Olvastál már egy cikket a genetikáról, és olyan szavakkal találkoztál, amelyeket nem értesz? Ez normális! Mindegyik mezőnek meg vannak értve a sajátos fogalmaival azok számára, akiket nem használunk napi rendszerességgel. Ezért megpróbáltunk néhányat összefoglalni ebben a szószedetben, hogy ha legközelebb bármilyen genetikai információval találkozunk, könnyebben elolvashatjuk.
Genetikai szójegyzék:
DNS
A DNS a genetikai anyagunk, az emberi test felépítésére és mindennapi funkcióinak végrehajtására vonatkozó utasítás. A DNS (dezoxiribonukleinsav) egy nagyon nagy molekula, amely négy kémiai bázis szekvenciájából áll, amelyeket A, T, C és G betűk jelölnek. Az emberi genom több mint 6 milliárd ilyen betűből áll, és képes az emberi test szinte minden sejtjében megtalálja a genom teljes másolatát.
Allelo
Az allél a gén két vagy több változata. Az egyén minden génhez két allélt örököl, egyet az apától, a másikat az anyától. Az allélek azonos helyzetben vannak a homológ kromoszómákon belül. Ha a két allél megegyezik, akkor az egyén homozigóta a génre.
KOCKÁZATI ALLEL
A kockázati allél egy vagy több variánsra utal, amely a gén ugyanazon kópiáján vagy ugyanazon a kromoszómán található, más néven "in cis". A kockázati allél általában a betegség kialakulásának nagyobb esélyével jár.
ALELO VAD TÍPUS VAGY SILVESTRE
A gén vad típusú allélja vagy vad allélja az általános populációban túlsúlyban lévő allélra utal.
AMINOSAV
Az aminosavak olyan szerves molekulák, amelyek összekapcsolódva fehérjéket képeznek. Körülbelül 20 különböző aminosav jelenik meg a fehérjékben.
KROMOSZOMÁK
A DNS erősen tömörített, kromoszómának nevezett struktúrák, amelyek mikroszkóp alatt láthatók. Minden kromoszóma DNS-milliárdokból áll. Az embereknek általában 23 kromoszómapárja van, mindegyik párból egy-egy kromoszóma öröklődik mindkét szülőtől. Az első 22 pár számozása 1-től 22-ig terjed, és a 23. pár a nemi kromoszómák, X és Y. A nők általában két X kromoszómával rendelkeznek (XX), a hímek pedig általában egy X és egy Y kromoszómával (XY).
AUTOSZOMIKUS KROMOSZOMÁK
Az autoszomális kromoszómák ("autoszómák") mind nem nemi kromoszómák; azok a kromoszómák, amelyek meg vannak számlálva (vagyis az összes kromoszóma, kivéve X és Y emberben). Az embernek 22 pár autoszomális kromoszómája van, összesen 44. Mindegyik szülő 22 autoszomális kromoszómát ad át gyermekeinek.
SEX KROMOSZOMÁK
A nemi kromoszómák olyan kromoszómapárok, amelyek meghatározzák a nemünket. A hímek általában egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek, míg a nők két X kromoszómával rendelkeznek.
MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK ÉS ÖRÖKLÉS
A mitokondriumok olyan sejtorganellumok, amelyek felelősek azért, hogy sejtjeinkben energiát termeljenek a test számára. Minden sejt több mitokondrium másolatot tartalmaz. Ha probléma lép fel ebben az energiatermelési folyamatban, ez mitokondriális betegséghez vezethet. A mitokondriális patológiák örökletes krónikus betegségek, amelyek születéskor jelen lehetnek, vagy később kialakulhatnak. A legtöbb mitokondriális megbetegedést a sejtmagban elhelyezkedő gének változásai okozzák, ahol a legtöbb génünk (nukleáris gén) lakik. A mitokondriumoknak azonban megvan a maguk speciális DNS-je, az úgynevezett mtDNS, amelynek 37 génje van. Bizonyos esetekben az mtDNS-variánsok mitokondriális állapotokat okozhatnak.
FENOTÍPUS
A fenotípus az egyén felismerhető tulajdonságaira utal. A kifejezés tágan használható az egyén fizikai adottságainak, intellektuális képességeinek, vagy betegség jelenlétének vagy hiányának leírására. A fenotípus specifikusabban felhasználható azoknak a jellemzőknek vagy tüneteknek a leírására is, amelyek egy adott patogén változatból származhatnak. Az egyén fenotípusát a genotípusa, valamint a környezeti hatások (például étrend, környezeti expozíció, gyógyszerek és életmód) határozzák meg.
