26,538 megjelent híreket
Mi az
Rett-szindróma az az idegfejlődést genetikai alapon befolyásoló betegség. Ez egy nagyon összetett ritka betegség, amely befolyásolja az idegrendszert. Jelenleg úgy gondolják, hogy 10-12000 született lányt érint.
A Rett-szindróma spanyol szövetsége rámutat, hogy „genetikai eredetű súlyos neurodevelopmentális rendellenességről van szó, amely általában és szinte kizárólag lányoknál fordul elő, mivel az X kromoszómából származik, amely a női nemet eredményezi ”. Azt is hozzáteszik, hogy „ma már tudjuk, hogy a Rett-szindróma eredete nem követi a genetikai transzmisszió klasszikus mendeli törvényeit, hanem inkább epigenetikus okú betegség. Ez azt jelenti, hogy egy gén mutációja vagy deléciója nem változtatja meg egyetlen fehérje termelését, hanem az, hogy az említett mutáció vagy deléció sok más gén konfigurációját és/vagy expresszióját befolyásolja, ezért befolyásolja a termelést és/vagy a megfelelő expressziót az emberi fejlődésben nagyon fontos fehérjék ".
Okoz
A legtöbb esetben a szindrómát az MECP2 nevű gén X-kromoszómájának mutációi okozzák.
Ahogy Judith Armstrong, a molekuláris genetika, a Rett-szindróma és az anyagcsere veleszületett hibáinak szakértője a barcelonai Sant Joan de Déu Kórházban kifejtette: „a MECP2 gén szabályozza más gének működését, zenekari karmesterként tevékenykedik: nem működik jól, nem irányíthatja a zenészeket, bármennyire is tudják ".
A MECP2 gén egy olyan fehérjét szintetizál, amely szükséges az idegrendszer, különösen az agy normális fejlődéséhez. A Rett-szindróma az agyműködés azon területeit érinti, amelyek felelősek a kognitív fejlődésért, a mozgásért, az érzékszervi és érzelmi fejlődésért, a motoros és autonóm funkcióért.
A Nemzetközi Alapítvány idézése szerint "a betegség progressziója és súlyossága a genetikai mutáció típusától, helyétől és súlyosságától, valamint az inaktiváció egyensúlyától függ". Azt is elmagyarázza, hogy „lányoknál a test minden sejtjének két X kromoszómája van, de a test minden sejtjében az egyik X kromoszóma inaktiválódik, és egy aktív marad. Attól függően, hogy melyik X kromoszóma inaktiválódik (vagyis melyik MECP2 mutációval rendelkezik vagy nincs), a lány súlyosan változhat. ".
A gyermekek részéről csak egy X kromoszóma van, ha teljes MECP2 mutációjuk van, az az összes sejtben aktiválódik, és ennek következtében abortusz akaratlan.
Tünetek
Általában a legtöbb Rett-szindrómás csecsemő azonos módon fejlődik a többi csecsemővel az élet első néhány hónapjában. Mindazonáltal, 6 és 18 hónap között a fejlődés lassulni kezd, és sok gyermek elveszíti a korábban elsajátított készségeit.
Az első megjelenő tünet lehet az alacsony izomtónus (hipotónia) és a csökkent szemkontaktus. Később a Rett-szindrómás lányoknak kommunikációs problémái lesznek, ezért szándékosan fogják használni a kezüket, és kezükkel ismétlődő mozdulatokat kezdenek végrehajtani.
Néhány lánynak görcsrohama és/vagy szabálytalan légzési szokása lehet az ébrenléti órákban is. Végül csökken a motoros funkció, amely befolyásolhatja a járás képességét.
A Rett-szindrómában szenvedő gyermekek sokféle fogyatékosságot mutathatnak, az enyhe és a súlyos között, a betegség progressziója és súlyossága különféle genetikai mechanizmusoktól függ.
Ezenkívül a tünetek a következők lehetnek:
- Légzési problémák, amelyek általában súlyosbodnak feszültség.A légzés alvás közben általában normális, ébren általában rendellenes.
- A fejlődés változása.
- Döcögés és túlzott nyálképzés.
- A petyhüdt karok és lábak, amelyek gyakran az első jelek.
- Értelmi fogyatékosság és tanulási nehézségek.
- Gerincferdülés.
- Bizonytalan, merev járás vagy lábujjakon járás.
- Görcsök.
- A fej növekedése öt-hat hónapos kortól lassul.
- A kéz mozgásának elvesztése.
- Székrekedés.
- A gastroesophagealis reflux általában bekövetkezik.
- Gyenge keringés, amely hideg, kékes lábakat és karokat okozhat.
- Nyelvi fejlődési problémák.
