Mi a neurofibromatosis?
A neurofibromatosis egy neurokután genetikai rendellenességek csoportja (neurológiai és kutáni megnyilvánulásokkal), amelyek befolyásolja a sejtek növekedését és kialakulását, ami tumorok kialakulását idézi elő az idegszövetben. Ezek a daganatok bárhol kialakulhatnak az idegrendszerben, legyen az agy, gerincvelő vagy idegek, valamint nem idegszövetekben, például csontokban és bőrben. Általában a daganatok többnyire jóindulatú (nem rákos), de néha rákká (rosszindulatúvá) válhat. Ezek a daganatok bárhol növekedhetnek a test belsejében vagy felszínén. Ezek progresszív, örökletes, ritka vagy nem gyakori multiszisztémás betegségek. Világszerte kialakulhat, és nincsenek különbségek a nemek és a faji csoportok között. A neurofibromatosis örökölhető a szülőktől, vagy a gének mutációja (változása) okozhatja.
A neurofibromatosis típusai
A neurofibromatosisnak 3 típusa van, ezek:
A neurofibromatosis okai
A neurofibromatosis d által következik begenetikai hatások (mutációk), amelyeket a szülők adnak át, vagy a fogantatáskor spontán fordulnak elő. Az 1. típusú neurofibromatosisban a megváltozott kromoszóma 17, míg a 22-es kromoszóma felelős a 2. típusú neurofibromatózisért.
A neurofibromatosis tünetei
A neurofibromatosis tünetei a következők: világosbarna, egyenetlen bőrfoltok, szeplők a hónalj és az ágyék területén, apró dudorok a szem íriszén (Lisch-csomók), puha dudorok a bőrön vagy alatt, csontdeformitások, az átlagosnál nagyobb fejméret, fokozatos halláskárosodás, fülzúgás, rossz egyensúly, fejfájás, zsibbadás vagy gyengeség a test különböző részein, valamint izomvesztés.
A neurofibromatosis kezelése
A neurofibromatosisnak nincs gyógyírja, de a jelek és tünetek kezelhetők. Az orvosi kezelés a következőket foglalhatja magában: sebészet a fájdalmat vagy más problémákat okozó daganatok eltávolítására. Ha a műtét nem lehetséges, folyamatos monitorozás és fájdalomcsillapítás javasolt.
Egyéb kezelési lehetőségek a következők sugárzás vagy kemoterápia daganattá váló vagy más problémákat okozó daganatok esetén hallókészülékek vagy agytörzsi hallási implantátum felszerelése olyan serdülők és felnőttek számára, akiknek 2. típusú neurofibromatosisa van halláskárosodása, és akiknek a hallóideg egy részét eltávolították.
A neurofibromatosis kezelésének kiegészítő tesztjei
A neurofibromatózis diagnosztizálásához és kezeléséhez olyan tesztek, mint: szemvizsgálat, fülvizsgálat, röntgensugarak, CT-vizsgálatok és MRI-k, Segíthetnek a csontrendellenességek, az agy- és gerincvelői daganatok, valamint a nagyon apró daganatok azonosításában. Genetikai elemzés más vizsgálatok mellett is elvégezhető.
A neurofibromatosis kockázati tényezői
A neurofibromatosis legfontosabb rizikófaktora az családi háttér a rendellenesség. Az 1. és a 2. típusú neurofibromatosisban szenvedők kb. Fele örökölte a betegséget. Ha az 1. típusú neurofibromatózis és a 2. típusú neurofibromatózis nem öröklődik, új genetikai mutációk miatt jelentkeznek.
Az öröklési mintázat a Schwannomatosis esetében nem annyira egyértelmű. Jelenleg a kutatók becslései szerint a Schwannomatosis öröklődésének kockázata egy érintett szülőtől körülbelül 15%.
A neurofibromatosis szövődményei
A neurofibromatosis szövődményei a következők:
- Neurológiai problémák.
- Légzőszervi problémák.
- Rák.
- Részleges vagy teljes süketség.
- Az arcideg sérülése.
- Több jóindulatú agydaganat vagy a gerinc daganata, amelyek gyakori műtéteket igényelnek.
- A végtagok gyengesége vagy zsibbadása.
A neurofibromatosis megelőzése
Nincsenek különösebb módok ennek az állapotnak a megakadályozására, de bizonyos genetikai tanácsadás ajánlott azok számára, akiknek családi kórtörténetében szerepel ez a rendellenesség.
Különlegességek, amelyekhez a neurofibromatosis tartozik
A neurofibromatózist befolyásoló különlegességek multidiszciplináris csoportot alkotnak, mivel a test különböző részein fejlődhetnek. Ezek a következők: neurológia, idegsebészet, bőrgyógyászat, genetika, szemészet, ortopédia, pszichológia és rehabilitáció.
Gyakori kérdések:
Hogyan öröklődik a neurofibromatosis?
A neurofibromatosis öröklődik autoszomális domináns. Vagyis a betegség kialakulásához csak egy változásra (mutációra) van szükség az egyes sejtekért felelős gén egy példányában. Az érintett személy örökli a mutációt egy érintett szülőtől. Ami azt jelenti, hogy a szülőktől a gyermekekig öröklődik.
Milyen kromoszómát befolyásol a neurofibromatosis?
Az 1. típusú neurofibromatosisban a megváltozott kromoszóma 17, míg a 22. kromoszóma a 2. típusú neurofibromatózisért felelős.
Mik azok a Lynch-csomók?
A Lynch-csomók apró dudorok a szem íriszén. Ezek az ártalmatlan csomók nem könnyen láthatók, és nem befolyásolják a látást.
Mi a gumós szklerózis?
A gumós szklerózis egy ritka genetikai rendellenesség, amely jóindulatú vagy nem rákos daganatok kialakulását okozza a normális szövet váratlan túlzott növekedése a test számos részén.
Mi a von Hippel Lindau-kór?
A Von Hippel-Lindau-kór (VHL) a ritka betegség, amely tumorokat és cisztákat okoz a szervezetben. Növekedhetnek az agyban és a gerincvelőben, a vesékben, a hasnyálmirigyben, a mellékvesékben és a reproduktív traktusban. A daganatok általában jóindulatúak vagy nem rákosak.