Pilar González Moreno | EFE/MADRID/PILAR GONZÁLEZ MORENO 2017.09.07., Csütörtök

izomdisztrófia

A Duchenne izomdisztrófia egy degeneratív betegség, amelynek következtében az abban szenvedő gyermekek súlyos orvosi problémákat szenvednek az általa okozott progresszív izomgyengeség miatt. Az átlagos várható élettartam 30 év. Rokonaik ma ígéretes terápiákra szánt látnivalóikkal élnek

A Duchenne-i izomsorvadás világnapja (DMD), szeptember 7. alkalmából az EFEsalud beszélgetett Nuria Pérezzel, Pablo édesanyjával, egy három és fél éves fiúval, akit a betegség sújt; megtudta az egyesületet, amely a becslések szerint Spanyolországban 1000 esetből 300-at csoportosít; és megkérdezte Francina Munell ideggyógyászt és kutatót.

Nem ismer határokat: minden kultúrára és fajra kihat

A Duchenne az izom progresszív rendellenessége, amely funkciójának elvesztését okozza, ezért az érintettek végül teljesen elveszítik függetlenségüket.

A betegséget a dystrophint kódoló gén mutációja okozza, amely az izmok alapvető fehérje.

Hiánya miatt az izomsejtek könnyen károsodnak. A progresszív izomgyengeség súlyos orvosi problémákhoz vezet, és a gyerekeknek 12 éves koruk körül szükségük van kerekesszékre.

A DMD főleg férfiaknál fordul elő, mert a gén az X kromoszómán található.

A Duchenne-t okozó génmutáció általában anyától gyermekig terjed.

Az esetek 35% -a azonban spontán mutáció miatt következik be, és amint az érintettek hozzátartozóinak szövetsége a weboldalán utal "ez bármely családban előfordulhat, nem ismer határokat, és minden kultúrára és fajra kihat".

Brain Pop/Duchenne Szülő Projekt Egyesület videó

Az izomdisztrófia felfedezése "ütés" volt

Nuria Pérez újságíró és van egy 11 éves, géntől mentes fia, egy második pedig három és fél éves Pablo Duchenne-nel, mert hordozó, de nem tudta.

Megtudták, hogy a fiukat majdnem két évvel ezelőtt érintette a Duchenne-féle izomdisztrófia, de „négy hónapos koromban rájöttem, hogy valami nem stimmel, mert amikor hasra feküdt, nem emelte fel a fejét ..., de természetesen minden gyermek a saját ritmusát viseli ".

Amikor fordult az év, Pablo nem állt fel a földről, "nem volt ereje". És ott kezdték ragaszkodni a gyermekorvoshoz, orvost váltottak, amíg egybe nem estek azzal, aki vérvizsgálatot végzett ... ”Pablo már 15 hónapos volt, és észlelték, hogy a kreatin-kináz nagyon egyértelmű mutatója annak, hogy valami nincs rendben. izom, nagyon magas volt ".

Később egy neurológus elvégzett egy genetikai tesztet, és megadta neki a diagnózist: "Óriási csapás volt ott ülni az irodában. És most hogyan éljek? Ez az első dolog, amit feltesz magának, mert abban a pillanatban nem tudja minden".

- Azt mondják, hogy a fiának degeneratív betegsége van, amely a legsúlyosabb, és nincs semmi. De egyúttal megkönnyebbülés is volt, mert "végre arcot vetettünk rá", és annak tudása, mi történik vele, alapvető ... onnan kell harcolni ".

"Később megtudhatja, milyen jól jönnek az olyan terápiák, mint a gyógytorna, de az egyetlen dolog, amit tehet a ma létezővel, az az, hogy kicsit kontrollálja és késlelteti az időt, de soha ne gyógyítsa meg, vagy állítsa le.

Nuria újságíró és Pablo születése előtt dolgozott. El kellett hagynia a munkát, hogy gondoskodni tudjon a fiáról, és "inkább ebben a szakmában, amelyben nincsenek menetrendek".

Most testét és lelkét elkötelezett utódainak és az egyesületnek is. Úgy működik, hogy minél több évet éljen és mindenekelőtt, és az egyesület részéről azon dolgoznak, hogy olyan kezelést találjanak, amely meghosszabbítja és megállítja a betegséget.

Duchenne szülői projekt vagy az álmok ereje

A szövetség, amelyet a szülők és gyermekek, valamint a hasonló, de kevésbé súlyos Becker-rendellenességek érintettek, világnapja alkalmából azt kívánja, hogy az emberek tegyék közzé álmaikat az interneten, hogy mások is megismerhessék őket.

Az idei kampány szlogenje az álmok erejére épül ”, és felkérjük Önt, hogy számolja meg őket a következő desztagákkal: #desafioduchenne vagy #todosomosduchennebecker.

Miközben álmaikat osztják meg, a Spanyol Ritka Betegségek Szövetségének (FEDER) együttműködésében segítséget, kutatásokat és információk terjesztését is megosztják.

Teljes weboldalukon kifejtik, hogy a leggyakoribb Duchenne-tünetek a pszichomotoros retardáció; izomgyengeség; ugrás, futás vagy lépcsőzés mászása; gyakori esések; késleltetett beszéd- és viselkedési problémák.

