Néhány nappal ezelőtt az egészségügyi miniszter felszólította az Isapres-t, hogy legyen szolidáris és fizessen, bár nem kötelesek őket kezelni a ritka betegségben szenvedő betegeket. Miért? Mivel Chilében körülbelül 400 olyan ember szenved, akik olyan ritka rendellenességben szenvednek, hogy az orvosok nem tudnak róluk, a diagnózisok évekig tartanak, és ha remélhetőleg van gyógyszer, az felbecsülhetetlen lehet. Ez a ritka betegségben szenvedő chileiek napi odüsszeája.

tercera

Paula 1122. 2013. május 25, szombat.

Azt a lányt, aki a szobájában fekszik, feküdt és egy Hello Kitty takaróval borított, egy oxigéncsővel együtt, Esperanzának hívják. Ötéves, és egyike annak a három embernek Chilében, akinek metakromatikus leukodisztrófiát (LDM) diagnosztizáltak. ), olyan betegség, amely 40 ezerből egy embert érint, és amely az idegek, izmok és egyes szervek súlyos és változatlan állapotromlásából áll. És az a nő, aki mindig mellette van, az édesanyja, Marcela Valenzuela (27), aki lányának az első tünetek óta küzdött, hogy megadja neki azt, amit minden betegnek garantálnia kellett: pontos diagnózist, időben történő kezelést és méltó ellátást, nyilvánvalónak tűnő helyzetek, de Marcela nehezen tudta megszerezni a lányát, mert olyan ritka betegségben szenved, hogy az orvosok alig tudják és nem tudják, hogyan kell kezelni. Ritka betegség.

Másfél évig Esperanza rendes lány volt. Teljes időtartamban született, 3200 kilót nyomott, 52 cm volt, és fejlődése során az elvárásoknak megfelelően haladt: mosolygott, tapsolt, mászott, egyedül evett. De amikor első éve volt, nem hagyta abba. És a gyaloglás sokba került neki. Ez volt az első jel, amelyet a szülők észrevettek, de a gyermekorvos elbocsátotta. "Nagyon elrontott" - mondta nekik.

Esperanzának egy év és hét hónap után sikerült járnia, de ezt sántítva tette, elfáradt. "Éreztem, hogy valami történik, hogy ez nem normális. De mivel a gyermekorvos és a kineziológus azt mondta nekünk, hogy minden rendben van, megpróbáltuk ezt elhinni" - mondja Marcela. Ezután éjszaka megkezdődött a visszatérő obstruktív hörghurut és a test teljes fájdalma. A lány sikoltozott, mintha megverték volna. Ingerlékeny lett, sokat sírt, azt mondta, hogy minden fáj, és néha egy ideig egy fix pontot bámul. Marcela nem tudta, mi történik, legfeljebb hetente kétszer konzultált a gyermekorvossal. "Mindig előadást tartott nekünk. Azt mondta nekünk, ne aggódjunk, hogy a gyermekek megfáznak, hogy én, mint új anya, túl védekeztem. Aztán antibiotikumot adott neki és hazaküldött minket" - emlékszik vissza a nő.

"Körülbelül 250 ritka betegségben szenvedő chilei van nyilvántartásunkban. Közülük 40-en kapják a gyógyszert az államtól, 15-en Isapre-ben fedeznek és 15-en laboratóriumi adományokat kapnak. A többi kezelés nélkül van" - mondja Myriam Estivil. a Felch alapítvány igazgatója, amely ezeket a betegeket csoportosítja.

