Nem invazív prenatális teszt

Ez egy nem invazív prenatális teszt, amely az anya vérvizsgálatán alapul, és amely lehetővé teszi a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, elsősorban a Down-szindróma kimutatását a terhesség 10. hetétől kezdve.

anyai

Közel 100% -os érzékenységgel rendelkezik a Down-szindróma kimutatására, és nincs kockázata az anyának vagy a magzatnak.

Standard non-invazív prenatális teszt

Ez egy nem invazív prenatális teszt, az anya vérvizsgálatától kezdve, amely lehetővé teszi a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, főleg a körülbelül 95% -os Down-szindróma kimutatását a 13. és 18. trisomia kimutatására, a terhesség 10. hetétől kezdve.

Szenzitivitása közel 100% a Down-szindróma kimutatásához, és körülbelül 95% a 13. és 18. triszómiák kimutatásához, és nem jelent semmilyen kockázatot az anyára vagy a magzatra.

Ki teheti meg a tesztet?

10 hetes terhességtől megtehető. A nőgyógyász lesz az, aki tanácsot ad és előírja ezt a tesztet, valamint az üzleti teszt optimális típusát, attól függően, hogy milyen helyzetben van a jelenlegi terhességben, valamint figyelembe véve kórtörténetét.

A teszt elvégzéséhez ultrahangvizsgálat ajánlott a terhesség pontos dátumának megerősítése és a teszt indikációját módosító esetleges rendellenességek kizárása érdekében, valamint látogatás az egyik orvosunkkal a Magzati Orvosi Szolgálatnál, ha Ön ne irányítsa terhességét a központunkban. Ha a terhesség-ellenőrzést a csapatunkkal végzi, akkor a terhesség eddigi ultrahangjára biztosan nem lesz szükség, mivel már rendelkezünk ilyen információkkal az Ön történetében.

A teszt jelenleg már alkalmazható többszörös terhességben szenvedő nőknél és a petesejtadományozási technikát alkalmazó terhes nőknél, bár a tudományos megbízhatóságról kevesebb tudományos tapasztalat áll rendelkezésre.

Milyen rendellenességeket tud felismerni?

Ezzel a vizsgálattal becslést kap arról a kockázattal kapcsolatban, hogy csecsemője az alábbi patológiák bármelyikével rendelkezik:

  • Down-szindróma (21. triszómia): Ez a leggyakoribb. A Down-szindróma enyhe vagy közepes értelmi fogyatékossággal függ össze, emésztési rendellenességeket és veleszületett szívhibákat okozhat.
  • Edwards-szindróma (18. triszómia): Ritkábban fordul elő. Az ilyen típusú rendellenességgel született csecsemőknél gyakran veleszületett szívproblémák vannak.
  • Patau-szindróma (13. trisomia): Az ilyen típusú triszómiával született csecsemőknél súlyos veleszületett szívhibák vannak, és az első éven túli túlélés nagyon ritka.
  • A nemi kromoszóma rendellenességei.

Kiterjesztett non-invazív prenatális teszt

A triszómiákon és a nemi kromoszómák változásain kívül az új, kibővített prenatális teszt lehetővé teszi egyéb, mikrodeletiónak nevezett genetikai változások kimutatását. A mikrodeletiók a genetikai anyag kis veszteségei, amelyek az újszülött súlyos fejlődési problémáival társíthatók.

Ezeknek a mikrodeletióknak az együttes előfordulása körülbelül 1000 újszülöttből származik, és az ilyen típusú genetikai rendellenességek kockázata nem jár az előrehaladott anyai életkorral.

Ez a teszt lehetővé teszi a panel felismerését 5 mikrodeletió anyai vérben, az összes érzékenység meghaladja a 93% -ot:

  • DiGeorge-szindróma: Ezt a 22. kromoszómából származó genetikai anyag elvesztése okozza. A legtöbb szindrómás gyermek enyhe vagy közepes értelmi fogyatékossággal rendelkezik, és veleszületett szívhibái is lehetnek.
  • 1p36 deléciós szindróma: Az ebben a genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek más kapcsolódó rendellenességek mellett közepes vagy súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek.
  • Cri-du-chat szindróma: A csecsemők gyakran alacsony születési súllyal, légzési nehézségekkel és súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek.
  • Angelman-szindróma: Az ebben a genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, és a legtöbbjük nem képes a beszéd fejlesztésére.
  • Prader-Willi-szindróma: A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek általában értelmi fogyatékosak, magatartási rendellenességekkel rendelkeznek, és késik a motoros és nyelvi fejlődés.

Eredmény

Alacsony kockázatú: 99% -nál nagyobb valószínűséggel a csecsemőnek nem lesz Down-szindróma (a többi elemzett anomáliában valamivel alacsonyabb megbízhatóság).

Nagy kockázat: A nőgyógyász tájékoztatja Önt konkrét esetéről és a megerősítő invazív prenatális diagnosztikai vizsgálat szükséges elvégzéséről.

