Jellemzők

  • Név: Periódusos szindróma a tumor nekrózis faktorral (TNF) társítva - családi hiberniai láz
  • Betűszó: TRAPS
  • Gen: TNFRSF1A
  • Öröklés: Autoszomális Domináns. Spontán mutációk, egyes családi csoportokban.
  • Nemzetiség: Minden fajra kihat. Ez a második leggyakoribb örökletes autoinflammatorikus periodikus láz szindróma (a családi mediterrán láz után).
  • Gyakoriság a világon: Ismeretlen. A TRAPS az Európai Unió 10 000 emberéből 0,01-et érint. Több mint 1000 beteg a világ minden tájáról.
  • A válságok időtartama: Napoktól hetekig. 3 hetes közepes válság.
  • Megjelenés kora: Sok embernek az első rohama 3 évesen kezdődik, és szinte mindegyik 20 éves korban kezdődik; néhányan később kezdődnek az életben.
  • Tünetek
    • Bőr: Vándorló kiütés mély fájdalommal a kiütés területei alatt. Erős fájdalom követi a kiütés útját a törzstől a végtagokig.
    • Neurológiai: 3 napnál tovább tartó és 38 ° C feletti rohamokkal járó lázak. Vannak, akiknek görcsroham tünetei vannak.
    • Meghallgatás: Nem gyakori - vélhetően nem a TRAPS okozta.
    • Szemészeti: Konjunktivitisz és periorbitális ödéma rohamok során.
    • Kardiopulmonáris: Gyakori, beleértve a mellhártyagyulladást is.
    • ABS: Peritonitis, hasmenés és székrekedés rohamok során.
    • Nyirokerek:A lép megnagyobbodása gyakori; némelyiknek megnagyobbodott nyirokcsomója van.
    • Ízületek, csontok, izmok és porcok: Időszakos vagy krónikus ízületi gyulladás a nagy ízületekben. Izomfájdalommal és duzzanattal.
    • Vasculitis: HSP, lymphocytás vasculitis.
    • Amyloidosis: 10-20% magas a cisztein mutációval történő előfordulás kockázata.
    • Rendellenes elemzés: Magas értékei: ESR, CRP, SAA. Megnövekedett PMN, poliklonális gammopathia, leukocytosis.
    • A bőrtünetek megjelenése:

Leírás

Más nevek

A tumor nekrózis faktor receptorhoz kapcsolódó periodikus szindróma Familial Hibernian Fever (FHF) vagy TRAPS (a név rövidítése angolul: TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome) néven is ismert.

Ritka betegség

Körülbelül 1000 TRAPS-ben szenvedő beteget diagnosztizáltak világszerte, és emiatt a második leggyakoribb örökletes periodikus láz szindrómának számít a családi mediterrán láz (FMF) után.

A TRAPS genetikai eredete

E betegség eredete kimutatták, hogy a TNFRSF1A gén mutációiban rejlik, amely az 1-es TNF-receptort (más néven p55 vagy CD120a) kódolja, amelyről ismert, hogy a kB nukleáris faktor aktiválása révén részt vesz a gyulladásos válaszban. A genetikai öröklődési minta autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy a TRAPS megszerzéséhez elég egy mutált példány örökölése az apától vagy az anyától. Ahhoz, hogy megtudjuk, szenved-e TRAPS-ban vagy sem, el kell mondani, hogy létezik egy genetikai teszt, amely segíthet a diagnózis felállításában, kizárva az egyéb visszaeső láz-szindrómákat és a kezelést, valamint ezen a területen tudományos kutatásokat.

TRAPS-ben szenvedő
Hogyan történik a válság

A receptornak van egy oldható formája, amelyet proteolízissel nyernek a membránból. Ennek az oldható formának a fiziológiai funkciója nem teljesen ismert, de antagonistaként működhet a gyulladásos folyamatban, amely magában foglalja a TNF-alfa megkötését. A más gyulladásos vagy fertőző betegségek válaszától eltérően az oldható géntermék TNFRSF1A szintje nem emelkedik a TRAPS-ben szenvedő betegeknél előforduló gyulladásos rohamok során. Az akut fázisú reakció jelenléte ellentétben áll a normális vagy csökkent szérumban oldódó TNFRSF1A szinttel, amely a TRAPS-ben szenvedő betegeknél állandó megállapításnak tűnik. Ezért az oldható termék TNFRSF1A szintjének mérése támadások során az egyik lépés lehet az ismeretlen eredetű relapszusos láz diagnosztizálásához.

Ismétlődő járványok vagy rohamok

A TRAPS megjelenési kora csecsemőkorban vagy gyermekkorban következik be. Általában három éves kor körül, de tízéves kora előtt. Néha azonban csak 20 éves korig, vagy még később kerül sor. A betegség visszatérő járványok vagy rohamok révén alakul ki, 6 hetente, évente néhányszor. Valójában egyes betegek néhány évet is igénybe vehetnek az egyes válságok között. Minden fellángolás általában 2-3 hétig tart, de a tünetek hangsúlyozása sok napig vagy akár hetekig is tarthat. A TRAPS-ben szenvedő betegeknél hosszabb a tünetek hangsúlyos epizódja, amely három hétig vagy még tovább is tarthat; gyakran napokig tartó lázzal.

Tünetek

A jellegzetes tünetek:

  • Magas láz (a betegek 90% -a)
  • Rázó hidegrázás
  • Diffúz hasi fájdalom. Ez a leggyakoribb tünet és a betegek majdnem 90% -ánál jelentkezik
  • Hányinger és hányás
  • Bélelzáródás (szimulálhatja a vakbélgyulladást)
  • Pseudocellulitis
  • A csomagtartóban vagy a végtagokban elhelyezkedő myalgia
  • Kiütés az egész testen
  • Mély szöveti fájdalom a kiütési területek alatt, amely követheti a kiütés útját a végtagokon és a testen. Alkalmi tünet
  • Periorbitális ödéma (duzzanat a szem körül). Gyakran előfordul, ha más tünetek súlyosbodnak
  • Konjunktivitisz (a szem vörössége). Gyakran előfordul, ha más tünetek súlyosbodnak
  • Ízületi fájdalom
  • Duzzanat és fájdalom a szájban
  • Duzzanat és torokfájás
  • Gyulladás és fájdalom az egész emésztőrendszerben
  • Gyulladás és fájdalom a szívizomban

Amyloidosis

Az AA amyloidosis a TRAPS szindróma fő szövődménye, és az esetek 25% -ában fordul elő. Elengedhetetlen a kitörések elkerülése.