| В В | В |
SciELO-m
Testreszabott szolgáltatások
Magazin
- SciELO Analytics
- Google Tudós H5M5 ()
Cikk
- Cikk XML-ben
- Cikk hivatkozások
Hogyan lehet idézni ezt a cikket - SciELO Analytics
- Automatikus fordítás
- Cikk küldése e-mailben
Mutatók
- Idézi SciELO
- Hozzáférés
Kapcsolódó linkek
- Idézi a Google
- Hasonló a SciELO-ban
- Hasonló a Google-on
Részvény
Journal of Biological Diagnostics
verzióВ nyomtatva ISSN 0034-7973
Rev Diagn BiolВ.50В no.4ВВ 2001. október/december
Nehéz lánc betegség. Seligmann-kór
O. Noguera
Klinikai elemző szolgálat. SVS Vega Baja Orihuela Kórház.
Kulcsszavak: Nehézlánc betegség, Seligmann-kór, diagnózis.
Kulcsszavak: Nehézlánc betegség, Seligmann-kór, diagnózis.
Beérkezett: 19-IV-01
Elfogadva: 11-VII-01
Levelezés: Obdulia Noguera Moya.
Klinikai elemző szolgálat.
SVS Vega Baja Kórház.
Ctra. Orihuela-Almorad/s.
03314. Orihuela. Alicante.
Bevezetés
Ezt a betegséget a nehéz láncok három fő típusára írták le: α láncokra, μ láncokra és γ láncokra. Az α nehéz lánc betegség (α-HCD) a leggyakoribb a három közül, a γ lánc betegség (γ-HCD) köztes gyakorisággal bír, és az μ lánc betegség (μ-HCD) nagyon ritka (2. táblázat) 4. Az α-hcd-re fogunk összpontosítani, anélkül, hogy figyelmen kívül hagynánk a HCD többi részét.
Ennek a felülvizsgálatnak, és különösen az α-HCD-nek az okát epidemiológiai jellemzői igazolják.
Nehéz lánc betegség γ vagy Franklin-kór
Több mint 100 beteget írtak le γ-HCD-vel, családi eseményekről nem számoltak be, vagy nem ismertek specifikus epidemiológiai mintát.
Sokféle klinikai és kóros jellemzővel rendelkezik, amelyek megnehezítik az integrálást egyetlen klinikai folyamatba 5. Leggyakrabban limfoproliferatív rendellenességként jelentkezik, amely lymphadenopathiával és alkotmányos tünetekkel, például lázzal, gyengeséggel és fáradtsággal kezdődik. Hepatosplenomegalia gyakori. A szájpad ödéma a betegek 20% -ánál fordul elő, valószínűleg a Waldeyer-féle 2. gyűrű érintettségének köszönhetően .
Laboratóriumi eredmények
Lehet vérszegénység, leukopenia, thrombocytopenia, eozinofilia, keringő atípusos limfociták, bár a fehérvérsejtek és a differenciálszám általában normális.
A kromoszóma-rendellenességek ritkák (aneuploidiák, trisomiák).
Diagnózis
Csak az esetek 50% -ában látunk szűk szuggesztív monoklonális fehérje sávot, így sok esetben észrevétlen maradhat, ha nem éri el a helyes diagnózist. A proteinuria nem biztos, hogy kimutatható.
A diagnózist a szérum és a koncentrált vizelet mintájának immunelektroforézissel állapítják meg, specifikus antiszérumok alkalmazásával, immunfixálással vagy immunszelekcióval kombinálva .
Klinikai lefolyás és kezelés
Ez a monoklonális nehézlánc tünetmentes jelenlététől a szérumban vagy a vizeletben a gyorsan progresszív lefutásig terjed. A kóros fehérje jelenléte önmagában nem befolyásolja a prognózist 6. Az evolúció a γ-HCD anomális fehérjének eltűnésétől a rosszindulatú lymphoma kialakulásáig vagy megjelenéséig terjedhet.
A kóros fehérje mennyisége párhuzamos a kapcsolódó rosszindulatú folyamat súlyosságával.
A medián túlélés 49 betegnél 12 hónap volt, 1 és 264 hónap közötti tartományban.
A kezelést illetően, tekintettel ennek az állapotnak a heterogenitására, a megfelelő terápia megválasztásának kizárólag az alapul szolgáló folyamattól és a kóros eredményektől kell függenie.
