Az újszülöttek szűrése az egyik első olyan vizsgálat, amelyet újszülötten végeznek annak megállapítására, hogy vannak-e bizonyos egészségügyi problémái amelyek speciális ellátást igényelhetnek.

gének

Ha babát vársz, vagy éppen most szülted, érdekel, hogy jobban megtudd, miből áll ez a teszt, és ismersz másokat, akikkel kiegészíthető annak biztosítása, hogy minden megfelelően működjön.

Az Apgar-teszt, közvetlenül a születés után

Az újszülöttnél az újszülöttek szűrése előtt elvégzett első vizsgálat a Apgar teszt. Csak egy perccel a baba születése után, és alkalmazkodásuk és vitalitásuk elemzésére szolgál, különféle pontok értékelése:

  • Lélegző
  • Pulzusszám
  • Izmos hangnem
  • Bőrszín
  • Reflexek

Minden paraméterhez van hozzárendelve egy érték, amely lehet 0, 1 vagy 2. Mindegyikük értéke 0 és 10 közötti szám lesz.

A paramétereket ugyanazon eljárást követõen öt perc elteltével ismét mérjük. Ily módon két összértéket kapunk, amelyeket X/X formátumban fejezünk ki. Például: 7/9, 8/5, stb.

A pontszám 7 vagy annál magasabb általában jó alkalmazkodást mutat a külső környezethez a születés után. Ha szeretné tudni, hogy az egyes paraméterek hogyan kerülnek pontozásra az Apgar-tesztben, tájékozódhat az AEP (Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség) táblázatával:

Újszülött szűrés, 48/72 órával a születés után

Az újszülött újszülött szűrővizsgálatának célja a lehető legkorábban észlelje az újszülött esetleges egészségügyi problémáit.

Az újszülött szűrésén belül az úgynevezett „sarokpróba” döntő fontosságú a baba egészsége szempontjából. Célja a ritka anyagcsere- és genetikai betegségek korai felismerése, az orvosi ellátás, az étrendhez való alkalmazkodás vagy az életmódbeli szokások megvalósítása érdekében, amelyek a betegség gyermek életére gyakorolt ​​hatásának minimalizálására irányulnak.

Ezt a vizsgálatot általában a születési kórházban végzik az újszülötten, tájékoztatják a szülőket, és a gyermeket az újszülöttek osztályára viszik, ahol a mintát veszik. A minta összegyűjtése érdekében egy kis szúrást végeznek a sarokban egy lancettel (innen a teszt neve!) És a vérrel nedvszívó papírt áztatnak.

1000 látszólag egészséges újszülött közül egy és kettő között az anyagcsere veleszületett változást mutat. Az ilyen típusú betegségekben kulcsfontosságú a korai diagnózis, mivel sok esetben lehetőség van a gyermek orvosi ellátásának adaptálására, mielőtt a betegség visszafordíthatatlan következményeket okozna, elkerülve vagy enyhítve a patológia kialakulását az Ön igényeinek megfelelő gyógyszeres kezeléssel és/vagy diétával.

Milyen betegségeket tesztel az újszülött szűrése?

Újszülött szűrővizsgálatok bizonyos a vér biokémiai paraméterei, amelyek betegség esetén általában megváltozottnak tűnnek.

A hamis pozitív eredmények azért gyakoriak, mert a minta típusa miatt előfordulhat, hogy a vérben a paraméterek tényleges koncentrációja nem tükröződik. Ezért pozitív eredmény esetén genetikai teszttel meg kell erősíteni vagy kizárni ezt az eredményt.

Miért kell genetikai vizsgálatot végeznie? Minden gén utasításokat tartalmaz egy olyan fehérje előállításához, amelynek funkciója van a szervezetben, például a fruktóz metabolizálására, a fenilalanin metabolizálására stb. Ha van változás egy génben (mutáció), előfordulhat, hogy az általa előidézett fehérje nem képződik, vagy nem működik megfelelően, ezért a sarokpróbával kimutatható változás a vérben.

