A Retinitis Pigmentosa ez nem egyetlen betegség, hanem egy örökletes és progresszív betegség családja vagy csoportja.

A fényreceptor retina sejtjeinek progresszív funkcióvesztése jellemzi őket fotoreceptorok és a pigment hám.

A betegség oka ismeretlen.

A közelmúltban néhány észak-amerikai kutató a Harvadi Egyetemen felfedezte a folyamat megértésének egyik legfontosabb kulcsát.

A betegek körülbelül 5% -ának abnormális génje van a harmadik kromoszómán.

A hiba befolyásolja a rudakban jelen lévő vizuális pigment képződését: rodopsin.

Fényre érzékeny vegyi anyag. Az éjszakai látáshoz elengedhetetlen vesszők a betegség kezdeti szakaszától kezdve károsodnak.

Jövőbeni kutatások retina és üvegtest lehetővé teszi számunkra a többi eset genetikai hibáinak tisztázását.

Tartalomjegyzék

A. Elsődleges hibájának ismerete Retinitis Pigmentosa ez lehet az első lépés a hatékony kezeléshez.

Amikor megjelenik

A retinitis pigmentosa minden harmadik-ötezer emberben jelenik meg.

Ezért ez a látáshiány egyik fő oka minden életkorban.

A retina vizsgálatakor az erek elvékonyodása vagy gyengülése, a pigment képződmények és a látóideg sápadtsága figyelhető meg.

A betegség fő tünete az Éjszakai vakság, mert a betegek napközben jól látnak, de látásuk észrevehetően nehéz éjszaka.

Általában 10-30 éves korban kezdődik.

szemészeti

A látómező fokozatosan csökken, és előrehaladott időkben a beteg elveszíti az oldalsó látást, és csak a központi látást tartja meg, mintha egy csövön keresztül nézne.

Az örökletes átvitel formái

A betegség súlyossága örökletes átvitelének három formájához kapcsolódik.

Első

A leginkább jóindulatú az öröklődő autoszomális domináns.

A hibás gént ugyanazon család több generációja mutatja be.

Ha az egyik szülő domináns formában szenved a betegségben, akkor minden házasságából született gyermeknek 50% az esélye a betegség öröklődésére. retinitis pigmentosa.

Azok a betegek, akiknél a betegség ilyen formája fennmarad, elfogadható látásmódot fenntarthatnak magas életkorig (50-60 év).

Második

Az öröklés második formáját recesszívnek nevezzük.

Ily módon mindkét szülő a betegség génjei, de nem szenvedve. Tünetek mentesek.

Nem öröklődik, ha a szülők közül csak az egyik hordozó. Ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25% az esélye a betegség öröklődésére.

Körülbelül minden negyedik gyermeknek van.

Harmadik

A genetikai átvitel harmadik formája a nemhez kapcsolódik.

A nők továbbítják, de csak a férfiak szenvedik el.

Ezek a recesszív és nemhez kötött formák valamivel súlyosabbak, különösen a nemhez kötött formákban.

Ezen betegek egy részének 30 éves korára súlyos látásromlása van, és időnként teljes vakságba kerül.

Kezelés

Az évek során számos kezelést alkalmaztak retinitis pigmentosa, de egyelőre egyik sem bizonyult hatékonynak.

Még a költséges, tudományos alapok nélküli kezeléseket is finanszírozták és érzelmileg támogatták a betegek és a szervezetek a gyógymód elkeseredett keresése során.

Ban,-ben retinitis pigmentosa, Mint a legtöbb gyógyíthatatlan betegségben, a szerzők által bizonyított és előnyösnek tekintett gyógymódok száma is óriási.

Egyikük sem állta ki az idő próbáját.

A legtöbb javaslatot lelkesen fogadták, tesztelték és hiteltelenné tették.

A szájon át alkalmazott gyógyszereket (A-vitamin, értágítók), dimetil-szulfozid szemcseppeket és injekciókat (DNS-élesztő) sikertelenül alkalmazták.