Esperanza kétéves lett, és ünnepe alkalmával olyan rosszul érezte magát, hogy Marcela úgy döntött, hogy másnap elvezeti egy háziorvoshoz, aki tetőtől talpig megvizsgálta és megállt a nyakánál, mert merevnek találta. "Idegsejtkárosodás lehet" - mondta nekik. Később az ideggyógyászhoz vitték, agyi MRI-t, ágyéki defektust - ahol a cerebrospinalis folyadékot nyernek - végeztek, és a nyakából vért vettek, az idegek sebességének és aktivitásának vizsgálata mellett. Négy hónappal később az Esperanzánál diagnosztizálták a metakromatikus leukodisztrófiát (MLD). Marcela még soha nem hallott erről az idegeket, izmokat és egyes szerveket károsító betegségről, amelyre nincs gyógymód, és amelynek életprognózisa nem haladja meg a 10 évet. "Nagyon fájdalmas volt tudni, hogy a lányomnak ilyen ritka és gyógyíthatatlan betegsége van, de megpróbálom asszimilálni" - mondja az anya.

A ritka betegségek a ritka rendellenességek kategóriája, mert 10 000 lakosból kevesebb, mint 5 embert érintenek. A túlnyomó többséget genetikai kudarcok okozzák, amelyek enzimhiányt, anyagcsere-hiányokat, idegrendszeri problémákat vagy rendellenességeket eredményeznek. Több mint 6000 ritka betegség típusát azonosították, köztük olyanokat, amelyekben egyetlen esetet írtak le világszerte, és minden héten öt új ritka betegséget azonosítanak az orvosi szakirodalomban. 80% -uknak nincs gyógymódja vagy speciális terápiája, mint például az Esperanza esetében, ahol az orvoslás csak a görcsrohamot, rendellenes szemmozgást, beszédvesztést okozó rendellenességgel járó rendellenességgel járó fájdalom vagy élet nehézségeinek csökkentésében segíthet. enni, látás, memória, hallás és lelki és fizikai fejlődés lelassulása. Vannak azonban olyan ritka betegségek, amelyeknek vannak nagyon specifikus gyógyszereik, de amelyek költségei milliomosok.

Juan Francisco Cabello, a Chilei Egyetem ideggyógyász és az INTA diagnosztikai központjának igazgatója, aki az Egészségügyi Minisztérium ritka betegségekkel foglalkozó bizottságának is tagja, elmondja, hogy e betegek többsége hosszú zarándoklaton megy keresztül diagnózis felkutatására, ami az orvosok drámai ismerethiányával magyarázható: "Vannak olyan szakemberek, akik még soha nem hallottak ezekről a betegségekről, akik soha nem látták az orvosi egyetemen. Becslések szerint 80-90% -ban alul diagnosztizálható. Ez némileg brutális. Feltételezzük, hogy minden betegnél 50 vagy 100 embert soha nem diagnosztizálnak. ".

Esperanza pusztító diagnózisa után az anyja mindenütt információt és útmutatást keresett, ami kevés volt. Alapított egy kolumbiai alapítványt, a LAES-t, amely összefogja a betegségben szenvedő gyermekek szüleit. Rendszeresen beszélget azokkal az anyákkal. "Ők az oszlopom, a nővéreim. Távolról vigasztaljuk egymást" - mondja Marcela.

Mindent, ami az interneten megjelenik lánya betegségével kapcsolatban, Marcela fejből tudja: hogy nincs gyógymód, és csak palliatív terápiákhoz folyamodhat. Megtanult vigyázni rá is, mert nagyon nagy gondot igényel. Esperanza a napot egy neurológiai székben tölti, néha epilepsziás rohama van és légzési kineziológiai terápiát igényel, mivel általában obstruktív bronchiális szindróma van. Már alig lát, apnoe és szívritmuszavarokban szenved. Olyan otthoni kórházi kezelést kell végeznie, amely jelentősen javítaná a lány és családja életminőségét. De havonta másfél millió peso kerül, amit nem tudnak fizetni; férje mechanikus műhelyben dolgozik, ő pedig gondozza a lányt. Marcela két levelet küldött a köztársasági elnökségnek, amelyben támogatást kértek lánya gondozásának kifizetéséhez. De nem kapott választ.

Emilia (6) Gaucher-kórban szenved, egy olyan betegségben, amely egy enzim hiánya miatt következik be, és káros anyagok felhalmozódását okozza a szervekben. Halálos, és ez a betegség megölte idősebb nővérét, Florenciát, aki nem tudott hozzáférni a kezeléshez. Emilia szerencsésebb volt. 2006 óta a Minsal engedélyezte a normál életvitelét lehetővé tevő gyógyszer szállítását. Fotó: Carolina Vargas.

