A sarlósejtes betegségben (SCD) szenvedő emberek az első életévben, általában 5 hónapos korukban kezdenek megjelenni. Az SCD tünetei és szövődményei minden embernél eltérőek, és enyhétől súlyosig terjedhetnek.

A csecsemőknek születésükkor nincsenek tüneteik, mert a baba vagy a magzat hemoglobinja megvédi a vörösvérsejteket a deformációtól. Amikor a baba körülbelül 4-5 hónapos, a csecsemő vagy a magzati hemoglobin helyébe sarlós hemoglobin lép, és a sejtek elkezdik megváltoztatni az alakjukat.

Az SCD egy idővel súlyosbodó betegség. Vannak olyan kezelések, amelyek megakadályozhatják a szövődményeket és meghosszabbíthatják az ilyen állapotúak életét. Ezek a kezelési lehetőségek a tünetek és a súlyosság alapján minden ember számára eltérőek lehetnek.

A hidroxi-karbamidról kimutatták, hogy az SCD számos szövődményét csökkentő gyógyszer. Őssejt-transzplantációk (Az őssejt-transzplantáció, más néven csontvelő-transzplantáció, olyan eljárás, amely egészséges sejteket, úgynevezett őssejteket juttat a szervezetbe a sérült vagy beteg csontvelő pótlására. A csontvelő a csont közepe, ahol a vérsejtek képződnek) csontvelőből vagy egészséges donorok véréből egyre inkább az SCD sikeres gyógyítására használják. A hidroxiurea-terápia és az őssejt-transzplantációk szövődményei ritkák, de súlyosak vagy életveszélyesek lehetnek. Az SCD-ben szenvedőknek és családtagjaiknak konzultálniuk kell orvosukkal az egyes lehetőségek előnyeiről és kockázatairól.

Kéz és láb szindróma

A kezek és a lábak duzzanata általában az SCD első tünete. Ezt a gyakran lázzal járó gyulladást a sarlósejtek vagy a sarlósejtek okozzák, amelyek elakadnak az erekben, és blokkolják a kezekbe és a lábakba áramló véráramlást.

Kezelés

A duzzadt kéz és láb leggyakoribb kezelési módjai a fájdalomcsillapítók és a fokozott folyadékbevitel, például a víz.

A fájdalom "epizódja" vagy "válsága"

etika

A fájdalom a sarlósejtes betegség leggyakoribb szövődménye, és ez az oka annak, hogy az SCD-ben szenvedők az ügyeletre vagy a kórházba kerülnek. Amikor a sarlósejtek kis ereken keringenek, eltömődhetnek és akadályozhatják a véráramlást. Ez olyan fájdalmat okoz, amely hirtelen elkezdődhet, enyhe vagy súlyos, és a végtelenségig tarthat.

Megelőzés

Az SCD-ben szenvedők egyszerű lépéseket tehetnek a fájdalomválságok megelőzésében és csökkentésében:

  • Igyál sok vizet.
  • Kerülje az extrém meleget és hideget.
  • Kerülje az olyan helyeket vagy helyzeteket, amelyek nagy magasságnak teszik ki (például repülővel való utazás, hegymászás vagy nagy magasságban fekvő városok meglátogatása).
  • Ne tegye ki magát olyan helyeknek vagy helyzeteknek, ahol alacsony az oxigénszint (például hegymászás vagy nagy intenzitású testmozgás, például katonai vagy atlétikai verseny edzésén).
  • A súlyos SCD-ben szenvedő felnőttek hidroxi-karbamid nevű gyógyszert szedhetnek a fájdalomválságok számának csökkentése érdekében.
    • A hidroxiureát szedő embereket orvosnak ellenőriznie kell a szövődmények, köztük a fertőzések fokozott kockázatának megelőzése érdekében.
  • Kutatások kimutatták, hogy a hidroxiurea terápia az SCD-ben szenvedő csecsemők és gyermekek számára is előnyös.

Kezelés

A legtöbb sarlósejtes fájdalom vény nélkül kapható fájdalomcsillapítókkal, például ibuprofennel vagy aszpirinnel kezelhető. Néhány súlyos fájdalomtól szenvedő ember naponta kap opioid alapú gyógyszereket (azaz morfiumot), más fájdalomcsillapítókkal együtt. Lehet, hogy néhány embert intenzív kezelés miatt kórházba kell fektetni.