A betegség súlyosbodhat a tizenéves évekig, akkor a tünetek elviselhetőbbek lehetnek.
A Nemzetközi Alapítvány szerint „a várható élettartamot nem vizsgálták jól, bár a túlélés valószínűleg legalább körülbelül 25 év. A Rett-szindrómás lány várható élettartama akár 45 év is lehet ”. Azt is hozzáteszi, hogy „a halál gyakran rohamokkal függ össze, tüdőgyulladás törekvés, alultápláltság és balesetek miatt ".
Megelőzés
Armstrong megerősíti, hogy a betegséget „nem lehet megakadályozni, nincs korai genetikai vagy biokémiai diagnózis, ultrahang vagy bármi más. Miután kiderült az első eset a családban és a patológiát okozó mutáció, prenatális genetikai diagnózist lehet végezni a pár jövőbeli terhességében ".
A legtöbb esetben a rendellenességért felelős genetikai mutáció véletlenszerűen és spontán fordul elő.
A betegség súlyosbodhat a tizenéves években.
Típusok
A Rett-szindróma fajtái lehetnek, a spanyol Rett-szindróma szövetség így osztályozza:
Tipikus Rett: Tipikus vagy klasszikus Rett-szindrómáról beszélünk, amikor látszólag normális periódus áll rendelkezésre 6-8 hónapig, amikor az említett tünetek megjelennek. Bár az affektáció és a megjelenés dátuma változó, a tipikus szindrómás lányok többsége ezt a mintát követi.
A Rett-szindróma spanyol szövetsége azt is hozzáteszi, hogy „úgy tűnik, hogy a tipikus Rett-szindrómát a MECP2 gén megváltozása okozza. A statisztikai kazuisztikában az esetek mintegy 85 százalékáról beszélünk ".
Atipikus Rett: ebben az esetben olyan lányokról van szó, akik nem felelnek meg a klasszikus Rett kritériumainak és szakaszainak, de nincsenek klinikai vagy biológiai diagnózisuk. Itt az esetek körülbelül 15 százalékában enyhébb vagy súlyosabb tüneteket mutatnak, és lehetnek CDKL5- és FOXG1-változásaik is, például biológiai elváltozásra nincs bizonyíték, csak klinikai bizonyíték. Ebben az esetben a Rett-szindróma spanyol szövetsége három esetet határoz meg:
- Veleszületett Rett-szindróma: ahol a pszichomotoros retardáció nem sokkal a születés után nyilvánvalóvá válik, nincs nyilvánvaló normális periódus, vagy a rohamok az első napokban vagy hónapokban jelentkeznek. Ebben az esetben a készségek elvesztése nem figyelhető meg. A testi és értelmi fogyatékosság általában súlyosabb. Ezenkívül a kezdeti hipotónia az első napokban nagyon észrevehető. Nincsenek szakaszok, és a változások kevésbé hirtelenek és nyilvánvalóbbak.
- Késleltetett Rett-szindróma: ebben az esetben a tipikus tünetek és tünetek három és hat év között jelentkeznek. Itt, mivel hosszabb a normális periódus, a készségek és képességek elsajátítása következetesebb, és bár veszteségük nyilvánvalóbb, nagyobb kapacitások maradnak fenn, és a késés, mind a motoros fejlődés, mind a nyelv esetében kevésbé.
- Rett-szindróma férfiaknál: általában a szindrómás fiúknál általában komolyabb tünetek jelentkeznek, mint a lányoknál, és bár a tünetek nem teljesen azonosak, a kialakulás nagyon korai.
Diagnózis
A Rett-szindróma diagnózisa a növekedés és fejlődés korai szakaszáról, a folyamatos értékelésről, a kórtörténetről, valamint a fizikai és neurológiai állapotról szóló információktól függ.
Armstrong elmagyarázza, hogy „a diagnózis klinikai, a betegnek klinikai jellemzői vannak, amelyek leírják a Rett-szindrómát. Ez a klinikai diagnózis kiegészülhet genetikai diagnózissal, amely alátámasztja az előzőt, de nem zárja ki: vannak olyan betegek, akiknek a Rett-szindróma klinikai diagnózisával nem támogatott genetikai diagnózis ".
A Spanyol Rett-szindróma Szövetség a maga részéről kijelenti, hogy ezeknek a tüneteknek némelyikének kisebb-nagyobb kifejezésben kell jelen lennie:
- A látszólag normális fejlődés időtartama körülbelül hat hónapig, vagy egyértelmű késés a születés után.
- Normális fejkörfogat születéskor.
- A koponya növekedésének csökkenése a kor százalékában.
- A kezek funkciójának elvesztése hat hónap és két és fél év között.