Több tesztelt gyógyszer közé tartoznak a vitaminok, a placenta kivonatok subkonjunktivális injekciói, hormonális kezelések (intermedin, hipofízis kivonat, kromotróf hormonok, hipofízis implantátumok), antikoagulánsok, retina kivonatok, transzfer faktorok, xantofill, taurin és L-dopa.

A akupunktúra, műtét a retina véráramlásának javítására, extraokuláris izmok műtéti transzplantációja a suprachoroidalis térbe és ultrahang kezelés.

Néhányukra utalni fogunk.

A-vitamin. Mivel a vizuális pigment A-vitaminból képződik, úgy gondolták, hogy ennek valószínűleg hiánya van, és használata hasznos lenne a betegségben.

Végzett vizsgálatok

Az ókori egyiptomiak valószínűleg elsőként alkalmazták az étrendet az éjszakai vakság kezelésére. Májfogyasztást javasoltak a szenvedés kezelésére.

Sok évvel később (1917) az éjszakai vakság kezelésére használt májfaktort A-vitaminnak nevezték, 1930-ban pedig kémiai szerkezetét fedezték fel. Az A-vitamin fontos a látás szempontjából és elengedhetetlen a vizuális pigment előállításához, de nem szolgálja a retinitis pigmentosa kezelését, annak ellenére, hogy a történelem során többször használták.

Értágítók

Amint arra korábban rámutattunk, a vaszkuláris csillapítás az egyik leggyakoribb megállapítás a retinitis pigmentosa betegek retinájában.

A. Megfigyelésével retina erek elvékonyodott, egyesek azt gondolták, hogy érrendszeri probléma van, és értágítókat használtak. Az eredmények sem voltak kielégítőek.

Novokain behatolások

A barcelonai Barraquer Klinikán évekkel ezelőtt teszteltünk novokain behatolások a nyaki szimpatikus lánc második ganglionjának (a nyak szintjén helyezkedik el) retina értágulatának előidézése érdekében.

A hatást elérték, és látszólag a betegek éjszakai látása is javult, de az eredmények ideiglenesek voltak, ezért a tapasztalatokat felhagyták.

A normál retinának tíz rétege van. A két legkülső, a fotoreceptor (rúd és kúp) és a pigment hám a retina oxigénjének 60-80% -át ragadja meg.

A retinitis pigmentosa A fotoreceptorok biokémiai rendellenességet mutatnak be, amelyet genetikailag a szüleik öröksége határoz meg.

Fokozatosan romlanak és sokkal kevesebb oxigént fogyasztanak.

Mivel a retina oxigént kap a vérből, és kevesebb szüksége van rá, az erek elvékonyodnak.

Nincs értelme megpróbálni tágítani őket, mert fogyásuk nem a betegség oka, hanem következménye.

Könnyű nélkülözés

Egyes állatokon végzett vizsgálatok arra utaltak, hogy a fény elősegíti a betegség előrehaladását.

Néhány kísérletet retinitis pigmentosa embernél végeztek, napi hat-nyolc órás adagolással átlátszatlan kontaktlencse az egyik szemben, míg a másik elzáródás nélkül kontrollként szolgált.

Nem figyeltek meg különbségeket a betegség előrehaladásában mindkét szem között.

A spektrum akár 99% -ának megfelelő abszorpciós szűrővel ellátott lencséket és ultraibolya fényt is használtak azzal a céllal, hogy csökkentsék a tükröződést és javítsák a sötétséghez és a kontraszthoz való alkalmazkodást.

Néhány beteg megkönnyebbülést talált nagyon világos környezetben, de nehezebben tudta megkülönböztetni a színeket, és rosszul látott helyeken rosszul látott.

Egyesek sötét szemüveg viselését tanácsolják retinitis pigmentosa betegeknek.

Ausztriában sertésagy keverékéből nyert vakcinát alkalmaztak.

A hívás etaretin. A készítmény a retina fotoreceptor falának molekulájában található egyik alapvető savban gazdag.

Úgy gondolták, hogy értékes a retinitis pigmentosa kezelésében, de kontrollált vizsgálatban nem találtak jótékony hatást.

Biogén stimulátorok

Néhány újságban tájékoztató cikkek jelentek meg az ún biogén stimulátorok a Szovjetunióban alkalmazott.

