szövődményeinek

Frissítve: 2019. április 8

A Rett-szindrómára nincs specifikus kezelés, a betegség által érintett betegeket multidiszciplináris szakembercsoportnak kell kezelnie, többek között gyermekorvosoknak, neurológusoknak, gyógytornászoknak, logopédusoknak, pszichológusoknak és pszichiátereknek. Be kell vonni őket oktatási, társadalmi és szabadidős tevékenységekbe mind otthon, mind közösségükben. Ez megkönnyítheti a tanulást, és bizonyos mértékig javíthatja az ambulációt, a nyelvet, a motivációt és így tovább. Fizikoterápiás kezelésekre és programokra is szükség van a kézi tevékenység és a kommunikáció javításához, az izommerevség csökkentéséhez, a szorongás csökkentéséhez stb.

A beteggel együtt élő családtagok ismeretének a betegségről alapvető célkitűzésnek kell lennie, amelyet az ilyen esetekkel megbízott egészségügyi szakemberek elérhetnek.

2007. július 1-jén a Nemzetközi Rett-szindróma Alapítvány (IRSF), non-profit szervezet, amely támogatást nyújt a betegeknek, a családtagoknak és a kutatóknak, hogy ösztönözze a betegség kórélettanának ismeretét és hatékony kezelést találjon ellene.

Jelenleg számos vizsgálatot végeznek olyan állatmodellekben, például egerekben, amelyek során sikerült megállítani a betegség lefolyását, sőt megfordítani annak neurológiai fejlődésre gyakorolt ​​hatását. Az ilyen vizsgálatokért felelős tudós a Dr. Adrian Bird, aki az Edinburgh-i Egyetem genetikai professzora is; laboratóriumában az MECP2 gén a kilencvenes évek elején.

Egyetlen orvosi kezelés sem mutatott kielégítő eredményeket e szindróma kezelésében. Néhány olyan gyógyszer, amelyet a Rett-szindróma kezelésére kipróbáltak:

  • L-dopa, ami láthatóan javítja az izmok merevségét;
  • Naltrexon, opioidszármazékot alkalmaznak légzési zavarok, görcsrohamok és ingerlékenység kezelésére;
  • Brómkriptin, ami csökkentheti a kezek akaratlan mozgását;
  • Néhány esszenciális aminosav, mint pl Triptofán, Tirozin Y L-karnitin a neurotranszmitterek neuronok általi szintézisének fokozására.

Rett-szindróma szövődményeinek kezelése

Mindenesetre ezeknek a kezeléseknek a hatékonysága kevés és rövid életű, így a kezelés sokszor a betegség szövődményeinek kezelésére irányul. A) Igen:

  • Epilepszia elleni gyógyszerekre, például karbamazepinre, valproinsavra, lamotriginre vagy topiramátra lehet szükség a rohamok megelőzésére.
  • Egyes súlyos nyelési problémákkal küzdő betegeknél szükség lehet egy cső behelyezésére a gyomorba a táplálkozás megkönnyítése érdekében.
  • Gastroesophagealis reflux esetén antacidákra vagy más antireflux gyógyszerekre van szükség.
  • A magas kalóriatartalmú étrendet is gyakran javasolják a táplálkozás javítása érdekében, valamint a csontritkulás megelőző kezelését kalcium- és D-vitamin kiegészítőkkel.
  • Kezelnie kell székrekedést, esetleges alvászavarokat stb.
  • A scoliosis vagy a gastrooesophagealis reflux korrigálásához időnként műtétre van szükség.
  • Nagyon fontos meghatározni azokat a lehetséges szívritmuszavarokat, amelyek veszélyeztethetik a beteg életét. Néha antiaritmiás gyógyszereket adhatnak az aritmiák kockázatának csökkentése érdekében. Figyelembe kell venni, hogy egyes gyógyszerek növelik az aritmiák kockázatát ezeknél a betegeknél. Ezért tanácsos orvoshoz fordulni, mielőtt bármilyen gyógyszert adna ezeknek a betegeknek.