féle izomdisztrófiában a dystrophin hiányzik, a Becker-féle izomdisztrófiában pedig kóros és kevés mennyiségben.
A Duchenne-féle izomdisztrófiában három és hat éves kor között javulás van, majd 12 éves kor után súlyosbodik. 20 évesen meghalhatnak légzési bénulás vagy tachycardia miatt. A Becker-féle dystrophia sokkal lassabb, 30 éves kor után jelentkezhet és utoljára jelentkezhet. Az érintett gén az X kromoszóma p21 sávja, amely kódolja a dystrophin képződését.
A dystrophiás myopathiák spontán esetei szórványosak, ezeket izombiopsziával és az izmos dystrophin Western Blot mérésével diagnosztizálják. Ha ez a probléma nem jelentkezik, akkor lehet autoszomális recesszív izomdisztrófia vagy neuromuszkuláris betegség, például maltázhiány
A PCR-rel (C-reaktív fehérje) végzett elemzés a perifériás vérben is diagnosztizálhatja.
Rehabilitációval, kontraktúrák megelőzésével és ortopédiai eszközökkel kezelik.
3. Myotonikus dystrophia vagy Steinert-kór
A myotonikus dystrophia az egyik leggyakoribb myopathia. Főleg az arc izmait érinti. 100 000 emberből 1 szenved tőle. Örökletes úton terjed, és serdülőkorban vagy felnőttekben jelenik meg.
Főleg olyan myotonia fordul elő, amely az izom összehúzódása után abnormálisan lassú relaxációból áll. Az affektáció mértéke egyénenként változó, és a legsúlyosabb, jelentős és fogyatékossággal járó gyengeség szürkehályoggal, heresorvadással, korai alopeciával és endokrin rendellenességekkel jár.
Elektromiográfiával és PCR-rel diagnosztizálják CTG-re (kardiotokográfia)
Nincs végleges kezelés, de az izomgyengeséget aktív és passzív gyakorlatokkal próbálják késleltetni.
4. Oculopharyngealis, facioscapulohumeralis és scapuloperonealis dystrophiák.
5. Distalis dystrophiák (I. típusú felnőttkori myopathiák –Welander- és II –Markesbery-)
Az első esetben a kezek disztális izmaiban, a másodikban a lábak izmaiban jelentkezik, hogy később a proximális izmokba is átterjedjenek.
6. Girdle dystrophiák
Olyan betegségek csoportja, amelyek molekulárisan megváltoztatják az örökletes transzmissziót, és férfiakat és nőket érintenek.
20-40 évesen jelennek meg, a lapockát érinti, szárnyasan jelenik meg, és a rekeszizom megváltozása megváltoztatja a szellőzést és a szívet. A fiatalkori változatot Erb dystrophiának hívják.
A felnőtt variánst pelvifemoralis dystrophiának nevezzük, amelynek átvitele az X kromoszóma recesszív típusú
7. Quadriceps izomdisztrófia.
A myopathiáknak milyen egyéb formái vannak?
1. Metabolikus myopathiák
- Elágazó enzimhiány: májbetegségben szenvedő gyermekeket érint.
- Elágazó enzimhiány: befolyásolja a májat és a szívet, és fiatal felnőtteknél fordul elő. Ez egy proximális myopathia, a CK nagyon intenzív növekedésével jár. Az elektromiogram bőséges spontán aktivitást mutat nyugalomban
- Savas maltáz vagy alfa-glükozidáz hiány: ez a glikogén anyagcsere rendellenessége, felnőtt formában progresszív proximális gyengeség jelentkezik. Úgy néz ki, mint az övdisztrófia.
- Karnitin-hiány.
2. Toxikus myopathiák.
Alkoholistákban jelenik meg, és főleg a lábakat érinti, a lábak gyengesége duzzanattal és myoglobinuriával jár. A neuropathiától eltérően a myopathia befolyásolja a proximális izmokat, és megemelkedik a CK enzimek szintje. Az alkoholról való leszokásról van szó.
Egyéb mérgező myopathiák azok, amelyeket különféle gyógyszerek okoznak, például kolchicin, szteroidok vagy klorokin.
3. Endokrin myopathiák.
Másodlagosak a hypothyreosis, a hyperthyreosis, a mellékvese és a mellékpajzsmirigy változásai miatt. Az eredeti betegség javításával kezelik őket.
Mik azok a gyulladásos myopathiák?
Ezek olyan betegségek, amelyek a vázizom helyi vagy diffúz gyulladásával járnak, általában izomrostok pusztulásával járnak
- Dermatomyositis
- Polimiozitisz
- Inklúziós test myositis
- Myopathia szarkoidózisban, granulomákkal az izombiopszián.
Mivel szisztémás betegség miatt másodlagosak, diagnózisuk és kezelésük a fő betegségé.