Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején
Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon
Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon
A Neurology a spanyol Neurológiai Társaság hivatalos folyóirata, és 1986 óta tudományos közleményeket közöl a klinikai és kísérleti neurológia területén. A neurológiai tartalom a neuroepidemiológiától, a neurológiai klinikától, a neurológiai menedzsmenttől, a segítségnyújtástól és a terápiától kezdve a neurológiai alapkutatásig terjed. A folyóiratok tárgyi területei a gyermekneurológia, a neuropszichológia, a neurorehabilitáció és a neurogeriatrika. A Neurology-ban megjelent cikkek kettős-vak áttekintési folyamatot követnek, így a műveket minőségük, eredetiségük és érdeklődésük szerint választják ki, és így javítási folyamatnak vetik alá őket. A cikk formátuma tartalmazza a szerkesztőségeket, az eredeti dokumentumokat, az ismertetőket és a szerkesztőhöz intézett leveleket, a neurológia elismert minőségű tudományos információs eszköz az ideggyógyászat iránt érdeklődő, spanyolul használó szakemberek számára, amint azt a világ legrangosabb és legszelektívebb bibliográfiai indexei is tartalmazzák.
Indexelve:
MEDLINE, EMBASE, Web of Science, kibővített tudományos hivatkozási index, riasztási szolgáltatások és idegtudomány, idegtudományi hivatkozási index, ScienceDirect, SCOPUS, IBECS és MEDES
Kövess minket:
Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.
A CiteScore a közzétett cikkenként kapott idézetek átlagos számát méri. Olvass tovább
Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.
A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.
- Összegzés
- Kulcsszavak
- Absztrakt
- Kulcsszavak
- Bevezetés
- Összegzés
- Kulcsszavak
- Absztrakt
- Kulcsszavak
- Bevezetés
- Klinikai eset
- Vita
- Finanszírozás
- Összeférhetetlenség
- Bibliográfia
A gyorsan progresszív elhízási szindróma, a hipotalamusz diszfunkciója, az alveoláris hipoventiláció és az autonóm diszreguláció (ROHHAD) egy ritka és összetett entitás, amely egészséges gyermekeknél kezdődik 2-4 éves korban, ahol 40% -uk szintén összefügg az idegi címeres daganatokkal.
Bemutatjuk annak a lánynak az esetét, aki 2 évesen kezdett gyorsan haladó elhízási képpel és később a hipotalamusz diszfunkciójával társult, többek között súlyos elektrolit rendellenességekkel, magatartási zavarokkal, hypoventilációval és súlyos dysautonomiával. Noha patofiziológiája nem egyértelmű, a ROHHAD egyik jelenlegi hipotézise autoimmun, és az intravénás immunglobulinokra adott korlátozott válasz után úgy döntöttek, hogy nagy dózisú ciklofoszfamidra adott választ tesztelnek (alacsony dózisokban sem volt hatékony). Ez több későbbi súlyos szövődményhez vezetett, amelyek hosszan tartó tartózkodást igényeltek az intenzív osztályon (hogy kiemeljék a helyreállított központi pontine mielinolízist és a lélegeztetőgéptől való elválasztás lehetetlenségét, amely tracheostomiát igényel a légzési segítség folytatásához). Bár a viselkedés javult, az eredmény 5 év múlva végzetes volt a légzőszervi megbetegedéséből adódó hirtelen otthoni haláleset miatt.
Ez egy kevéssé ismert patológia, amely multidiszciplináris megközelítést igényel, tekintettel a tünetek összetettségére és multiszisztémás részvételére. Szükséges az alveoláris hipoventiláció korai azonosítása és a prognosztikai következményei miatt megfelelő kezelés megkezdése. Az immunmodulátorokkal, például az immunglobulinokkal, a ciklofoszfamiddal vagy a rituximabbal kapcsolatos tapasztalatok bizonyos esetekben a tünetek javulását mutatják. Kívánatos lenne multicentrikus vizsgálatokat végezni, tekintettel a szindróma alacsony gyakoriságára, annak kórélettanának tisztázása és a megfelelő terápiás megközelítés megtervezése érdekében.
