Index

  1. Mit csinál más nevek?
  2. Mi a neurofibromatosis?
  3. Milyen típusok vannak?
  4. Mi okozza azt?
  5. Mi a Von Recklinghausen-kór?
  6. Mi a vestibularis schwannomatosis?

Mit csinál más nevek?

NF, NF1, NF2

Von Recklinghausen betegség

Vestibularis Schwannomatosis

ICD-9: 237,7

ICD-10: Q85.0

Mi a neurofibromatosis?

A neurofibromatosis a genetikai rendellenességek csoportjának a neve, amelyek az idegek mentén a daganatok kontrollálatlan növekedését okozzák

neurofibromatosis

Ezek a daganatok ritkán rosszindulatúak, de problémákat okozhatnak, ha elnyomják az idegeket vagy a test más részeit.

Hajlamosak aggodalomra ad okot azokban is, akiket a bőr alatt kialakuló megjelenésük érint.

Milyen típusok vannak?

A neurofibromatosis legalább 9 különböző formáját írták le.

A neurofibromatosisnak két leggyakoribb formája van:

  • I. típusú neurofibromatosis (NF1) vagy Von Recklinghausen-betegség
  • II típusú neurofibromatosis (NF2) vagy vestibularis schwannomatosis

Mi okozza azt?

Ez egy genetikai eredetű betegség, amelyet az NF gén mutációi okoznak. Az 1. típus a 17. kromoszómán található NF1 gén mutációinak köszönhető (17q11.2), a 2. típus pedig a 22. kromoszómán található NF2 génnek (22q12.2)

Jelenleg az esetek 50% -a tekinthető örökletes eredetűnek, autoszomális domináns öröklődéssel, a fennmaradó 50% pedig spontán mutáció

Mi a Von Recklinghausen-kór?

Az 1. típusú neurofibromatosis (perifériás neurofibromatózis) egy örökletes betegség, amely 3000-ből 1 embert érint.

A legjellemzőbb a café-au-lait foltok jelenléte a bőrön (hiperpigmentált foltok a bőrön) és a bőr neurofibromák jelenléte.

A neurofibromák az idegek tartószerkezeteiből (az ideget körülvevő struktúrák) származó daganatok. Hatalmas méretűre nőhetnek, és deformációkat okozhatnak.

A neurofibromák egy speciális típusa a plexiform neurofibroma, amely nagyon súlyos deformitásokat okozhat.

Az ilyen sérülések műtéti kezelése gyakran nem kielégítő az idegekkel való intim integrációjuk és a plexiform neurofibromák befelé növekedési tendenciája miatt.

Az ebben a betegségben szenvedő betegek hajlamosak a legkülönbözőbb rosszindulatú daganatok kialakulására, például központi idegrendszeri daganatok, perifériás idegtumorok, lágyrész szarkómák stb.

A café-au-lait foltok és a neurofibromák mellett Lisch-csomók is megjelenhetnek az íriszben (ezek kicsi hamartómák, egyfajta jóindulatú daganat), néhány csontelváltozásban és a látóideg jóindulatú daganataiban.

Mi a vestibularis schwannomatosis?

A II. Típusú neurofibromatózis (központi neurofibromatózis) 50 000 emberből 1-et érint, és örökletes betegség is.

Jellemzője a 7. koponyaideg (statoakusztikus ideg) bilaterális schwannomáinak jelenléte, amelyek megváltoztatják az egyensúlyt és a hallást.

Általában kevés vagy egyáltalán nincs bőrelváltozásuk.