JOGRA VÁR

Ha egy ritka betegség diagnosztizálása nehézségekbe ütközik, a kezelés megkezdése - ahol van - még rosszabb lehet, a gyógyszerek túlzott ára miatt, amely havi több millióba kerülhet.

Tíz éven keresztül a ritka betegségekben szenvedő betegek - a Chilei Lysosomális Betegségek Alapítványában (www.felch.cl) csoportosulva - fáradhatatlanul törekednek egy ritka betegségről szóló törvényre, amely olyan finanszírozási rendszert hoz létre, amely biztosítja legalább 400 olyan chilei ember kezelését, akiknek kórképei vannak specifikus kezelések, például Gaucher, Fabry és PNH betegség. Az olyan betegek számára, mint az Esperanza, akiknek a betegségére nincs gyógyulás, a törvény a terápiák vagy a palliatív ellátás biztosítására törekszik.

"Becslések szerint 80-90% -ban alul diagnosztizálják. Ez brutális. Feltételezzük, hogy minden ismert beteg esetében körülbelül 50 vagy 100 embert soha nem diagnosztizálnak, mert vannak olyan orvosok, akik még nem hallottak ezekről a betegségekről, "mondja Juan Francisco Cabello ideggyógyász.

Claudia Saladriga (23), a chilei négy ember egyike, akinek diagnosztizálták a Pompe-kórt, amely progresszív izomgyengeséget, nyelési és légzési nehézségeket okoz. Claudia ventilátorral alszik, és nagyon lassan jár; néha elesik, mert nem támogatja a testsúlyát. Fotó: Sebastián Utreras.

A KEZELÉS TOMBOLJA

Dr. Juan Francisco Cabello emlékeztet arra, hogy mielőtt ez megtörtént volna, 2003-ban Gaucher-kórban szenvedő beteget fogadott az irodájában. Ez volt a negyedik, amelyet Chilében diagnosztizáltak. Kezelés céljából Cabello e-mailt küldött egy amerikai orvosnak, aki közzétette a betegség kezeléséről szóló cikket. Ez az orvos válaszolt neki, majd felvette a kapcsolatot egy argentin laboratóriummal, amíg az Egyesült Államokban jóváhagyják a beteg adományát. Így értek el egy kezelést.

Az ingyenes chilei egészségügyi rendszer a Boom logikáján alapszik, ahol az előnyök a nagyon gyakori, a lakosságra nagy hatást gyakorló betegségekre vonatkoznak. Például az emlőrák, amelynek Chilében körülbelül 3000 esete van, vagy a diabetes mellitus, amely 1200 000 embert érint. Tavaly márciusban Jaime Mañalich egészségügyi miniszter a TVN sajtóközleményében utalt erre a pontra a ritka betegségek kapcsán: "Korlátozott költségvetésünk van, és nem rendelkezhetünk olyan állami forrásokkal, amelyek nem a költségvetési törvény szerint kerülnek teljesítésre, amiben megállapodtak parlamenti képviselők minden évben ".

Ami pedig az Isapres-t illeti, nem terjednek ki a kezelésekre: az a néhány eset, amely ezt elérte, a bíróságokon keresztül történt. A közelmúltban Mañalich miniszter felhívást intézett az Isapres-hez, hogy bár nem kötelezik őket, "szolidárisak, hogy ők (ritka betegségben szenvedő betegek) időben kezelhessék magukat és jobb életminőséget élvezhessenek".

