A Rett-szindróma (RTT) az idegrendszer rendellenessége. Ez az állapot fejlődési problémákhoz vezet a gyermekeknél. Mindenekelőtt befolyásolja a nyelvtudást és a kézhasználatot.

orvosi

Okoz

Az RTT szinte mindig a lányoknál fordul elő. Autizmusként vagy agyi bénulásként diagnosztizálható.

Az RTT legtöbb esete egy MECP2 nevű gén problémájának tudható be. A gén az X kromoszómán található. A nőknek 2 X kromoszómájuk van. Még akkor is, ha az egyik kromoszómában van ez a hiba, a másik X kromoszóma elég normális ahhoz, hogy a lány túlélje.

Az ezzel a hibás génnel született hímeknek nincs második X-kromoszómájuk a probléma pótlására. Ezért a hiba általában vetélést, halandó születést vagy nagyon korai halált okoz.

Tünetek

A tünetek a következők lehetnek:

Vizsgálatok és vizsgák

Néhány különböző típusú RTT létezik:

  • Atipikus
  • Klasszikus (megfelel a diagnosztikai kritériumoknak)
  • Ideiglenes (néhány tünet 1-3 éves kor között jelentkezik)

Az RTT besorolásnak minősül, ha:

Kezelés

A kezelés magában foglalhatja:

A kiegészítő táplálás segíthet a lassú növekedésben. Szükség lehet etetőcsőre, ha gyermeke táplálékot szív be (belélegez). A magas kalóriatartalmú, magas zsírtartalmú étrend a nasogastricus tubus etetésével együtt segíthet a súly és a testmagasság növelésében. A súlygyarapodás javíthatja az éberséget és a társas interakciót.

A rohamok kezelésére gyógyszerek használhatók. Kiegészítők kipróbálhatók székrekedés, éberség vagy izommerevség esetén.

Támogató csoportok

A következő csoportok adhatnak információt a Rett-szindrómáról:

  • Nemzetközi Rett-szindróma Alapítvány - www.rettsyndrome.org
  • Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-SheetВ
  • Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Várakozások (prognózis)

A betegség lassan súlyosbodik a tizenéves évekig. Akkor a tünetek javulhatnak. Például a rohamok és a légzési problémák általában késő tizenéves korban csökkennek.

A fejlődés késése változó. Általánosságban elmondható, hogy az RTT-vel rendelkező gyermek rendesen ül, de nem feltétlenül tud mászkálni. Azok számára, akik másznak, sokan úgy tesznek, hogy a hasukon másznak, anélkül, hogy a kezüket használnák.

Hasonlóképpen, egyes gyerekek önállóan járnak a normális korhatáron belül, míg mások:

  • Késnek
  • Egyáltalán nem tanulják meg az önálló járást
  • Csak késő gyermekkorig vagy korai serdülőkorig tanulnak járni

Azoknál a gyermekeknél, akik normális időben megtanulnak járni, egyesek életük végéig megtartják ezt a képességüket, mások elvesztik.

A várható élettartamot nem vizsgálták jól, bár a túlélés valószínűleg legalább körülbelül 25 év. A lányok várható élettartama körülbelül 45 év lehet. A halál gyakran rohamokkal, aspirációs tüdőgyulladással, alultápláltsággal és balesetekkel függ össze.

  • Bármilyen aggodalma van a gyermeke fejlődésével kapcsolatban
  • A motoros készségek vagy a nyelv normális fejlődésének hiányát észleli gyermekénél
  • Úgy gondolja, hogy gyermekének olyan egészségügyi problémái vannak, amelyek kezelést igényelnek

Alternatív nevek

RTT; Scoliosis - Rett-szindróma; Értelmi fogyatékosság - Rett-szindróma