Bár a Fabry-betegségre nincs gyógymód, a gyógyszerek segítenek jobb életminőségben.
A Nyizsnyij Novgorod régióban (Oroszország középső része) élő Fedin család ritka genetikai betegségben szenved, amely befolyásolja a belső szerveket, a vese, a máj, a szív meghibásodását okozza és fájdalmat okoz az ízületekben. Ezenkívül az érintettek nem tolerálják a meleget és krónikus fáradtságot szenvednek. A harmadik generáció ezzel a helyzettel.
«Szinte mindannyiunknak ugyanazok a tünetei vannak, ezek mind egyszerűen gyermekkoruktól kezdtek tükröződni nem tudtuk, hogy lehet ez másként, nekünk ez volt a norma, fájt a lábunk, a kezünk fájt, ez nekünk normális volt ”- mondta az RT-nek a kétgyermekes anya, Natalia Fédina.
A helyi kórház nem volt hajlandó fizetni a gyógyszereikért
Ennek a családnak az volt a megpróbáltatása, hogy orvoshoz kellett mennie a regionális kórházban, ahol számtalan vizsgálatot végeztek, és a bürokrácia nem engedte őket előrejutni, mert amikor végül és egy orvos jóvoltából Fabry-kórt diagnosztizáltak náluk, az adminisztráció nem volt hajlandó fizetni a a gyógyszer ennyibe kerül betegenként átlagosan havi 12 000 dollárba került és néha még többet is.
A Fabry-betegség a lizoszomális betegségek néven ismert állapotok csoportjának része. A genetikai mutáció interferenciát okoz egy enzim működésében, amely a szfingolipidek néven ismert biomolekulákat dolgozza fel, ami ahhoz vezet, hogy ezek az anyagok felhalmozódnak az erek és más szervek falain.
"Télen őszi csizmában járok iskolába, nem lehetek téli csizmában, mert ettől forró vagyok, az ujjaim fájni kezdenek és nem tudok menni" - árulta el Natalia legidősebb fia, Lobánov Iván. szeretettel, Vania.
"Este Nem sokat mozogok mert állandóan a számítógép előtt ülök, mert nem tudok mozogni, Ha egészséges gyermek lennék, elmentem a barátaimmal csúszni a havon, vagy valahol biciklivel nyáron "- tette hozzá ez a 12 éves.
Natalia azzal, hogy már nem támogatja a helyzetet, a megfelelő diagnózis és kezelés hiányát a kis regionális kórházban, Natalia eljutott a moszkvai Orvosi Genetikai Kutatóközpontba.
"Amikor levelet írtam a regionális egészségügyi minisztériumnak, amelyben azt kértem, hogy Vaniának és nekem jelöljék ki a gyógyszert, a válasz az volt, hogy kórházunk orvosi bizottságát nem megfelelően hajtották végre, mivel körzeti kórházunkban nincs genetikai szakember", Mondta az anya. «Oroszország vezető genetikusa, az Egészségügyi Minisztérium elnöke, Szergej Kútsev diagnosztizált Fabry-kór«.
A mindent megváltoztató videó
Ennyi akadály és panasz után úgy gondolták, hogy Moszkvában és Szentpéterváron végzett, a legmagasabb genetikai szintű vizsgálatokkal kórházuk adminisztrációja engedélyezi a kezelést, és hogy nem így volt, a betegség tovább fejlődött, és az egyik bácsi úgy halt meg, hogy soha nem tudott segítséget kapni. Akkor volt az Vania megacélozta magát, és felvett egy videót, amelyet Oroszország elnökének vagy annak címeztek segítséget kérni.
„Az Alkotmány megállapítja, hogy minden embernek joga van az ingyenes orvosi ellátáshoz és az egészség védelméhez, Vlagyimir Vlagyimirovics, segítsen nekünk, segítsen szeretteimnek. Beteg vagyok a súlyos Fabry-betegségben "- mondta videójában a fiú.
Megjelenése után a kérdés eljutott az orosz egészségügyi hatóságok figyelmébe, és ez a Fabry patológiával diagnosztizált család a legjobb híreket kapta: a kezelése ingyenes lenne.
„Jelenleg a Szosznovszkoje körzet központi kórházában öt Fabry-kórban szenvedő beteget regisztráltak. Az Ön kezelésére szolgáló gyógyszerek teljes egészében rendelkezésre állnak, és a kórházba szállítják őket Pavlovszk központi kerületéből, ahová Fabry-kórban szenvedő betegek fogadják őket "- mondta az RT-nek a Nyizsnyij Novgorod régió Egészségügyi Minisztériumának terapeutája, Nadezhda Pérshina.
Annak ellenére Fabry genetikai betegségére nincs gyógymód, a Fedin család megkapta az első adagokat olyan gyógyszer, amely jobb életminőséget nyújt számukra. Ezenkívül megkapják a szükséges tanácsokat az egészségügyi intézmény bepereléséhez, amely soha nem segített rajtuk.