MADRID, 15 (EUROPA PRESS)

rosszul

A disztóniában szenvedő betegek legfeljebb 40 százalékát téves diagnosztizálják pszichológiai vagy érzelmi okok tulajdonításával, amikor az esetek kevesebb mint 5 százalékának van ilyen oka - figyelmeztette a Spanyol Neurológiai Társaság (SEN), amely erőforrások elkötelezettségét tartja szükségesnek a hatékonyabb eredmény elérése érdekében. kezelések, epidemiológiai vizsgálatok lefolytatása és új diagnosztikai technikák fejlesztése.

"Folytatni kell a haladást a hatékonyabb kezelések elérése érdekében, de olyan kimerítő epidemiológiai vizsgálatokat is el kell végeznünk, amelyek lehetővé teszik a dystóniák epidemiológiájának pontosabb megismerését" - mondja Dr. José Matias Arbelo González, az SEN Mozgászavarok Tanulmányának koordinátora Csoport, a kedden megünnepelt Dystonia Európai Nap alkalmából.

Hasonlóképpen kijelenti, hogy "elengedhetetlen az új diagnosztikai technikák előrehaladása, mivel a genetika és az idegépalkotás terén az utóbbi években elért jelentős fejlődés ellenére a dystonia diagnózisa továbbra is alapvetően klinikai jellegű".

A disztónia olyan mozgási rendellenesség, amelyet önkéntelen, tartós vagy időszakos izomösszehúzódások jellemeznek, amelyek ismételt csavaró mozgásokat és/vagy rendellenes testtartásokat okoznak, és mind nyugalmi állapotban, mind önkéntes cselekvés során jelentkezhetnek. Bár a dystonia különféle formáinak pontos előfordulási adatai nem ismertek, becslések szerint Spanyolországban jelenleg körülbelül 20 000 eset van, amelyeknek körülbelül 50% -a lenne az elsődleges, általában genetikai forma, amelyben a dystonia izolált formában vagy az uralkodó tünet.

Az esetek másik 50 százaléka olyan másodlagos formáknak felelne meg, ahol a disztónia számos megnyilvánulás vagy más betegség része, főként agysérülések, gyógyszerek, toxinok vagy neurodegeneratív patológiák következményeként. "Jelenleg a primer dystonia 20 formája ismert, amelyek bár gyermekkorban és felnőttekben egyaránt jelentkezhetnek, két nagyobb gyakoriságú csúcsot figyeltek meg 9 év körüli és körülbelül 45 éves betegek körében", Add.

A DISTONIA TÍPUSAI

A dystonia általános formái (amikor az egyik vagy mindkét alsó végtag és a törzs egy másik testszegmenssel együtt érintett) általában örökletes és gyermekkorban jelentkeznek. "A leggyakoribb formák, főleg felnőttkorban, a fokális dystoniák (azok, amelyek egyetlen izomot vagy izomcsoportot érintenek) és a szegmentális formák (amelyek két vagy több összefüggő régióban több izmot is érintenek)" - magyarázza a szakember.

A primer dystonia közül a leggyakoribb a fokális dystonia, amely az esetek 76 százalékát teszi ki, míg a generalizált dystoniában szenvedő betegek aránya nagyon alacsony, a dystonia körülbelül 1,3% -a. Ezenkívül a gócos dystoniák valóban gyakoriak egyes szakmai csoportokban: egyes tanulmányok azt mutatják, hogy a zenészeket 10-en érintik, és hogy a golfozók 35% -át karrierje korlátozza a dystonia jelenléte.

A disztónia a Parkinson-kór és a remegés után a harmadik leggyakoribb mozgászavar, a gyermekkori mozgászavar harmadik típusa, a görcsösség és a tics után: egy spanyol kórházi tanulmányban, amely kizárta a görcsöt, a Dystonia a mozgászavarokkal kapcsolatos neuropediatrikus konzultációk 24% -át tette ki.

A kezeléssel kapcsolatban a SEN emlékeztet arra, hogy csak tüneti, mivel a botulinum toxin a legtöbb fokális dystónia esetén a választott kezelés, és a mély agyi stimuláció a generalizált dystonia kezelésében.

"A mély agyi stimuláció különösen hatékony volt gyermekkorban, különösen azokban, amelyek a DYT1 mutációval kapcsolatosak, ahol ráadásul a farmakológiai kezelések hatékonysága nagyon korlátozott. Ez a technika néhány másodlagos dystoniában is hasznos volt, bár kevesebb betegnél".