Nehéz lánc betegség μ vagy Forte-kór
Ez egy ritka betegség, amelyet körülbelül harminc betegnél írtak le, átlagéletkoruk diagnosztizálásakor 58 év volt, 15 és 80 év között.
Laboratóriumi eredmények
A fehérjék szerkezeti rendellenességei.
A kóros fehérje molekulatömege a μ-HCD-ben 26 000 és 158 000 között mozog. Úgy gondolják, hogy ezek a nagy tömegek a μ-lánc fragmensek polimerizációjának köszönhetők. .
Bizonyos esetekben a VH domén hiányát tapasztalták. A teljes immunglobulin összeállításában bekövetkezett kudarc magyarázatának okai még mindig nem ismertek.
Diagnózis
Klinikai lefolyás és kezelés
A medián túlélés μ-HCD-ben a diagnózistól 24 hónap, 1 hónap és 11 év közötti tartományban.
A Μ-HCD évekig jóindulatú monoklonális gammopathiaként jelentkezhet, mielőtt egy limfoproliferatív szindróma kialakulna.
Ennek a betegségnek nincs specifikus kezelése. Jelenleg ennek a fehérjének a látszólag normális beteg szérumában való megtalálását elvileg bizonytalan jelentőségű monoklonális gammopátiának kell tekinteni, ezért ezeket a betegeket ellenőrizni kell a limfoplazmatikus proliferáció lehetséges kialakulása szempontjából. Amint ez bekövetkezik, el kell kezdeni a kemoterápiát, amely az alapul szolgáló limfoid folyamattól függ 6 .
Nehéz lánc betegség δ vagy Vilpo-kór
A delta HCD (δ -HCD) esetét írták le. Ez a beteg a veseelégtelenség és a myeloma multiplex jellemzőinek képével debütált. A szérum elektroforézis során kiderült egy kis sáv, amely a béta 2 és a gamma régió között vándorolt, és amelyet δ nehézláncú tetramerként azonosítottak. Nem találtunk monoklonális fényláncokat. Molekulatömeg szerint a delta láncok teljesnek tűntek, de nem zárható ki a részleges deléció lehetősége, valamint annak lehetősége sem, hogy ez a fehérje egy intakt monoklonális IgD 9 bomlástermékét képviseli. .
Járványtan
Ezeknek a betegeknek a közös nevezője az alacsony társadalmi-gazdasági helyzet, a rossz higiénia, ami gyakori fertőző hasmenést és paraziták által okozott krónikus fertőzést eredményez.
Klinikai. Bemutatás
A bemutatás leggyakoribb formája az emésztési forma. Megjelenése lehet fokozatos vagy gyakrabban hirtelen. A légzőrendszert, a nyirokcsomókat és a pajzsmirigyet érintő formákat írták le, de nagyon kevés eset van 2 .
Kóros anatómia. Osztályozás
Fontos megjegyezni, hogy bár a szövettani elváltozások egyik stádiumból a másikba fejlődhetnek, különböző anatomopatológiai fázisokat találhatunk, amelyek egybeesnek időben, különböző szervekben vagy akár ugyanazon szerv különböző helyein 13 .
Általában a kezelés a betegség mértékétől és kóros állapotától függ. A betegség stádiumát a hasi számítógépes tomográfia, a gasztrojunoszkópia és az ileocolonoscopia segítségével állapítják meg, beleértve a szisztematikus biopsziákat. Az elváltozások aszinkronitása miatt lehetséges, hogy laparotómiára van szükség 2,6 .
A betegség nyomon követése a következőket foglalja magában:
* A belek radiológiai vizsgálata.
* Esophagogastroduodenoscopy biopsziával különböző pontokon és a biopsziás szövet immunhisztokémiai vizsgálata.
* Revíziós laparotómiára lehet szükség.
Mivel a bél α-HCD korai stádiumú antibiotikus kezelése klinikai remisszióhoz vezethet, fontos a betegség kimutatása még a limfómás fázis kialakulása előtt.
Laboratóriumi eredmények.
A bél paraziták általi fertőzése gyakori, bár úgy tűnik, hogy nincs különbség az ugyanazon a területen élő népességgel 6 .
* Megállapítások a fehérjékben
* Sejtvizsgálatok
* Kromoszóma és fehérje rendellenességek.