Az úgynevezett Filatov-módszeren alapulnak, élesztő kivonat készítésével, amelyet állítólag egy ribonukleotid-komplex képez: enkad.

Injektálható formában adják. Állítólag a betegek jobban lesznek, de van egy probléma. Tudjuk, hogy a nukleinsavak nem léphetik át a sejtfal gátját. Ha ez igaz, elemi aminosavakra kell bontani őket.

Az aminosavakat hamburger vagy paella fogyasztásával nyerhetjük, szúrás nélkül.

1983-ban az észak-amerikai szakemberek küldöttsége annak áttekintése után arra a következtetésre jutott, hogy a retinitis pigmentosa szovjet kezelése semmit sem ér.

Nemrégiben láthattunk néhány cikket, amelyet keleti országok szakemberei jelentettek meg a enkad teljesen különböző betegségek, például az AIDS és a száraz szem szindróma kezelésére. Ez jelzi az anyag specifitásának hiányát.

A taurin aminosav

Mexikóban egy orvos tesztelt egy taurin nevű aminosavat.

Bostoni kutatók kísérletileg megállapították, hogy a macskákat megfosztották taurin retina degenerációja hasonló volt, mint a retinitis pigmentosa.

Valaki feltételezte: ha taurint adunk, meggyógyítjuk a retinitis pigmentosát. A retina degenerációi többszörösek és különböző eredetűek lehetnek, bár klinikailag hasonlóak.

Évek óta ugyanaz a bostoni csoport keverékeket használt A- és E-vitamin azzal a szándékkal, hogy ne fordítsák meg a folyamatot, hanem lassítsák. Az eredmények nem meggyőzőek.

Méhek

Anekdotikusan egy furcsa tapasztalatot idézünk az Egyesült Királyságban.

Egy orvos bezárta pácienseit egy szobába méhekkel, mert azt mondta, hogy a méhcsípés mérge javította a betegséget.

A tapasztalatnak nyilvánvalóan nincs tudományos alapja.

Egyes betegek valószínűleg azt mondták, hogy javultak abban a reményben, hogy nem kerülnek többé ugyanazon vértanúság alá.

Drog használata

Három kábítószert személyesen kipróbáltunk, de egyik sem hatékony.

Kezdjük a dimetil-szulfozid szemcseppek (DMSO). Kenőcsként használják versenylovakon és focistákon.

Egy szerző használta előttünk, és úgy tűnt, jó eredményeket ér el. Ezen felül állítólag javított egy retinitis pigmentosa oregoni fiatalembert, akit testápolóként alkalmazott vagy felhordott. Pozitív eredmények hiányában felhagytunk a vizsgálattal.

Évekkel ezelőtt megpróbáltuk, szintén sikertelenül, hosszú láncú zsírsavak.

Nemrégiben egy itáliai gyógyszerkészítményt használtunk, amely látszólag hatékony a szövetkultúrában: a krónikus. A szövetkultúra laboratóriumi eljárás.

Elveszik sejtek és megfelelő anyagban termesztik. Számos olyan anyag létezik, amely hatással van a szövetkultúrára a laboratóriumban, de a valódi emberi életre nincs hatással. Jelenleg már nem használjuk a készítményt.

Tekintettel a retinitis pigmentosa egyes eseteinek immunológiai jellegére, a közelmúltban a Barraquer Klinikán néhány kísérletet végeztek immunmodulátorokkal, például úgynevezett humán transzfer faktorral.

Ehhez teljes vizsgálatot kell végezni a beteg genetikájáról és immunológiájáról. Az eredmények sem voltak kielégítőek.

A gyógyszerek nem ártalmatlanok, előnyeiket és hátrányaikat mindig mérlegelni kell.

Vannak olyan gyógyszerek, amelyek nem szolgálnak jót, de éppen ellenkezőleg, jelentős nemkívánatos hatásokkal bírnak.

Pillanatnyilag, ha használunk valamit, próbáljuk ki, ha nem gyógyul meg, akkor legalább nem romlik.

