Noonan-szindrómának hívják, és többek között a szívbetegség, az élet első éveiben nagyon gyakori étkezési problémák és a növekedés visszamaradása jellemzi

A Noonannal növekvő egyesület Dr. Begoña Ezquietával, a Gregorio Marañón kórház molekuláris diagnosztikai laboratóriumának vezetőjével együttműködésben; Sixto García Miñaur, a La Paz Kórház genetikusa és gyermekorvosa, valamint a Niño Jesús de Madrid és a Virgen de la Salud de Toledo kórházakkal egy napot szervezett a Noonan-szindrómás betegek számára a hétvégén.

genetikai

Ez egy genetikai rendellenesség, amely szinte ugyanolyan gyakorisággal jelenik meg, mint a Down-szindróma, minden 1000-2500 születésből.

Ezt a genetikai rendellenességet először 1963-ban írta le Jacqueline Noonan amerikai gyermek-kardiológus, és része az úgynevezett „ritka vagy alacsony gyakoriságú betegségeknek”.

Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul, és a legtöbb esetben örökletes betegség, azonban olyan eseteket írtak le, amelyekben a betegség egy gén új mutációjaként jelenik meg.

A diagnózis alapvetően klinikai, és genetikai rendellenességek szakorvosának kell felállítania. A madridi közösségben a diagnózist a La Paz és a Gregorio Marañón kórházakban közösen állapítják meg.

Eddig legalább nyolc Noonan-szindrómához kapcsolódó gént azonosítottak, és a becslések szerint ezeknek a géneknek bármelyikében változás vagy mutáció észlelhető 60-70% között, ami megerősíti a diagnózist.

Az esetek fennmaradó 30-40% -ában azonban nem mutatható ki mutáció ezekben a génekben, de a betegség nem kizárt, mert más tünetek is lehetnek.

Hogyan lehet felismerni

Ezt a szindrómát a szívbetegségek, az első életévekben nagyon gyakori táplálkozási problémák, a növekedés visszamaradása és alacsony termet, enyhe koagulációs rendellenességek, nemi szervek, vese és mellkasi rendellenességek jellemzik.

A Noonan-szindrómában szenvedőknek jellegzetes arcvonásaik vannak, amelyek felismerhetők a szindrómát ismerő emberek számára, bár az életkor előrehaladtával finomabbá válnak, és észrevétlenek maradhatnak.

A súlyos mentális retardáció nagyon ritka, és a legtöbb felnőtt önálló és normális életet él.

Multidiszciplináris kezelés

A Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség protokolljai szerint a követendő kezelés több részből áll:

-A szív- és érrendszeri elváltozásokat úgy kell kezelni, ahogyan az a populáció többi részével történne.

-Pszichomotoros retardáció/tanulási problémák: a beteget korán továbbítják speciális beavatkozási központokba.

-Táplálkozási problémák: az újszülött és a csecsemő korában nasogastricus csőre vagy gasztrosztómiára lehet szükség a gastrooesophagealis reflux táplálásához és energetikai kezeléséhez.

-Vérzéses diatézis: különböző okok lehetnek. A kezelést az esetnek megfelelően értékelik.

-A növekedés visszamaradásának kezelése: Néha endokrinológus és kardiológus értékeli.

Élvezze a korlátlan hozzáférést és az exkluzív előnyöket.