Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Indexelve:

Kövess minket:

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bevezetés
  • 1. eset
  • 2. eset
  • 3. eset
  • 4. eset
  • Vita
  • Összeférhetetlenség
  • Bibliográfia

méhen

A Berdon-szindróma egy nagyon ritka veleszületett szindróma, amelyet megabladder, microcolon és bél hypoperistaltis jellemez, amelynek prognózisa a legtöbb esetben gyenge, és kezelése olyan kihívást jelent, amely multidiszciplináris megközelítést igényel. A központunkban 1997 és 2010 között diagnosztizált esetek sorozatát tekintjük át, kommentálva e betegek diagnózisát, kezelését és evolúcióját.

A Berdon-szindróma egy ritka veleszületett szindróma, amelyet megacystis, microcolon és bél hypoperistaltis jellemez. A legtöbb esetben baljós prognózisa van, kezelése multidiszciplináris megközelítést igényel. Áttekintjük a központunkban 1997 és 2010 között diagnosztizált esetek sorozatát, és megbeszéljük e betegek diagnózisát, kezelését és eredményeit.

A Berdon-szindrómát (a megabladder, a mikrokolon és a bél hypoperistaltisának társulását) Berdon írta le 1976-ban 1. Nagyon ritka szindróma, autoszomális recesszív örökletes mintázat gyanújával. Génhelye 15q24. A túlélés az esetek többségében kevesebb, mint egy év, 2 veseelégtelenség, szepszis és a parenterális táplálkozás miatt másodlagos szövődmények a halál fő okai. 4 nősténynél gyakoribb, bár a férfiaknál súlyosabb tünetek jelentkeznek 2 .

Etiopatogenezise ismeretlen, bár a simaizom visceralis myopathiájának tulajdonítható, citoszkeletális fehérjék hiányával és megnövekedett kollagénnel, bár feltételezhetően más tényezők is érintettek. Mindez a fő megnyilvánulásait okozza: nem mechanikus húgyhólyag-dilatáció, amely gátolja a spontán vizeletet, mikrokolon és a bél perisztaltikájának hiánya 3,5 .

Ebben a cikkünkben bemutatjuk a Berdon-szindróma eseteinek áttekintését, amely értékeli az intrauterin diagnózist, a szülészeti kontrollt, a perinatális kezelést és a posztnatális evolúciót.

Egy 23 éves beteg, egy 25 hetes első terhesség, egy másik kórházból utalt az osztályunkra egy rutin ultrahang miatt, amelynek során megabadderes és diszkrét pyelicus ektáziás magzatot találtak. A normálisan megjelenő anatómia többi része. Normál magzatvíz. Normál korábbi ultrahangvizsgálatok. Normál kariotípus.

A 26. héten 62 × 43 × 43 mm méretű megabladdert figyeltek meg kétoldali vese hidronephrosisban, az egymást követő vizsgálatok során nem figyelték meg a hólyag ürülését. A magzat jólétének ellenőrzése érdekében kéthetente meg kell ismételni a vizsgálatokat.

A 34. héten 110 × 55 × 78 mm méretű, bilaterális ureterohydronephrosisos megabaddert figyeltek meg a jobb vese 14 mm-es pyelic ectasia-ban, a bal vesében pedig 10 mm pyelic ectasia-ban, normál magzatvízzel.

A 36. héten a páciens aktív vajúdási periódust kezd, és hüvelyi úton egy újszülött, 2900 g-os nőstény Apgar 8/10-et szállít, amely puha és nyomható hasat mutat, hólyaggömbbel, és nagy mennyiségű epe folyik ki a nasogastricus csövön keresztül.

A szülés utáni ultrahang egy megabladdert mutat, amely eléri az epigastriumot és a bilaterális hidronephrost. A bél perisztaltikájának hiányát és a meconium kiűzését is mutatja. Két laparotomiát hajtottak végre, kizárva a mechanikai obstrukciót. 6 óránként parenterális táplálást és időszakos hólyagkatéterezést igényel.

A születés után 3 hónappal bemutatta a szeptikus sokk képét, amely másodlagos volt a gastrojejunostomia, az ileostomia és a jejunális katéterezés következtében, disszeminált intravaszkuláris koagulációval, több szervi elégtelenséggel és halállal.

28 éves páciens ultrahang diagnózisával megabladder 12 hetes terhességnél. Háttérként bemutatja egy lányt, aki Berdon-szindrómában halt meg, a terhesség önkéntes megszakítását a magzati megahólyag diagnózisa miatt a 12. héten, és egy egészséges férfit. Nincs szülõi rokonság.

A 18. hét ultrahangján 30 × 18 mm méretű hólyagot figyeltek meg, a jobb pyeleicus ektázia 4 mm volt. Normál magzatvíz. Normál kariotípus.

Miután tájékoztatták a szülőket a béltranszplantációval való túlélés lehetőségéről, úgy döntenek, hogy folytatják a terhességet.