ALLELIS GYAKORISÁG
Az allélfrekvencia arra a frekvenciára utal, amellyel a populációnak van egy bizonyos változata vagy allélja. A MAF rövidítés a "kisebb allélfrekvencia" rövidítése, és arra a frekvenciára utal, amellyel az adott populáció rendelkezik kisebb (vagy kevésbé gyakori) alléllal. Az értékelt kromoszómák teljes számának százalékában van kifejezve (például ha 10 egyedből kettőt szekvenálunk, és mindegyiknek van egy változata egy bizonyos gén két példányának egyikében, akkor ennek a változatnak a MAF-je 2/20 kromoszóma).
GEN
A gén a DNS meghatározott szegmense, több száz vagy ezer betű hosszúságú. Minden gén egy kód, amely tartalmazza az utasításokat, amelyek ahhoz szükségesek, hogy a sejt egy adott fehérjét előállítson. A fehérjék nagyon fontos szerepet játszanak; Például testünk sejtjeit alkotják, ezek adják a hajunk és a szemünk színét, és kémiai reakciók sorozatának előidézésében segítenek. Minden génből két példány áll rendelkezésünkre, egy-egy párban, mindegyik szüleinktől örökölve. Eddig körülbelül 20 000 fehérjét kódoló gént fedeztek fel.
GENOME
A genom egy teljes DNS-készlet (genetikai anyag) egy szervezetben, vagyis az emberi test felépítésére és napi funkcióinak végrehajtására vonatkozó összes utasítás. Emberben szinte minden sejt tartalmazza a genom teljes másolatát.
REFERENCIA GENOME
A referencia emberi genom az a genom, amelyet referenciaként használnak az egyes egyedek genomjának összehasonlítására. A referenciagenom nem egyetlen ember genomja, sokkal inkább az emberi faj egészét képviseli. A Genom Referencia Konzorcium (GRC) az a szervezet, amely folyamatosan frissíti a referencia emberi genomot, amikor további információkat gyűjtenek. Ezeket a frissítéseket „build” vagy összeállítási számokként teszik közzé, például GRCh37 (más néven hg19).
GENOTÍPUS
A genotípus az egyén genetikai profiljára utal DNS szintjén. A genotípus jelezheti egy patogén változat jelenlétét vagy hiányát, vagy leírhatja a genom egy adott helyén található DNS bázisait (betűit). Például az "A" DNS-bázis jelenlétét a gén egyik kópiájának egy bizonyos helyén, a "C" jelenlétét pedig a gén másik példányában "A/C" genotípusként írnánk le. helyzetét. A személy genotípusára vonatkozó információkat a környezeti tényezőkkel kombinálva meghatározzák a fenotípusukat.
KOCKÁZATI GENOTÍPUS
A kockázati genotípus két vagy több variáns kombinációjára utal, amelyek ugyanazon gén különböző kópiáin vagy ellentétes kromoszómákon találhatók, más néven "transz" -ként. A genetikai változatok ezen kombinációja általában nagyobb eséllyel alakul ki egy állapotban.
HAPLOTYPE
A haplotípus a DNS-variánsok vagy polimorfizmusok összessége, amelyek általában együtt öröklődnek. A haplotípus allélok kombinációjára vagy egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP) halmazára utalhat, amelyek ugyanazon a kromoszómán találhatók.
HEMICIGOTE
A hemizigóta olyan hímre utal, akinek van egy változata az X kromoszómán található génben. A legtöbb férfinak csak egy X, míg a nőknek kettő van. Az X kromoszóma génben található variáns női hordozóját heterozigótának írják le.
AUTOSOMIKUS DOMINÁNOS ÖRÖKLÉS
Az autoszomális domináns állapotokat egy gén egy példányában található patogén variáns okozza. Az örökletes autoszomális domináns állapotokat a szülők adják át a betegséggel. 50% (1/2) esély van arra, hogy egy kórokozót megörökítsen egy érintett szülőtől. Ez a valószínűség minden terhességre vonatkozik. A "de novo" variáns olyan kórokozó-variáns, amely először fordul elő egy egyedben anélkül, hogy bármelyik szülőtől örökölt volna.