Használhatunk vitaminokat. Nem fogják helyreállítani a látást, de megakadályozhatják vagy lelassíthatják annak romlását. Lehetséges, de nem bizonyított, csak elmélet.

Értékelés

Mint láthatjuk, a gyógyító gyógyszer megszerzésére tett kísérletek a retinitis pigmentosa csalódást okoztak.

Amikor valaki kedvező eredményekről beszél, akkor csak akkor megbízhatóak, ha ellenőrzött vizsgálatot végeztek. Nem alapulhat személyes benyomásokon. Az elszigetelt esetek véleménye nem elegendő.

Lehet, hogy az illető szuggesztív vagy jobb kedvű, és ez nem azt jelenti Orvosság legyen hatékony abban a betegségben.

Lehetséges, hogy a javulás nem a gyógyszer miatt, hanem annak ellenére is fennáll.

A szenvedő betegek illúzióval érkeznek, de kényelmetlenségük után csalódást éreznek a gazdasági és pszichológiai veszteség miatt.

A kezelés akkor hatékony, ha betegcsoportra alkalmazzák, és összehasonlítva az eredményeket egy másik hasonló kontrollcsoporttal, különbség figyelhető meg a kezeltek javára, és bebizonyosodik, hogy a különbség a gyógyszer használatának tudható be.

Egy remény

Az elmúlt két évben reményeket fűztünk a retina transzplantációihoz.

Az Egyesült Államok különböző részein (Houston, Észak-Karolina, New York, San Francisco) csináljuk őket.

Biztosak vagyunk abban, hogy a retina egy része átültethető.

Nem az összes átültetéséről van szó a retina. Ebben 115 millió sejt található, amelyek képesek összegyűjteni a fényingereket, és ebből a sejtek képesek összegyűjteni a fényingereket, és 1 200 000 különálló kapcsolat távozik belőle, hogy kialakuljon a látóideg.

Még akkor is, ha a retina átültethető lenne, nagyon nehéz lenne ezeket a kapcsolatokat létrehozni.

A retina egyik rétege a pigment hám a jelenlegi vizsgálataink célja.

Eddig csak kísérleti jelleggel használtuk őket állatokban.

A genetikai tanácsadás

Ez a betegség egyik legfontosabb szempontja.

Ha minden esetben elvégeznék, akkor a betegség előfordulása markánsan meghatározható lenne.

Egy eset diagnosztizálásakor a család minden tagját meg kell vizsgálni, és tájékoztatni kell a betegség lehetséges újszülöttekben történő megjelenésének következményeiről és kockázatairól.

Gyengénlátó segédeszközök

Hagyományos optikai segédeszközök gyengénlátó e betegek egy részének előnyös lehet.

A teleszkópok hasznosak lehetnek távollátás és az olvasásra alkalmas nagyítók vagy televíziós áramkörök.

Meg is tervezték optikai segédeszközök speciális retinitis pigmentosa betegek számára.

Az éjszakai láthatóság elősegítése. A betegség egyik fő jellemzője a rossz éjszakai látás; ezért fejlesztettek ki bizonyos eszközöket annak fejlesztésére.

Nagy intenzitású, széles sugárzású elemlámpákat használnak. Nem érnek sok pénzt és személyek binokuláris látását. Korlátozott felhasználásúak, mivel nagyok és nehézek

Képerősítők. A rendelkezésre álló fényt elektromosan erősítse szkotóp körülmények között, hogy túllépje a kúp látási küszöbét, és képet készítsen egy foszfor képernyőn.

Monokuláris eszközöket (például éjszakai és zsebméreteket) használnak, különösen a betegség korai és középső szakaszában. Az új modellek kisebbek és olcsóbbak.

Terepi erősítők. Céljuk a látómező felerősítése, amely ezeknél a betegeknél gyakran csökken. A házak bejárati ajtajainak lyukasztóihoz hasonló erősítőket használnak.

Hasznosak, ha a beteg pihen és jól megvilágított helyre néz. Nagyon sok képtorzulást okoznak, és a beteg nem számolja jól a távolságokat, ezért mobilitása nagyon nehéz.