A Niemann-Pick betegségnek (ENP) három általános formája van:

medical

  • A típus
  • B típus
  • C típus

Mindegyik típus különböző szerveket érint. Lehet, hogy nem veszélyezteti a központi idegrendszert és a légzést. Mindegyik típus különböző tüneteket okozhat, és az élet során különböző időpontokban fordulhat elő.

Okoz

A C típus akkor fordul elő, amikor a szervezet nem tudja megfelelően lebontani a koleszterint és más zsírokat (lipideket). Ez túl sok koleszterinszinthez vezet a májban és a lépben, valamint túl sok egyéb lipidet tartalmaz az agyban. A C típus a spanyol származású puertoricói körben gyakoribb.

A C1 típus a C típusú variáns. Olyan rendellenességet tartalmaz, amely zavarja a koleszterin neuronok közötti mozgását. Ez a C típusú változat. Ezt a fajta betegséget csak az Új-Skóciai Yarmouth megyei francia-kanadai lakosságnál figyelték meg.

Tünetek

A tünetek változnak. Más állapotok is hasonló tüneteket okozhatnak. A betegség korai szakasza csak néhány tünetet okozhat. Egy személynek soha nem jelentkezhet minden tünete.

Az A típus általában az élet első hónapjaiban kezdődik. A tünetek a következők lehetnek:

A C és C 1 típus általában iskoláskorú gyermekeket érint. Ez azonban bármikor előfordulhat a korai csecsemőkortól a felnőttkorig. A tünetek a következők lehetnek:

Vizsgálatok és vizsgák

Egyéb vizsgák lehetnek:

  • Medulláris aspiráció
  • Májbiopszia (általában nem szükséges)
  • Réslámpa szemvizsga
  • Vizsgálatok a savas szfingomielináz szint ellenőrzésére

Kezelés

Jelenleg nincs hatékony kezelés a betegség A típusa ellen.

Új, miglustat nevű gyógyszer áll rendelkezésre a C típusú idegrendszeri tünetek ellensúlyozására.

Támogató csoportok

Ezek a szervezetek támogatást és további információkat nyújthatnak a Niemann-Pick betegséggel kapcsolatban:

  • Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet: www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
  • Országos Niemann-Pick Betegség Alapítvány: nnpdf.org
  • Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete: rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Várakozások (prognózis)

Az ENP A típusú В súlyos betegség. Általában 2-3 éves korig halálhoz vezet.

A B típusú emberek késő gyermekkorban vagy felnőttkorban élhetnek.

Forduljon szolgáltatójához, hogy gyermekének vannak-e ennek a betegségnek a tünetei, például:

  • Fejlesztési problémák
  • Etetési problémák
  • Elégtelen súlygyarapodás

Megelőzés

A Niemann-Pick betegség minden típusa autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő hordozó. Minden szülőnek van egy kóros kóros génje, anélkül, hogy a betegség jeleit mutatná.

Ha mindkét szülő hordozó, akkor 25% az esély, hogy gyermekük megbetegedik, és 50% az esély, hogy hordozó.

Alternatív nevek

IN P; Szfingomyelináz hiány; Zsírlerakódási rendellenesség - Niemann-Pick-kór; Niemann-Pick lizoszomális lerakódási rendellenesség