A 35. héten 2780 g nőstény nő született, jó általános állapotban, Apgar 9/10, alultápláltság és enyhe kiszáradás jeleivel. Enyhe diszmorf tüneteket mutat, diszplasztikusan alacsony beültetési pavilonokkal és varratokkal.

Az ultrahangvizsgálat megabaddert mutat bilaterális IV fokú hidronephrosisban. A bárium beöntésben egy 1 cm-t el nem érő kaliberű mikrokolonc figyelhető meg, bélrendellenességgel.

Az élet első napjától kezdve megszakad a hólyag katéterezése és a teljes parenterális táplálás, prokinetikával és beöntéssel fiziológiás sóoldattal. Ennek ellenére a beteg állandó epehajtással marad, levegő-folyadék zajok és tartós hányás nélkül. Kisülési ileosztómiát hajtanak végre. Több átmeneti veseműködési epizódot és krónikus kolesztázis képét mutatja be. Figyelembe véve betegségének prognózisát, úgy döntöttek, hogy felfüggesztik az életfenntartás rendkívüli intézkedéseit, szeptikus sokk és több szervi elégtelenség miatt 11 hónapos életkorban elhunytak.

20 éves primigravitáció, amelyben a magzati megabladdert kimutatták a 12. héten. A terhesség 26. hetében egy 49 × 49 mm méretű megabladdert mutatott be, a bal vese pyelicus ektáziája 12 mm, a jobb oldali 8 mm és a nemi szervek nem egyértelműek. Az ultrahangos kontrollról kéthetente dönt, normál magzatvizet figyelve a vemhesség előrehaladott stádiumáig, amelyben a polihidramnionok jelennek meg, a megabladder progresszív megnövekedésével (1. ábra). Az anatómia többi része normális megjelenésű. Normális magzati kariotípus.

Prenatális ultrahang a 32. héten. A) Megabladder 81 × 85 mm. B) Ennek a betegségnek tipikus megvastagodott bélfalai láthatók.

A 34. héten a membrán idő előtti megrepedése után született egy újszülött nő, Apgar 8/9, aki bőséges vizeletet okozott az újraélesztőben tartózkodása alatt. Vizsgálatkor durva arcvonások, puha és lenyomható has, perisztaltika és klitorális hipertrófia. A szülés utáni ultrahang megerősítette a kitágult hólyagot, amelynek bal oldalán II-III fokú hidronephrosis, a jobb vesében pedig pyelic ectasia volt. A születés után 2 nappal cisztográfiát hajtottak végre (2. ábra), amelyben egy szabálytalan, fésült és morfológiailag megváltozott falú hipotonikus megabladdert figyeltek meg. Spontán vizeletet hajt végre. Szájon át történő táplálékbevitelt kísérelnek meg, amely bőséges epés maradványokat és hasi feszülést mutat, bár némi székletet végeznek. A hasi röntgenfelvétel a hurkok nagy kitágulását mutatja, és a bárium beöntésében (3. ábra) mikrokolon és bél rendellenességek figyelhetők meg, kontraszt progresszió nélkül. Emiatt 11 nappal a születés után feltáró laparotómiát hajtottak végre, megfigyelve a bél rendellenességeit, a mechanikus akadályok nélküli nagy gyomrot, a perisztaltikus mozgások és a mega-hólyag hiányát, a palliatív attitűd mellett döntve. Meghal az élet 21. napján.

Cisztográfia. A megabladdert szabálytalan morfológiájú és fésült megjelenésű falakkal figyelik meg. Figyelemre méltó a gyomor dilatációja (a nasogastricus cső ellenére) és a vékonybél hurkok általános duzzanata.

Bárium kontraszt beöntés. A kólikakeret (mikrokolon) méretének általános csökkenése figyelhető meg.

Egy 34 éves beteg harmadik terhességének 25. hetében egy másik kórházból utalt szolgálatunkba, akinek ultrahangján 43 × 32 × 29 mm-es megabaddert figyeltek meg, amelyet vizelés után részben pótoltak. Normál korábbi ultrahangvizsgálatok. Normál kariotípus.

A 34. héten súlyos hidramniót, 83 × 98 mm-es megabladdert és bal oldali hidronephrózist figyeltek meg.

3050 g-os újszülött nőt, Apgar 6/10, feszített feszültséggel kitágult hassal, császármetszéssel szültek a 35. héten a magzati bradycardia miatt. A szülés utáni ultrahang megabaddert mutat a rekeszizomtól a szeméremig, III. Fokozatú bal ureterohydronephrosis és jobb oldali pielicus ectasia. A hasi röntgenfelvétel a bélhurok kitágulását mutatja. A bárium beöntésnél újratekeredett vastagbél figyelhető meg, méretének csökkenése, kiküszöbölve a kontrasztot, emiatt a Berdon-szindróma közepes affektációval gyanítható. Gyermekkorában a beteg visszatérő vizeletfertőzéseket és a bél szubklúziójának különböző epizódjait mutatta be, amelyek műtéti beavatkozást igényeltek. Jelenleg (12 éves) időszakos ellenőrzésen esik át, időszakos katéterezéssel és alkalmi bélszubklúziós epizódokkal.