Segítségre van szükség a föld felemelkedéséhez is; túlzott fejlõdésû (pszeudohiperpertrófia) és járás kacsajárással.

Így magyarázzák, hogy az ilyen izomdisztrófiával rendelkező óvodás korú gyermek "esetlennek tűnhet és gyakran eleshet".

Nem sokkal később gondjaid vannak a lépcsőzésre, a földről való leszállásra vagy a futásra.

Az iskoláskor elérésekor a gyermek járhat lábujjakon vagy lábujjakon, kissé gördülő járással.

A járása nem biztonságos, és kuncog és könnyen leeshet. Az egyensúly megőrzéséhez nyújtsa ki a hasát, és tolja hátra a vállát "

„Nehezen emeli fel a karját is. Szinte az összes duchenne-i gyermek 7 és 12 éves kora között abbahagyja a járást. Serdülőkorban a karokat, lábakat vagy törzset magában foglaló tevékenységek segítséget vagy mechanikai támogatást igényelnek. ".

A klinikai megnyilvánulásokat illetően késik a beszéd- és viselkedési problémák, az izomgyengeség, a merevség és a kontraktúra, az ágyéki és a nyaki gerinc görnyedése, a gerincferdülés, a szívizom gyengesége és a légzési diszfunkció.

Ígéretes terápiák

Francina Munell ideggyógyász és kutató szerint ezekre a betegségekre jelenleg nincs gyógymód, de most először vannak ígéretes vizsgálati terápiák és kezelések, amelyek lelassíthatják a progressziót vagy megakadályozhatják a másodlagos szövődményeket.

Munell a Hebron Valley Research Institute kutatócsoportjának tagja, hogy tanulmányozza a Duchenne-féle izomdisztrófia által érintett, de nagyon specifikus mutációkkal rendelkező, a dystrophin expresszió helyreállítását lehetővé tevő gyógyszerek hatékonyságát.

"Javítottuk az életminőséget, és számos kísérletet folytattunk különféle molekulákkal, és reméljük, hogy néhányuk valóban hatással lesz a betegség előrehaladására.".

"Nem tudjuk a hatás százalékos arányát, mennyiben fogjuk megállítani a betegség kialakulását, de reméljük, hogy hatással lesznek és hatékonyak lesznek".

Jelenleg számos és különböző stratégiát hajtanak végre Európa-szerte, Spanyolországot is beleértve.

Sok közülük a gyulladás és a fibrózis csökkentésére szolgál.

Munell tehát arra hivatkozik, hogy a betegség kialakulásában a dystrophin hiánya "az izomhártya repedését, a kalcium bejutását és az izomrost gyulladását eredményezi".

Ez a gyulladás krónikus, fenntartott és eltúlzott módon az izom hosszú fibrózisát okozza, és leáll.

„És ha sikerül távol tartanunk ezt a gyulladást, kevesebb lenne a fibrózis és az izomszövet hosszabb ideig fennmaradna, amellyel az izomerő is hosszabb ideig fennmaradna, és ebben az értelemben már vannak olyan gyógyszerek és a harmadik fázisban lévő klinikai vizsgálatok időszakában ".

Francina Munell szerint ezek a perek általában másfél évtől kettőig tartanak.

Minden vizsgálat során az első és a második fázist mindig elvégzik, hogy megnézzék a gyógyszer adagját, ha biztonságosak vagy mellékhatásaik vannak; majd a harmadik fázisban ellenőrzik a hatékonyságot egy kiválasztott betegcsoporttal, és ha az eredmények a kívántak, kiterjesztik a többire.

Az orvos szerint ennek az izomdisztrófiának a gyógyítása elvileg hamarosan kijavítja a genetikai hibát és kijavítja azt.

"Azt akarjuk, hogy minimalizáljuk a betegség hatásait, és ha a Duchenne-féle izomdisztrófiát átalakíthatnánk a Becker-féle betegségre, amely a betegség legenyhébb formáját képviseli, az jó előrelépés lenne".

A Becker-betegek meglehetősen normális életet élhetnek, bár vannak olyan betegek, akiknek egy későbbi életszakaszban jelentős gyengeségük lehet és kerekesszéket igényelhetnek.

De Beckerben, magyarázza a gyermekneurológus, minden lassabban és késve halad, és meglehetősen normális életet tesz lehetővé.

"Száz százalékos gyógyítás nehéz, de az életminőség javítása és a betegség összes tünetének lehető legnagyobb késleltetése a cél".

Ezen antifibrózis elleni gyógyszerek kifejlesztésére irányuló kutatások mellett más vizsgálatok is folynak a specifikus mutációk helyreállítását célzó terápiákról, és génterápiákat is vizsgálnak a gén helyreállítása érdekében.

Utóbbiak ugyanezen forrás szerint lassabbak, „de kutyákon már bizonyítottak a vizsgálatok, jó eredménnyel. Valóban, a génterápiában nemcsak ebben a betegségben, hanem más neuromuszkuláris betegségekben is előrelépés történik, és ez segíti a globális fejlődést, ezért nagyon reménykedünk ".