A ROHHAD-szindróma (gyorsan kialakuló elhízás, hipotalamusz diszregulációval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval) ritka és összetett betegség, korábban egészséges gyermekeknél 2-4 éves korban jelentkezik. Az esetek 40% -a idegi címeres daganatokkal társul.
Bemutatjuk egy gyorsan fejlődő elhízás tüneteivel járó 2 éves lány esetét, akinek néhány hónappal később hipotalamusz-működési zavara alakult ki, többek között súlyos elektrolit-egyensúlyhiány, viselkedészavar, hipoventiláció és súlyos autonóm diszreguláció mellett. Bár ennek a szindrómának a kórélettana továbbra sem tisztázott, autoimmun hipotézist javasoltak a ROHHAD-ra vonatkozóan. Ezért, miután korlátozott választ kaptunk az intravénás immunglobulinokra, úgy döntöttünk, hogy teszteljük a nagy dózisú ciklofoszfamidra adott választ (az alacsony dózis sem volt hatékony). Sajnos betegünk számos súlyos szövődményt tapasztalt (többek között központi pontine mielinolízist, amelyből a beteg felépült, valamint a légzőkészüléktől való elválasztás hiányát, amely tracheostomiát és hosszú távú szellőzést igényel), amelyek hosszan tartó ICU-tartózkodást igényeltek. Noha viselkedése javult, betegünk sajnos 5 éves korában hirtelen otthon halt meg a légzőszervi patológia miatt.
A ROHHAD-szindróma egy ritka és kevéssé ismert betegség, amely multidiszciplináris megközelítést igényel, mivel összetett tünetekkel és többszörös szervrendszeri érintettséggel jár. Az alveoláris hipoventilációt korán kell azonosítani, és a lehető legjobb eredmény érdekében azonnal el kell kezdeni a megfelelő kezelést. Immunglobulinokkal, ciklofoszfamiddal vagy rituximabbal végzett immunmoduláló kezelés korábban egyes esetekben a tünetek javulását eredményezte. A szindróma alacsony előfordulási gyakorisága miatt többközpontú vizsgálatokat kell végezni a ROHHAD patofiziológiájáról szóló pontosabb információk összegyűjtése és a megfelelő terápiás megközelítés megtervezése érdekében.
Az angolszász irodalomban gyorsan megjelenő elhízás, hipotalamusz diszfunkcióval, hipoventilációval és autonóm diszregulációval (ROHHAD) ismert rendellenesség egy nagyon ritka rendellenesség, amely magában foglalja az endokrin rendszer (főleg a hipotalamusz), az autonóm idegrendszer rendellenességeit. és a légzőrendszer (hipoventiláció központi). A mai napig kevesebb, mint 100 beteget írtak le világszerte. Noha van egy 1996-os spanyol beteg utalása, aki megfelelhet a jelenlegi kritériumoknak, 1 bemutatják az első megerősített spanyol ROHHAD-szindróma esetet.
A ROHHAD évek óta átfedésben van, és a régebbi irodalomban összetévesztheti a későn megjelenő veleszületett központi hipoventilációs szindrómával (LO-CCHS). A PHOX2B gén mutációinak leírása diagnosztikai kritériumként 2,3 és ezek hiánya a ROHHAD 4-6 betegeknél lehetővé tette számunkra, hogy megkülönböztessük ezt a 2 nosológiai entitást.
A ROHHAD kifejezést, valamint a diagnosztikai kritériumokat kezdetben Ize-Ludlow és munkatársai írták le. Négy. Az első tünet általában a hyperphagia, a korábban normális, 2-4 éves gyermekeknél, ami rövid idő alatt (10-15 kg 6-12 hónap alatt) túlzott súlygyarapodást okoz. Fokozatosan, a következő hónapokban és években a hipotalamusz funkciójának egyéb változásai jelennek meg, amelyek közül a leggyakoribb a hidrosalin metabolizmus megváltozása, valamint a dysautonomia tünetei.
