A betegség megelőzése lehetséges, és kezelése hatékony. A probléma az, hogy a különböző autonóm közösségeknek szabványosítaniuk kell a protokollokat, és így el kell kerülniük a gyógyszeres terápiához való hozzáférés terén mutatkozó egyenlőtlenségeket

A családi hiperkoleszterinémia (HF) a leggyakoribb genetikai rendellenesség. Születésétől kezdve és az okoktól megnyilvánul megnövekedett koleszterinszint és korai szív- és érrendszeri betegségek (ECVP). Általában az egyik szülőtől öröklődik autoszomális domináns átviteli mintázatban. Ez azt jelenti, hogy az egyik FH-ban szenvedő szülőnek 50% az esélye, hogy továbbadja azt minden gyermeknek, mindkét nemet egyformán érintve. Főként a mutációk az LDL receptor génben. A HF prevalenciája az általános populációban 1/250 fő; ezért becslések szerint közel 200 000 ember hazánkban van ez a rendellenesség.

családi

A HF felgyorsítja a koszorúér-betegséget két-négy évtized. Spanyolországban, A férfiak 55% -a és a nők 24% -a szenved FH-ban évtizedében 50 év a koszorúér-betegség olyan megnyilvánulásait mutatták be, mint pl szívinfarktus és angina pectoris. Ez azt jelenti, hogy a HF korai szív- és érrendszeri betegségei képesek csökkentse a várható élettartamot 20 és 40 év között (több mint 5 millió életév vesztette életét Spanyolországban), tehát a HF közegészségügyi kihívás és annak kimutatás és kezelés kötelezőnek kell lennie az egészségügyi rendszer számára.

Hogyan diagnosztizálják a HF-t?

A legtöbb beteg nem mutatnak tüneteket amíg a magas koleszterinszint szövődményei korai szív- és érrendszeri betegségként jelentkeznek. 290 mg/dl-nél magasabb koleszterinszintű és 220 mg/dl-t meghaladó gyermekeknél együtt kell gyanítani a hypercholesterinaemia családi kórtörténete. Az FH kimutatása megfelel a WHO által a betegség rutinszűrés kritériumainak: genetikai diagnózisa van, kimutatható a gyermekkor és van egy hatékony kezelés a korai szív- és érrendszeri betegségek megelőzésére.

Kezelhető-e a HF?

A megfelelő kezelés megelőzheti a szív- és érrendszeri betegségeket és javítja a családok mennyiségét és életminőségét HF-vel. Az egészséges életmódbeli szokásokkal (diéta, testmozgás, valamint a dohányzás és az elhízás elkerülése) való kezdés mellett a jelenlegi kezelések erős sztatinok (atorvasztatin Y rozuvasztatin), egyedül vagy együtt ezetimibe, kaphatnak Az LDL-C relatív csökkenése ≥ 50%, és kimutatták, hogy csökkentik az ECVP-t. Mindazonáltal, számos beteg HF-vel ne érje el az LDL-c célpontját annak ellenére, hogy van egy intenzív lipidcsökkentő kezelés.

A HF kezelésében nemrégiben előrelépés volt a új biológiai gyógyszerek forgalmazása (anti-PCSK9), 2016 óta elérhető, amelyek a további, akár 60% -os csökkenés az LDL-C-ben. Magas ára miatt meg kell határozni a HF-ben szenvedő betegek típusát, amelyeknek a legnagyobb haszna származik a használatából. És a kardiovaszkuláris esemény bemutatásának kvantitatív kockázatának értékelési egyenlete - mind az elsődleges, mind a másodlagos prevencióban - a SAFEHEART tanulmányból származik (spanyol tanulmány az FH nyomon követéséről), lehetővé teszi a súlyos HF-ben szenvedő betegek azonosítását, akik intenzívebb kezelésre szorulnak. Ez a kockázati egyenlet nyolc egyszerű változóból áll, és 86% -os pontossággal becsüli annak kockázatát, hogy 5 és 10 éven belül végzetes vagy nem halálos kardiovaszkuláris eseményt szenvedjen el. Az egyenlet elérhető az interneten, ahonnan letöltheti a mobilalkalmazást.

Az egészségügyi szakembereknek és a nagyközönségnek nagy hiánya van a HF-ről, ezért ez a alul diagnosztizált betegség. A diagnózis hiánya gátat szab a CVD hatékony megelőzésének, és hatással van rá életminőség és gazdasági hozzájárulás az érintett egyének és családok társadalmi és társadalmi vonatkozásai. Ez is okozza óriási egészségügyi költségek, mint például a szívgondozás, a koszorúér-revaszkularizációs eljárások és más érrendszeri epizódok kezelése.

Ezért, FH kimutatási stratégiára van szükség az alapellátó orvos részvételével és szakosodott, mint amelyet már a Közösség területén végeznek Kasztília és Leon. 2009-ben kezdték megtervezni ezt a tervet, amely az FH előfordulásának és kardiovaszkuláris mortalitásának problémájára összpontosít a spanyol társadalomban. Tól Családi hiperkoleszterinémia alapítvány (FHF) kapcsolatokat és találkozókat folytattunk a Kongresszus és a Szenátus egészségügyi bizottságainak és az Egészségügyi Minisztérium politikai képviselőivel annak érdekében, hogy megpróbáljuk elősegíteni a jövőbeli észlelési stratégia A HF - t, amelyet néhány évvel ezelőtt hagyott jóvá a Szenátusi Egészségügyi Bizottság és aminek most lennie kell az Interterritorial Council jóváhagyta.

Fejlesztésének megkönnyítése érdekében és az Egészségügyi Minisztérium kérésére az FHF - től származó adatokkal végzett valódi klinikai gyakorlat, amelyet a tanulmányból nyertek BIZTONSÁGOS- a fent említett stratégia költséghatékonysági vizsgálata, amely hatékonynak bizonyult, és amely szükségesnek bizonyítja 6 felnőtt FH-val történő kimutatása és kezelése a következő 10 évben, kerülje a koszorúér-eseményt vagy a miokardiális infarktust. Végrehajtása hozzájárul a jobb felderítéshez, az életmentéshez és az egyenlőtlenségek elkerüléséhez, amelyek továbbra is megfigyelhetők attól az autonóm közösségtől függően, ahol az FH család él.