35 MILLIÓS JOGORVOSLAT

De más ritka betegségekkel ellentétben Sergio Neira-nak valóban van gyógyírja: a Solaris nevű gyógyszer, amelyet a világ egyetlen laboratóriuma állít elő Alexion Pharmaceuticals néven, havi 35 millió pesoba kerül. Ha Sergio elfogyasztotta, teljes normális életben élhetett. Sem a Fonasa, sem az Isapres nem fedi le a betegséget. Mint Pablo Rodríguez Monarca onkológus, kezelőorvosa kifejtette, ez a gyógyszer 86% -kal csökkenti annak a lehetőségét, hogy a PNH-ban szenvedő betegnek hemolízise lesz, mivel a vörösvértestek szétesését hívják. "Sergio Neira esete bonyolult. Majdnem háromszor meghalt, és megmenekült, mert fiatal, mert ellenállt. De nem tudni, mikor fordulhat elő újabb hemolitikus krízis, és hogy nem fog többé ellenállni. annak kockázata, hogy állandó "- mondja az orvos.

"Sergio Neira esete bonyolult. Majdnem háromszor meghalt, és megmenekült, mert fiatal. De nem tudni, melyik pillanatban lehet újabb hemolitikus válsága, és hogy már nem áll ellen" - mondja kezelőorvosa. A Sergio betegségét gyógyító gyógymód havi 35 millió pesóba kerül.

Sergio Neira nagyon világos ebben, de azt mondja, hogy inkább pozitívan gondolkodik. Minden energiáját arra fordította, hogy olyan megoldást találjon, amely lehetővé teszi számára a gyógyszerhez való hozzáférést. Leveleket írt az egészségügyi miniszterhez, és otthoni számítógépéről twitterét használja, hogy üzeneteket küldjön minden híres embernek, akit csak tud, és támogatást nyerjen az ügy érdekében. Aktivista lett, és még egy HPN-alapítvány létrehozását is tervezi Chilében. "A barátaim és az iskola, ahol tanultam, bingóztak, de nekik fizetniük kell a kórházi ápolásokat, ez nem elég többre. Túl nagy eseményt kellene készítenünk ahhoz, hogy több mint 250 milliót gyűjthessünk, hogy csak 1 évig tartó kezelés, és kissé bonyolult egy ilyen nagyságrendű tevékenység "- mondja Sergio, aki kortikoszteroidokat és antikoagulánsokat szed, hogy a betegség tüneteit a lehető legnagyobb mértékben távol tartsa.

Ahogy Dr. Silvia Castillo, a Clínico de la Universidad de Chile Kórház genetikusa és a ritka betegségek átfogó kezelésével foglalkozó központ (Ceminer) igazgatója kifejti, egy olyan laboratórium számára, amely olyan gyógyszereket állít elő, amelyeket nagyon kevesen használnak, nem jövedelmező. "A kutatás nagyon drága és összetett, ezért a világon leginkább azokat vizsgálják, amelyek elterjedtebbek és konszolidáltabb kereskedelemmel rendelkeznek" - mondja. Ezt támasztja alá Raúl Chertkoff, a Protalix izraeli laboratórium orvosi igazgatója, aki nemrég jött Chilébe, hogy bemutassa az FDA által a Gaucher-kór ellen jóváhagyott új gyógymódot. "Általában senki nem tanulmányozza a ritka betegségeket, hacsak nincs ösztönzés. Az Egyesült Államokban vagy az európai országokban ösztönzik a laboratóriumokat, amelyek az adók csökkentéséből állnak. A laboratóriumok csak akkor vesznek részt, amikor a piac érdekes" - mondja. Az általa képviselt laboratóriumnak a kutatás és a tesztek között tíz évig tartott a növényi sejtekből származó enzimpótló kezelés elérése a Gaucher-kór ellen, amelyet az ISP Közegészségügyi Intézete jóváhagyási szakaszban tart.

Sergio Neira (21) egyike annak a 9 chileinek, akiket értesítettek arról, hogy paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) betegségben szenvednek, amely lebontja a vörösvértesteket és 10 évre prognosztizálják az életet, amint a diagnózist megkapják. Betegségének van gyógyírja, de a gyógyszer költsége olyan magas, hogy Sergio aktivistává vált, amely támogatást keres a gyógyuláshoz. Fotó: Sebastián Utreras.

Nincs várakozási idő