Bár ennek a tesztnek az érzékenysége és specificitása nagyon magas, pozitív prediktív értéke (annak valószínűsége, hogy a magzat befolyásolja, ha az eredmény nagy kockázattal jár) az állapot prevalenciájától függ, ezért minden esetben egyedinek és a szűrésnek megfelelően kell meghatározni. feltétel. Kétségeinek tisztázása érdekében tanácsadói látogatás ajánlott, különösen magas kockázatú eredmény esetén.

Az eredmények az anyai vérvétel után 2 héten belül elérhetők lesznek. Az esetek kevesebb, mint 2-3% -ában előfordulhat, hogy az első vérvételsel nem érünk el eredményt, ebben az esetben felvesszük Önnel a kapcsolatot, hogy elmondhassuk, szükség van-e második mintavételre, vagy ha nem lehet végeredmény (valami nagyon ritka, és ebben az esetben a befizetett tesztdíjat visszatérítik).

Gyakori kérdések

El lehet-e végezni ezt a tesztet minden nőnél?
Bármely nő, akinek egyetlen vagy ikerterhessége van (kivéve néhány konkrét kivételt) és legalább 10 hete terhes, áteshet a teszten, mindig nőgyógyász receptje alapján.

Mekkora a teszt kimutatási aránya?
Az eddig rendelkezésre álló adatok, amelyek több mint 6000 nő eredményeit összegyűjtő tudományos publikációkat tartalmaznak, a 21-es triszómia 99% -nál nagyobb, valamint a 18-as és 13-as triszómiák kimutatási arányát mutatják nagyobbnak, mint az első trimeszter hagyományos szűrésével.

Mi a hamis pozitív arány és a hamis negatív arány?
A 21-es triszómia hamis pozitív és hamis negatív aránya kevesebb, mint 0,1%, míg a 18-as és 13-as triszómia hamis pozitív és negatív aránya alacsonyabb, mint a hagyományos első trimeszteres szűrés során kapott.

Befolyásolja-e egy korábbi terhesség a teszt eredményét?
Nem. Míg vannak olyan tanulmányok, amelyek azt mutatják, hogy a magzati sejtek a vérzés után éveken át képesek keringeni a vérben, a szabad magzati DNS a szülés után néhány órán belül leválik.

Befolyásolja-e egy korábbi terhesség, amely még nem jött létre (abortusz) a teszt eredményére?
Nem. Míg vannak olyan vizsgálatok, amelyek azt mutatják, hogy a magzati sejtek évekig a vérben maradhatnak, a szabad magzati DNS az abortuszt követően néhány órán belül leválik.

Kimutathatja-e a mozaikosságot, transzlokációkat vagy más kromoszóma-rendellenességeket?
A tesztet jelenleg validálják, hogy megbecsüljék a 21., 18. vagy 13. triszómiával rendelkező magzat megjelenésének kockázatát, a nemi kromoszómák változását, és ha a kiterjesztett teszt elvégezhető, akkor öt mikrodeletió jelenlétét.

Milyen héttől lehet elvégezni a tesztet?
A nőnek el kell érnie legalább 10 hetes terhességet.

Végrehajtható-e IVF kezeléssel rendelkező betegeknél?
Igen, beleértve a petesejt-adományozási kezelés alatt álló betegeket is.

Milyen feltételeket kell figyelembe venni a minta felvételekor?
A nőnek nem kell böjtölnie. Az egyetlen dolog, amelyet figyelembe kell venni, a vér kivonásának ideje a Magzati Gyógyászat Szekcióban (forduljon a Betegellátó Szolgálathoz).

Szűrési módszerként van-e megjelölve?
A közelmúltban publikáltak Dr. Nicolaides tanulmányát, amely megerősíti a teszt hasznosságát az első trimeszter szűrésével és ultrahangjával együtt történő alkalmazásra.

Fedezze fel a magzati nemet?
Igen.

Van-e bármilyen orvosi kölcsönös fedezet?
Jelenleg nem.

Mennyi a jelentések kézbesítési ideje?
A jelentések leadásának maximális határideje 15 nap.

Hogyan magyarázzák az eredményt?
Az eredményt 0,01% és 99% közötti kockázati százalékban fejezzük ki. Vagyis a 0,01% -os rizikójú beteg 10 000 esetből 1, a 99% -os kockázattal rendelkező beteg 100 esetből 99-et kockáztat.

Mindig elért-e egy eredmény, vagy van-e lehetőség nem eredményre?
A teszt elvégzéséhez legalább 4% szabad magzati DNS-t kell beszerezni. Azokat a mintákat, amelyek kevesebb mennyiséget tartalmaznak, nem lehet elemezni, és nem kapnak eredményt. Ez a minták 3% -ában fordul elő. Ezekben az esetekben a tesztet megismételjük, külön költség nélkül. Nagyon kivételes körülmények között előfordulhat, hogy a második minta ellenére sem lehet eredményt elérni, ha ez megtörténik, a befizetett összeget visszatérítik.