- A környezet iránti érdeklődés elvesztése.
- Nehéz járás, apraxia, ataxia és mások.
Nemzetközi Alapítvány azt tanácsolja, hogy ha gyanú merül fel dA Rett-szindróma diagnosztizálásakor vérvizsgálatot lehet végezni az MECP2 nevű gén X-kromoszómájának mutációjának felkutatására. Ezek a tesztek az esetek 80 százalékában képesek megerősíteni a szindrómát.
Kezelések
A szakember kijelenti, hogy "a mai napig vannak palliatív kezelések a betegség tüneteinek kezelésére". Azt is hozzáteszi, hogy „bár keményen dolgoznak, a Rett-szindróma gyógyító kezelése még nem ismert".
A szakértő a lehető legkorábban és intenzívebben fog gyógytornát kapni, hogy megelőzze az egyéb lehetséges tüneteket, mint pl gerincferdülés, merevség, lúdtalp stb., és emellett elősegítik a mobilitást.
Azt is hozzáteszi, hogy "a kézi sztereotípiák csökkentése, a lány figyelmének növelése és a szemkontaktus keresése hasznosnak tekinthető". Azt is kifejti, hogy "Európában 1972 óta sikerrel alkalmazzák a zeneterápiát, és a kommunikáció eszközének tekintik".
A kezelést segítő egyéb eljárások a következők:
- A székrekedés és a gastrooesophagealis reflux kezelésére szolgáló módszerek.
- Fizikoterápia a kézproblémák megelőzésében.
- Súlytartó gyakorlatok, gerincferdülés.
A kiegészítő táplálás segíthet a lassú növekedésben is. A kalóriákban és zsírokban gazdag étrend a nasogastricus tubus etetésével együtt segíthet a súly és a testmagasság növelésében.
Az őssejtterápia önmagában vagy génterápiával kombinálva egy másik reményteli kezelés.
Más adatokat
Miért a Rett-szindróma elsősorban a lányokat és nem a fiúkat érinti?
A lányok mindegyik sejtjében két X kromoszóma található. Ezért, ha Rett-szindrómája van, amely az egyik kromoszómát érinti, más sejtek az egészséges géneket használják, amelyek segítenek kompenzálni a hibás gént használó sejteket.
A gyermekeknek azonban minden sejtben csak egy X kromoszómája van. Hiányzik az X kromoszóma, amely megvédheti testüket a rendellenesség teljes elárasztásától. Így a Rett-szindrómát okozó sejtmutációval rendelkező gyermekek gyakran születésük előtt vagy röviddel meghalnak.
Milyen egyéb problémák társíthatók a Rett-szindrómához?
Nemzetközi Alapítvány elmagyarázza, hogy a Rett-ben szenvedő betegek más nehézségeket szenvedhetnek, például:
- Szív problémák.
- Lehetséges rohamok.
- Görbe gerinc, laterálisan skoliozis néven is szenvedhetnek.
- Rossz vérkeringéstől szenvedhet.
- Lenyelési nehézség.
- Alvási problémák.
Milyen lehetőségek vannak a lányok számára, hogy kommunikáljanak a környezetükkel?
Armstrong azt vallja, hogy „A Rett lányok átható tekintete lehetővé teszi számukra, hogy kommunikáljanak a környezetükkel, és ebből a pillantásból elkezdheti használni a számítógépes eszközöket, hogy megtanulják használni ezt a pillantást és kommunikálni ".
Az élet prognózisa
A spanyol Rett-szindróma szövetség szerint „ez nem degeneratív vagy regresszív rendellenesség. Bár az egyik tünet a megszerzett funkciók elvesztése, a szakemberek fejlődési rendellenességről beszélnek. Ezért ez egy összetett evolúciós rendellenesség, amely különböző szakaszokon vagy fázisokon megy keresztül. Annak ellenére, hogy nincsenek adatok a várható élettartamról, úgy gondolják, hogy normális, ha meghaladja a 40 évet ”. Annak ellenére, amint Amstrong kifejti: "a betegnek 90 százalékos fogyatékossága van, nem használja a kezét, nem jár, nem eszik egyedül, nem beszél, nem ül egyedül, epilepsziás rohamok és légzési rendellenességek szenvednek ".
Milyen tanácsot adna a rokonainak?
A szakértő azt tanácsolja, hogy „tájékozódjanak a szakemberekkel arról, mi is a Rett-szindróma, hogy személyre szabott kezeléseket követeljenek lányaik számára és támogatást nyújtsanak maguknak, keressenek szülői csoportokat, szülői szövetségeket, hogy ne érezzék magukat egyedül és bízzanak a kutatás ".