Anémia

A vas-kiegészítők nem segítenek a sarlósejtes betegségben szenvedőknél. Az ilyen vérszegénységet nem a vas hiánya okozza a vérben; az okozza, hogy nincs elég vörösvértest. Valójában a vaskészítmények szedése káros lehet az SCD-ben szenvedő személyek számára, mivel extra vas képződik a szervezetben, és károsíthatja a szerveket.

A vérszegénység a sarlósejtes betegség nagyon gyakori szövődménye. SCD esetén a vörösvérsejtek idő előtt meghalnak. Ez azt jelenti, hogy nincs elegendő egészséges vörösvérsejt ahhoz, hogy oxigént szállítson a test minden részébe. Amikor ez megtörténik, egy személy a következő tüneteket tapasztalhatja:

  • Fáradtság
  • Ingerlékenység
  • Szédülés és szédülés
  • Gyorsított pulzus
  • Nehéz légzés
  • Sápadt bőr
  • Sárgaság (a bőr és a szemfehérje sárgulása)
  • Lassú növekedés
  • Késleltetett pubertás

Kezelés

A vérátömlesztést súlyos vérszegénység kezelésére használják. A transzfúzió gyakori oka a vérszegénység hirtelen súlyosbodása a fertőzés vagy a lép megnagyobbodása következtében. A többszörös vérátömlesztés azonban egészségügyi problémákat okozhat a vér vastartalma miatt. A vas túlterhelése, az úgynevezett hemosiderosis károsíthatja a májat, a szívet, a hasnyálmirigyet és más szerveket, és olyan betegségekhez vezethet, mint például a diabetes mellitus. Vas kelátképző terápiát kell végrehajtani sarlósejtes betegségben szenvedő betegeknél, akik rendszeres vérátömlesztésben részesülnek a túlzott vasszint csökkentése érdekében.

Fertőzés

A sarlósejtes betegségben szenvedők, különösen a csecsemők és a gyermekek, fokozottan ki vannak téve a fertőzések kockázatának, különösen azok, amelyeket a lép károsodása miatt kapszulabaktériumok okoznak. A tüdőgyulladás az SCD-ben szenvedő csecsemők és kisgyermekek egyik vezető halálozási oka.

Megelőzés

Az oltások megvédhetik a káros fertőzéseket.

  • A kézmosás az egyik legjobb módszer a fertőzés megelőzésére. Az SCD-ben szenvedőknek, családjuknak és más gondozóknak naponta sokszor szappannal és tiszta vízzel kell mosniuk a kezüket.
  • Az ételeket biztonságosan kell elkészíteni, mert egyes élelmiszerekben található baktériumok különösen károsak lehetnek az SCD-ben szenvedő gyermekekre.
  • Az oltások megvédhetnek a káros fertőzések ellen. Az SCD-ben szenvedő gyermekeknek meg kell kapniuk az összes rutinszerű gyermekkori oltást, valamint néhány további oltást. A felnőtteknek minden évben meg kell kapniuk az influenza (influenza) vakcinát, valamint a pneumococcus vakcinát és az orvos által ajánlott egyéb anyagokat.
  • A penicillint (vagy más, az orvos által felírt antibiotikumot) legalább 5 éves koráig naponta kell adni.

Kezelés

A fertőzéseket antibiotikumokkal és néha vérátömlesztéssel kezelik. A fertőzés első jelei, például a láz miatt fontos azonnal orvoshoz fordulni, mivel ez orvosi sürgősséget jelenthet az SCD-ben szenvedő személy számára. A fertőzés korai kezelése megelőzheti a problémákat.

Akut mellkasi szindróma

Ez a szindróma életveszélyes lehet, kórházban kell kezelni. A tünetek hasonlóak a tüdőgyulladáséhoz. A tünetek közé tartozik a mellkasi fájdalom, köhögés, légszomj és láz.

Megelőzés

Súlyos sarlósejtes betegségben szenvedő felnőttek a hidroxi-karbamid nevű gyógyszert szedhetik az akut mellkasi szindróma megelőzésére. A szövődmények megelőzése érdekében a hidroxiureát szedő embereket szoros megfigyelés alatt kell tartani rendszeres vérvizsgálatokkal és az adag módosításával.

Az a személy, akinek pihennie kell, vagy akit nemrégiben műtöttek, használhat ösztönző spirométert, más néven "morajpalackot", hogy segítsen megelőzni az akut mellkasi szindrómát.

Kezelés

Az októl függően a kezelés magában foglalhatja az oxigént, a fertőzés kezelésére szolgáló gyógyszereket, a légutak megnyitására szolgáló gyógyszereket a légkeringés javítására és a vérátömlesztést.

Splenikus elválasztás

Ez a szövődmény életveszélyes lehet, kórházban kell kezelni. Akkor fordul elő, amikor nagyszámú sarlósejt rekedik a lépben, és hirtelen megnagyobbodik. Tünetei: hirtelen gyengeség, sápadt ajkak, gyors légzés, szélsőséges szomjúság, hasi (hasi) fájdalom a test bal oldalán és gyors pulzusszám.

A sarlósejtes betegségben szenvedő gyermek szüleinek meg kell tanulniuk érezni és megmérni gyermekük lépének méretét, és segítséget kell kérniük, ha a lép megnagyobbodik.

Megelőzés

Azoknál az embereknél, akiknél a lép megkötése nagyon súlyos és életveszélyes epizódot szenvedett, vagy ennek a szövődménynek sok epizódja volt a múltban, rendszeres vérátömlesztésre lehet szükségük, vagy lépüket eltávolíthatják (az úgynevezett lépműtét), hogy megakadályozzák az ilyen helyzet újbóli előfordulását.

Kezelés

A kezelés általában vérátömlesztésből áll. Ezt egy vérbetegséggel foglalkozó szakemberrel együtt kell elvégezni, mivel a betegek néha folyadéktúlterhelést tapasztalnak, amikor a vér felszabadul a lépből. Lehetséges, hogy vért kell venni, hogy ez ne fordulhasson elő.

Látásvesztés

A látásvesztés, beleértve a vakságot is, akkor fordulhat elő, ha a szem erei eltömődnek sarlósejtekkel, és a retina (a szem hátsó részén található vékony szövetréteg) károsodik. Néhány betegnél oxigénhiány miatt extra erek alakulnak ki a szemben.

Megelőzés

A sarlósejtes betegségben szenvedőknek évente ellenőrizni kell a látásukat annak megállapítására, hogy a retina sérült-e. Ha lehetséges, ezt a vizsgálatot a retina betegségeire szakosodott szemésznek kell elvégeznie.

Kezelés

Ha az erek túlburjánzása károsítja a retinát, a lézeres kezelés gyakran megakadályozhatja a további látásvesztést.

Lábfekélyek

Általában ez a probléma az alsó lábszáron jelentkezik. Ez a férfiaknál gyakoribb szövődmény, mint a nőknél, és általában 10-50 éves kor között jelentkezik. A fekélyképződés oka számos tényező kombinációjának köszönhető, beleértve a traumát, a fertőzést, a gyulladást és a keringés megzavarását a láb kisebb ereiben.

Kezelés

A lábfekélyek gyógyhatású krémekkel és kenőcsökkel kezelhetők. A lábfekélyek fájdalmasak lehetnek, és erős fájdalomcsillapítókat kaphatnak a betegek. A lábfekély kezelése magában foglalhatja a tenyésztett bőroltások alkalmazását is. Ezt a kezelést speciális központokban végzik. Hasznos a pihenés és a láb (vagy lábak) magasan tartása a duzzanat csökkentése érdekében, bár ez nem mindig lehetséges.

Stroke

Agyvérzés akkor fordulhat elő, amikor a sarlósejtek elakadnak az erekben, és blokkolják az agy véráramlását. A sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek körülbelül 10% -ának lesz tüneti stroke. A stroke egész életen át tartó tanulási fogyatékosságot és fogyatékosságot okozhat.

Megelőzés

A stroke által veszélyeztetett gyermekeket egy speciális típusú vizsgálattal lehet azonosítani, transzkranialis Doppler ultrahang (TCD) néven. Ha a gyermeknek rendellenes TCD-je van, az orvos gyakori vérátömlesztést javasolhat a stroke megelőzésére. Azokat a személyeket, akiknek gyakran vérátömlesztést kapnak, szorosan ellenőrizni kell, mivel súlyos mellékhatások jelentkezhetnek. Például a felesleges vas felhalmozódhat a szervezetben, és életveszélyes szervkárosodást okozhat.

Mélyvénás trombózis (DVT) és tüdőembólia (PE)

A vörösvértestek deformációja fokozhatja a véralvadást, és megnövelheti a vérrögképződés kockázatát a mélyvénákban (DVT) vagy a tüdőben (PE), ha a vérrög a mélyvénákból áramlik. A sarlósejtes betegségben szenvedőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki DVT vagy PE. A DVT és a PE súlyos betegséget, fogyatékosságot és egyes esetekben halált okozhat.

Megelőzés és kezelés

A gyógyszereket a DVT és a PD megelőzésére és kezelésére használják. A PD azonnali orvosi ellátást igényel.