AUTOSOMIKAI RECESSZÍV ÖRÖKLÉS
Az autoszomális recesszív állapotokat a gén mindkét példányában található patogén változatok okozzák. Minden szülőnek az állapot hordozójának kell lennie ahhoz, hogy gyermeke autoszomális recesszív állapotban legyen. Az autoszomális recesszív állapotok hordozóinak a gén egyetlen példányában van egy patogén változata, és általában enyhe tüneteket mutatnak, vagy nem mutatják a betegség tüneteit. Azoknál az autoszomális recesszív állapotoknál, amelyekben mindkét szülő egy patogén variánst hordoz ugyanabban a génben, terhességenként 25% (1: 4) esély van arra, hogy ennek a betegségnek a gyermeke szülessen (két változat, a szülők egyike), 50 Hordozó gyermek (az egyik szülő egyik változata)% -os valószínűsége (1: 2) vagy egészséges gyermek 25% -os valószínűsége (1: 4) (egyik szülőnek sincs változata).
X KROMOSÓMA KAPCSOLÓDÓ ÖRÖKLÉS
KROMOSÓMÁHOZ ÉS ÖSSZEFOGLALÓ ÖRÖKLÉS
Néhány nagyon ritka esetben egy állapot kapcsolódhat az Y-kromoszómához, ami azt jelzi, hogy az állapotot okozó gén az Y-kromoszómán található. Csak az a férfi van veszélyben, hogy örökli az Y-hez kapcsolódó állapotokat. Ha egy hímnek Y- összekapcsolt állapot, 100% az esély, hogy továbbadod az összes fiadnak, és nincs esély arra, hogy továbbadd a lányaidnak.
MENDELI ÖRÖKSÉG
A "mendeli öröklés" olyan genetikai öröklődési mintákra utal, amelyekben egyetlen gén egy vagy két változata (vagy kevésbé gyakori, két vagy három génben, ha di- vagy trigenetikus öröklődés figyelhető meg) valamilyen betegséget okoz. Ennek a természeti megfigyelésnek a nyugati irodalmában az első leírását Gregor Mendel, a csehországi brünni kolostor ágostai szerzetese készítette, aki a 19. század közepén több mint 25 000 növényt (főleg borsót; Pisum sativum) termesztett és tanulmányozott., tanulmányozva a megfigyelhető tulajdonságokat. Mendel eredményeit a genetikai öröklődés két törvényének ismertetésével magyarázta, amely bevezette a domináns és a recesszív tulajdonságok gondolatát.
MULTIFAKTORI VAGY KOMPLEX ÖRÖKLÉS
A komplex vagy multifaktoriális betegségek azok, amelyekben a több gén variánsai, valamint a környezeti tényezők szerepet játszanak a betegség kialakulásában. Ez a több genetikai és környezeti tényező kölcsönhatásban van és befolyásolja egymást oly módon, amelyet nem mindig teljesen értenek, mivel nehéz meghatározni és megbecsülni az egyes tényezők súlyát. Ezt többtényezős öröklésnek nevezik, más néven komplex öröklésnek.
ÖSSZETETT HETEROZIGOZITÁS
Az összetett heterozigozitás arra utal, amikor az egyén két változatot hordoz ugyanabban a génben, egyet a gén minden másolatában vagy változatában (vagyis ellentétes kromoszómákon), de a variánsok különbözőek (különböző helyzetben fordulnak elő) az egyes kópiákban.
HETEROZIGOT
A heterozigóta olyan egyedre utal, akinek a gén egyetlen példányában van változata.
Homozigóta
A homozigóta olyan egyedre utal, akinek a gén mindkét példányában ugyanaz a változata van.
MOSAICIZMUS
A mozaikosság két vagy több, különböző genotípusú sejtvonal jelenléte az egyénen belül. A mozaikosság előfordulhat a petesejtekben és a spermiumokban (ún. Gonadális mozaikosság), vagy más sejtekben (ún. Szomatikus mozaikosság), vagy mindkettőben (gonoszomális mozaikosság).