Az újszülöttek szűrését a társadalombiztosítás fedezi, azonban az autonóm közösségek között nincs egyetértés ugyanazon elemzés elvégzésében, bár ennek megvalósításán dolgoznak. Mindenesetre bármely autonóm közösségben kötelező ennek a 7 betegségnek a szűrése, mivel az Egészségügyi Minisztérium kijelentette:

  • Veleszületett hypothyreosis (CH)
  • Fenilketonuria (PKU)
  • Közepes láncú zsírsav-acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (MACDD),
  • Hosszú láncú zsírsav-3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz-hiány (LCHADD)
  • I. típusú glutársav -uriauria (GA-1)
  • Cisztás fibrózis (CF)
  • Sarlósejtes vérszegénység (FA)

Bár nem szükséges, a veleszületett halláskárosodás szűrése is ajánlott.

Elegendő-e a sarokpróba?

A sarokpróba szükséges teszt, de korlátozott számú körülményre vonatkozik, Fontos, hogy a szülők tudják, hogy vannak olyan tesztek, amelyek lehetővé teszik a gyermekkorban megjelenő betegségek nagyobb számának elemzését, hogy kiegészítse ezeket az eredményeket:

  • Biokémiai elemzés. Vannak biokémiai tesztek, amelyek ugyanazt a módszertant alkalmazzák, mint a sarokpróba, de ez több mint harminc betegség szűrése, ezért sokkal tágabb.
  • Genetikai elemzés. A genetikai elemzés az ilyen típusú betegség eredetében szerepet játszó gének elemzésére összpontosít. Ezek olyan molekuláris tesztek, amelyek rendkívül pontos eredményeket nyújt, nagyon alacsony hamis pozitív arány mellett, ami akár 390 betegség vizsgálatát is lehetővé teszi. A biokémiai vizsgálatokkal ellentétben ennek végrehajtásához nem vért kell venni a csecsemőből, hanem egyszerűen csak vegyen egy mintát a nyálából, vagy végezzen szájüregi kaparást.

A hallásvesztés korai felismerése

Ahogy éppen megjegyeztük, ezt a tesztet csak egyes autonóm közösségek fedezi a társadalombiztosítás. A baba életének első hónapjában történik, és ennek célja felismerni a halláskárosodást, vagyis, csökkent hallóképesség.

Ha pozitív, fel kell mérni, hogy farmakológiai, műtéti vagy logopédiai megközelítést kapnak-e.

Ennek a tesztnek az elvégzéséhez fejhallgatót helyeznek a csecsemőre alvás közben vagy nagyon nyugodt állapotban, hogy lássák a reakcióját bizonyos hangingerekre.

Újszülött szűrési lehetőségek és eredmények

Az autonóm közösség újszülött szűrési programjának követése elengedhetetlen az esetleges anyagcsere- vagy genetikai betegségek felderítéséhez, amelyek nagy hatással lennének az újszülött egészségére, azonban az ilyen típusú elemzésekben szereplő patológiák száma korlátozott.

Fontos tudni, hogy vannak olyan tesztek, amelyek lehetővé teszik az újszülöttek szűrővizsgálatának kibővítését azoknak a szülőknek, akik érdekeltek a lehető legteljesebb vizsgálat elvégzésében, a Veritas kínálatában myNewbornDNA, a teszt több mint 390 anyagcsere- és genetikai betegséget elemez, amelyek az élet első éveiben jelentkeznek. Ha az eredmény negatív (ami az esetek kb. 90% -ában fordul elő), akkor nyugalmat biztosít, míg ha pozitív, akkor az első naptól kezdve korai és specifikus orvosi megközelítést folytathat a gyermekkel szemben, elkerülve a a patológia kialakulása vagy az életedre gyakorolt ​​maximális hatás csökkentése.

Az információ hatalom, és még inkább, ha gyermekeinkről szól. Szeretne többet tudni? Ne habozzon kapcsolatba lépni a Veritas-szal!