A legtöbb anomális fehérje több, különböző méretű polimerből áll. A monomer molekulatömege 29 000 és 34 000 között mozog, hossza pedig a normál α lánc 1/2 és 3/4 része között mozog. A korai immunológiai és kémiai vizsgálatok azt mutatták, hogy ezen nehézlánc-betegség fehérjék többsége a nehéz lánc Fc régiójából áll, normál karboxi terminális véggel. A legtöbb esetben és a belső deléciók miatt megrövidülnek a VH domének és az első állandó 6 .
Diagnózis.
Mivel az α-HCD szinte mindig bél formájában érinti a duodenumot és a jejunumot, az endoszkópiát ajánlják első diagnosztikai eljárásként az a-HCD klinikai gyanúval rendelkező betegek vizsgálatában.
Bibliográfia
1. García Montes M, Borque de Larrea L. Ajánlások a szérum monoklonális gammopátiáinak tanulmányozásához. Quim Clin. 2000; 19: 214-218. [Linkek]
2. Fermand JP, Brouet JC. Nehézláncos betegségek. Észak-Amerika hematológiai/onkológiai klinikái. 1999; 13: 1281-1294. [Linkek]
3. Woessner S, Lafuente R, Florensa L. Plasmocelluláris dyscrasias. In: Medici, szerk. Optikai citológia a hematológiai diagnosztikában. Barcelona: 1991: 269-278. [Linkek]
5. Kyle RA, Greip RR, a bankok miniszterelnöke. A gamma nehézlánc betegség sokszínű képe. Mayo Clin Proc. 1981; 56, 439-451. [Linkek]
6. Wahner-Roedler DL, Kyle RA. Nehéz láncbetegségek. In: Wiernik PH, Canellos GP, Dutcher JP, Kyle RA, szerk. Neoplasztikus betegségek vagy a vér. New York: C Livingstone; 1996: 613-633. [Linkek]
8. Sun T, Peng S, Narurkar L. módosított immunszelekciós technika a nehézláncos betegség végleges diagnosztizálására. Clin Chem. 1994; 40: 664. [Linkek]
9. Vilpo JA, Irjala K, Viljanem MK és mtsai. Delta-nehéz lánc betegség: egy eset tanulmányozása. Clin Immunol Immunopathol. 1980; 17, 584-586. [Linkek]
10. Alfa-lánc betegség és a kapcsolódó vékonybél-limfóma: memorandum. Bika WHO. 1976; 54: 615-624. [Linkek]
11. Isaacson P, Wright DH. A nyálkahártyához kapcsolódó limfoid szövet rosszindulatú limfóma. A B-sejtes lymphoma jellegzetes típusa. Rák. 1983; 52: 1410-1416. [Linkek]
12. Isaacson P, Wright DH. Extranodális malignus lymphoma, amely nyálkahártyával társult lymphoid szövetből származik. Rák. 1984; 53: 2515-2524. [Linkek]
13. Fine KD, Stone MJ. a-nehéz lánc betegség, mediterrán limfóma és immunproliferatív vékonybél betegség. AJG. 1999; 94: 1139-1152. [Linkek]
14. Akbulut H, Soykan I, Yakaryilmaz F és mtsai. Ötéves eredmények vagy 23 immunproliferatív vékonybél-betegségben szenvedő beteg kezelése. Rák. 1997; 80: 8-14. [Linkek]
15. Keren DF. Az elektroforézis és az immunfixálás klinikai indikációi. In: Rose NR, Conway de Macario E, Folds JD, Lane HC, Nakamura RM, szerk. Klinikai laboratóriumi immunológiai kézikönyv. Washington: 1997: 65-74. [Linkek]
17. Lucidarme D, Colombel JF, Brandtzaeg P és mtsai. Alfa-lánc betegség: Alfa-lánc fehérje és szekréciós komponens elemzése a jejunális folyadékban. Gasztroenterológia. 1993; 104: 278-285. [Linkek]
18. Kyle RA, Katzmann JA. Immunokémiai jellemzés vagy immunglobulinok. In: Rose NR, Conway de Macario E, Folds JD, Lane HC, Nakamura RM, szerk. Klinikai laboratóriumi immunológiai kézikönyv. Washington: 1997: 156-176. [Linkek]
19. Ledue TB, Garfin DE. Immunfixálás és immunblottolás. In: Rose NR, Conway de Macario E, Folds JD, Lane HC, Nakamura RM, szerk. Klinikai laboratóriumi immunológiai kézikönyv. Washington: 1997: 54-64. [Linkek]
20. Attaelmannan M, Levinson SS. A monoklonális mammopátiák megértése és azonosítása. Clin Chem. 2000; 46: 1230-1238. [Linkek]
В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll