- Keresés
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Fogyatékosság
- Enciklopédia a nagyközönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Sürgősségi útmutatók
- Források/eljárások
Ritka betegség keresése
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Dystrophiás epidermolysis bullosa
A betegség meghatározása
A dystrophiás epidermolysis bullosa (EAD) az epidermolysis bullosa (BE) örökletes formája, amelyet a bőr és a nyálkahártya törékenysége jellemez, ami hólyagok és felszíni fekélyek kialakulásához vezet, amelyek a bőr alapmembránjának sűrű rétege alatt alakulnak ki, és amelyek jelentős hegeket hagynak maguk után milium ciszták. Tíz altípust tartalmaz; A három leggyakoribb forma: generalizált domináns EAD (EADDG), súlyos generalizált recesszív EAD (EADR-sev gén) és az "egyéb generalizált EAD" csoportja-.
ORPHA: 303
Összegzés
Járványtan
Az EAD az AD második leggyakoribb formája. A globális prevalencia Skóciában 1/49 000-től az Egyesült Államokban 1/420 168-ig terjed.
Klinikai leírás
A klinikai kép változó intenzitású, enyhe és súlyos. Lehet születéskor, vagy akár gyermekkorban vagy serdülőkorban is megnyilvánulhat. A spontán vagy a súrlódás miatt másodlagosan megjelenő bőrelváltozások általánosíthatók vagy lokalizálhatók, különösen a kezeken, a lábakon vagy a pretibialis régióban. A hólyagok gyógyulása atrófiás vagy ritkábban hipertrófiás hegek, albopapuloid elváltozások, milium ciszták és körömdystophia kialakulását eredményezi. A túlzott hegesedés nagymértékben mozgássérült kéz/láb deformitásokhoz vezethet (az EAD-sev genre jellemző "kesztyű" vagy "kesztyű" rendellenességek). A nyálkahártya érintettsége gyakori, és a szájüreg elváltozásaként és a nyelőcső szűkületében nyilvánul meg. A bőr és a nyálkahártya intenzív érintettsége vérszegénységhez, vashiányhoz és növekedési retardációhoz vezethet.
Etiológia
Az EAD-t a COL7A1 (3p21.31) gén mutációi okozzák, amelyek a VII-es típusú kollagént kódolják. A mutációk megváltoztatják a funkciót, és csökkentik vagy megszakítják a kollagén VII termelését. Ez befolyásolja a horgonyzó fibrillákba való összeillesztésüket, amelyek az alapmembránt az alatta lévő dermishez rögzítik.
Diagnosztikai módszerek
A diagnózist a klinikai vizsgálat alapján állapítják meg. Meg lehet erősíteni antigén térképezéssel, közvetlen immunfluoreszcenciával és/vagy transzmissziós elektronmikroszkóppal a bőr biopsziáiban, és a COL7A1 mutációs elemzésével.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózis magában foglalja az AD más formáit is. Az újszülött korában és gyermekkorában ez magában foglalhatja: veleszületett bőraplasia, herpes simplex fertőzés, epidermolitikus ichthyosis, bullous impetigo, staphylococcusos leforrázott bőr szindróma, lineáris IgA bullous dermatosis, bullous pemphigoid, gestációs pemphigoid és neuropathiás pemphigoid.
Prenatális diagnózis
A prenatális genetikai diagnózis nagy kockázattal járó terhességekben a mutációs DNS közvetlen vagy közvetett elemzésével végezhető el, függetlenül attól, hogy azonosították-e az ok-okozati mutációt a családban.
Genetikai tanácsok
Az átvitel autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív mintát követ. Sporadikus esetek lehetnek a de novo mutációk következményei.
Kezelés és kezelés
A trauma megelőzésével vagy minimalizálásával, a bőr védőbetétjének használatával és a sebek gondozásával megelőző magatartást kell kialakítani, amely csökkenti a hólyagok kialakulását, a hegek képződését és megakadályozza a másodlagos fertőzéseket. A kézdeformitások műtéti úton kezelhetők, bár az ismétlődések gyakoriak. A táplálkozási szükségleteket dietetikusnak kell értékelnie, és egyes esetekben szükség lehet gasztrosztómiára. A nyelőcső szűkületeit léggömb dilatációval kezeljük fluoroszkópos irányítással. Az SCC-k korai kialakulásának megelőzése/észlelése érdekében időszakos kontrollokat kell végezni, teljes bőrvizsgálatokkal és a bőrbiopsziák gyakorlatával.
Prognózis
A prognózis az altípustól függ. Az EADD-ben szenvedő betegek várható élettartama általában normális. Az EADR-sev génnel rendelkező betegeknél nagy a halálozási kockázat, főleg metasztatikus SCC-k következtében, vagy ritkábban krónikus veseelégtelenség és dilatált kardiomiopátia miatt.
Szakértői véleményezők: Pr Giovanna ZAMBRUNO - Utolsó frissítés: 2013. március