ESÉLYHÁNYADOS
Az esélyhányados (valószínűségi index) egy statisztikai kifejezés, az úgynevezett "OR". Az OR-k kiszámítása úgy történik, hogy összehasonlítjuk egy adott fenotípussal (esetekkel) rendelkező egyedek csoportjában a variáns gyakoriságát egy másik olyan csoportban, amely nem rendelkezik ezzel a fenotípussal (kontrollok). Az OR kifejezi azt az erőt, amellyel egy variáns társul egy fenotípussal. Például egy szívbetegséggel társított variáns, amelynek OR értéke 2,00, azt jelenti, hogy annak az esélye, hogy a variáns hordozója szívbetegséget fog kialakítani a változat nélküli egyénekhez viszonyítva, 2,00 az 1. szemben. Az 1.00 OR értéke azt jelenti, hogy nincs összefüggés a a fenotípus. Az 1-nél nagyobb OR a fenotípus nagyobb valószínűségét jelzi, és minél nagyobb az OR, annál nagyobb a valószínűség (az általános populációhoz képest). Az 1-nél kisebb VAGY a fenotípus csökkent valószínűségét jelzi, és a fenotípussal szembeni védelemként is értelmezhető.
PENETRANCE
A behatolás azon genetikai variánst hordozó egyedek aránya, akiknek társult egészségi állapota van. Például, ha azt mondjuk, hogy egy genetikai variáns 50% -ban elterjedt, akkor ez azt jelenti, hogy az ezt a változatot hordozó emberek fele várhatóan a kapcsolódó egészségi állapot jeleit mutatja. A behatolást befolyásolhatja az életkor, más gének hatása és a környezeti tényezők.
GENETIKAI JELLEMZŐK
A genetikai tulajdonságok az egyén azon jellemzőinek részét képezik, amelyeket számos genetikai és környezeti tényező erősen befolyásol, amelyek közül sok nem teljesen ismert. Egyes tulajdonságok összefüggenek az egészséggel, és életmódbeli változásokkal módosíthatók, például testmozgás és étrend, míg mások nem kapcsolódnak egészséghez (például a szem színéhez). Néhány tulajdonság nemre jellemző.
SNV-k
A DNS négy betűje (A, T, C és G) különböző nukleotidokat képvisel. Az SNV (egyetlen nukleotid variáns) az egyik betűről a másikra történő változás, a DNS egyedi helyzetében. A populációban leggyakrabban előforduló SNV-ket (azaz az általános populációban 1% -nál nagyobb gyakorisággal) gyakran egyetlen nukleotid polimorfizmusnak vagy "SNP-nek" nevezik (az angol "Single Nucleotide Polymorphism" kiejtett "snips" -ből). Ezek a variációk hozzájárulnak ahhoz, ami egyedivé tesz minket. Az rsID egy olyan szám, amelyet a kutatók és az adatbázisok használnak az SNP specifikus helyzetének kijelölésére. Nagyszabású tanulmányok használják ezt a nómenklatúrát annak megvizsgálására, hogy az SNP összefüggött-e egy bizonyos genetikai tulajdonsággal vagy patológiával. Például az SNP rs6152-ben lehetséges egy A vagy egy G (ne feledje, hogy mindkét kromoszómából és génből két példány van), ezért lehet AA, AG vagy GG (ez a genotípus rsID)
KOCKÁZATVÁLTOZÓ
A nem mendeli variánsok általában nagyon alacsony penetranciájúak, és gyakoribbak a populációban. Ezek a változatok általában önmagukban nem okoznak betegséget, és gyakran "kockázati változatoknak" nevezik őket.
GENETIKAI VÁLTOZÓ
A genetikai variáns (más néven "mutáció") az egyén DNS-szekvenciájának változása az általános populációban általánosan megfigyelthez képest. Többféle módon is előfordulhat egy variáns: egy DNS betű (A, T, C vagy G) helyettesíthető egy másik betűvel, aminek eredményeként más aminosav keletkezik (missense mutáció); egy DNS-szegmens hiányozhat (törlés); előfordulhat extra DNS (duplikáció vagy inszerció); vagy a DNS-szekvencia átrendeződhet. A változatok különbségek a DNS-ben, és mindannyian megvannak. Gyakran jóindulatúak (ártalmatlanok), és hozzájárulnak az egyes egyediségéhez. Egyes változatok azonban megzavarják a gén működését, befolyásolva a keletkező fehérje termelését. Ezek a bomlasztó változatok patogének lehetnek (károsak vagy betegségeket okozhatnak).
Reméljük, hogy minden genetikai jelentést vagy cikket egy kicsit könnyebben el lehet olvasni! Ezenkívül továbbra is további információkat töltünk fel a blogunkba ... ne hagyja ki!
Ha kíváncsi a genetikára, javasoljuk, hogy olvassa el a Mi a DNS című cikkünket is?