A Berdon-szindrómát a nem obstruktív húgyhólyag-dilatáció, a mikrokolon és a bél perisztaltikájának hiánya miatt a masszív hasi duzzanat jellemzi. A szakirodalomban található legfrissebb szisztematikus áttekintésben 1975 és 2011 között összesen 227 publikált esetet írtak le 6 .

A hipoechoikus tömeg születés előtti ultrahang megjelenése a magzati medencében differenciáldiagnosztikát igényel a megabladder, a peritonealis ciszta és az adnexalis ciszta között. A húgyhólyag normál körülmények között egy lekerekített, homogén sonoluscent szerkezetként jelenik meg, amely a magzat medencéjének középvonala körül helyezkedik el, és amelynek mérete változik, oldalirányban a köldökartériák veszik körül, amely a magzati has egyik legkönnyebben azonosítható szerkezete. A 10. héttől látható szerkezet, amikor a magzat vizeletképződése megkezdődik. Ha képtelen megjeleníteni, néhány perc múlva meg kell ismételnünk az ultrahangot. .

A terhesség 10. és 14. hete között a hólyag legnagyobb átmérője legfeljebb 6 mm, akkor tekinthető megabladdernek, ha legnagyobb átmérője nagyobb, mint 7 mm a magzat sagittális szakaszában, vagy mérete meghaladja a koponya 10% -át hossz-áramlás 8.9. A megabladder súlyossága 3 kategóriába sorolható, közvetlenül a perinatális prognózissal: enyhe (átmérője 8 és 11 mm között), közepes (12-15 mm) és súlyos (> 15 mm), az utolsó esetben kockázattal jár a kromoszomopátia 10% -a, amikor a megabladder megjelenik az első trimeszterben Ennek a megállapításnak a gyakorisága 1/1500 terhesség, 9-szer nagyobb gyakorisággal a 11,12-es férfiaknál .

A részletes morfológiai tanulmány és a szoros ultrahangos nyomon követés elengedhetetlen azoknak a jeleknek az észleléséhez, amelyek a betegség etiológiája és prognózisa felé vezetnek bennünket, és ajánlott a magzati kariotípus. Eseteinkben a követendő magatartás elvárható menedzsment volt, soros ultrahangos kontrollokkal és a magzat jólétének ellenőrzésével rendszeresen kéthetente.

A hátsó húgycső röpcédulái a korai terhességi korban diagnosztizált megabladderek legfeljebb egyharmadát okozzák, ez a leggyakoribb megabadder ok a férfiaknál a terhesség második trimeszterében, míg a nőknél a korai megabladder okai összetettebbek, néha összefüggenek velük olyan szindrómákkal, mint a caudalis regresszió urethralis atresiával, microcolon és a genitális készülék egyéb változásai .

Berdon-szindrómában az ultrahang általában megabaddert és bilaterális ureterohydronephrosist mutat, normál mennyiségű magzatvízzel (vagy a hiperisztaltika következtében a harmadik trimeszterben polihidramnionnal) és normál vesével. Néha egy kitágult gyomor láthatóvá válik 15. A vesicocentézisnél a magzati vizelet nátrium- és kloridkoncentrációja a normális határokon belül van, ami normális vesefunkcióra utal. A kitágult magzati belet nehéz felismerni a 16 megabladder okozta szerkezetek elmozdulása miatt .

Ezért a prenatális ultrahangban a megabladder esetének megjelenése előtt a fent említett állapotok mellett Berdon-szindrómás differenciáldiagnózist kell végezni, amelyet alapvetően meg fogunk gyanítani megabládderes, hidronephrosisos, folyadékos női magzat jelenlétében. normál magzatvíz és normál kariotípus 1,17. Ezen megállapítások specifitása azonban alacsony 18 .

Valamennyi esetünkben és a korábbi vizsgálatokkal összhangban a kezdeti megállapítás a prenatális ultrahang megabadder-je volt, amely a másik 2 olyan jelhez kapcsolódott, amely a diagnózis felé vezet 19 .

A szakirodalom nemrégiben készült áttekintésében megállapították, hogy a nők és a férfiak közötti arány 2,4: 1 6. Figyelembe kell azonban venni, hogy a Prune-Belly szindróma, amely főleg férfiaknál fordul elő, a Berdon-szindrómához hasonló fenotípust mutat, amikor megabladderrel fordul elő, az elzáródott húgycső jelenléte miatt másodlagos. Ezért lehetséges, hogy a Berdon-szindrómát alul diagnosztizálják a férfiaknál, mivel azt tévesen Prune-Belly szindrómának nevezik 20,21. Az 1. táblázat különböző megkülönböztető aspektusokat mutat be a 22, 23 megabladderrel előforduló különböző betegségek között .

Különböző megállapítások a megahólyaggal rendelkező különböző entitások között