Ezenkívül a betegek korai obstruktív alvási apnoét és később központi alveoláris hypoventilációt mutatnak be, utóbbi kezelése az egyik fő prognosztikai tényező. A viselkedési és kognitív fejlődés, valamint a nyelvi rendellenességek nagyon gyakoriak. A leírt esetek megközelítőleg 40% -a idegi címeres daganatokat (ganglioneuromákat és ganglioneuroblastomákat) mutat be evolúciójuk során, amelyek akár 4 évvel a 4-6 tünetek megjelenése után is megjelenhetnek. Ezért a jelenlegi trend az, hogy ezt az entitást ROHHAD-NET-nek (neuro-ektodermális daganatok) hívják.
Bemutatjuk tapasztalatainkat a ROHHAD-szindróma első, spanyolul megjelent esetéről és a rendelkezésre álló szakirodalom áttekintéséről.
Hormonális értékek a diagnózis felállításakor (2 éves kor + 10 hónap)
| Prolaktin | 166 ng/ml (normál tartomány: 2,5–17 ng/ml) |
| IGF-1 | 70 ng/ml (normál tartomány: 49–289 ng/ml) |
| IGFBP3 | 2,7 μg/ml (normál tartomány 0,9–4,3 μg/ml) |
| TSH | 1,5 μIU/ml |
| Ingyenes T4 | 1,37 ng/dl |
| LH | pg/ml |
| Plasma kortizol 8: 00-kor | 23,8 μg/dl, +1,4 SD |
| SDHEA | 62 μg/dl |
| Androstendione | 0,3 ng/ml |
| Tesztoszteron | 25 ng/dl |
| 17 OH progeszteron | 0,6 ng/ml |
| 24 órán át szabad kortizol vizelet (3 meghatározás átlaga) | 130 μg/m 2/24 óra (normál 70) |
| Rövid leállítási teszt egyetlen dózisú éjszakai dexametazonnal | A kortizol 8 órakor áll le (2,2 μg/dl, 7,7 pg/ml ACTH-val) |
Hormonális értékek a diagnózis felállításakor (4 éves kor)
| Prolaktin | 1,6 ng/ml (normál tartomány 2,5-17 ng/ml) |
| IGF-1 | 29 ng/ml (normál tartomány: 49–289 ng/ml) |
| IGFBP3 | 1,6 μg/ml (normál tartomány 0,9–4,3 μg/ml) |
| TSH | 1,14 μIU/ml |
| Ingyenes T4 | 1,05 ng/dl |
| LH | pg/ml |
| Plasma kortizol 8: 00-kor | 9,8 pg/ml |
| Basal GH | 0,9 ng/ml |
| GH propranolol test teszt után (120 perc) | Max. 2 ng/ml |
E betegek várható élettartamára és hosszú távú prognózisára vonatkozóan jelenleg rendelkezésre álló információk korlátozottak, mivel nincs olyan leírás, amely felnőtté vált volna 18 .
Úgy véljük, hogy a ROHHAD korai diagnózisa elengedhetetlen az endokrinológiai rendellenességek megfelelő kezelésének megkezdéséhez és a szoros multidiszciplináris nyomon követéshez, különös figyelmet fordítva a központi alveoláris hipoventiláció megjelenésére és légzési támogatásra. Az otthoni kardiorespirációs letartóztatások magas előfordulási gyakorisága és magas mortalitása felelős e szervezet rossz prognózisáért. Tekintettel annak heterogenitására és a többi szindrómára jellemző tünetekre, elengedhetetlen ismerni ezt a szokatlan patológiát és fenntartani a magas gyanús indexet.