Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.

hiperfenilalaninémiájának

Hozzáférés megszerzése Hozzáférés

A gyermekgyógyászat évkönyvei

Add hozzá Mendeley-hez

Bevezetés

A fenilalanin-hidroxiláz-hiány miatt hiperfenilalaninémiában szenvedő betegek a plazma fenilalanin-koncentrációjának változó csökkenésével reagálnak a tetrahidrobiopterin (BH4) orális beadására, oly módon, hogy korlátozott fenilalanin-bevitel mellett liberalizálják vagy akár el is hagyhatják az étrendet. Általában a BH4-re érzékeny betegek azonosítását a BH4 túlterhelési teszt segítségével végzik, de módszertanában és az eredmények értelmezésében nincs egyöntetű egyetértés. Ebből a szempontból fontos, hogy rendelkezzen olyan eszközzel, amely segít a lehető legegyszerűbb módon azonosítani az ilyen típusú kezelésnek alávetett betegeket, és megismerni a hosszú távú evolúciójukat.

Anyag és módszerek

A kombinált fenilalanin (100 mg/kg) és a BH4 (20 mg/kg) túlterhelési tesztet 20 hiperfenilalaninémiában szenvedő betegnél végezték fenilalaninnal korlátozott étrenden.

Eredmények

Genotípusuktól függetlenül a tesztre adott válasz pozitív volt abban a 9 betegnél, akiknél a diagnózis felállításakor a fenilalanin maximális szintje kevesebb volt, mint 815 nmol/ml. Mindegyiket 7-15 mg/kg/nap BH4 dózissal kezelik, és minden esetben jelentősen meg lehetett növelni a fenilalanin napi bevitelét. Ebben a pillanatban 6 ingyenes étrendet folytat, a többiek pedig nagyon közel vannak e cél eléréséhez. Egyik olyan beteg sem reagált a stressztesztre, akinek a diagnózisa meghaladta a 938 nmol/ml-t meghaladó fenilalaninszintet.

Következtetések

A fenilalanin maximális szintje a diagnózis idején egyszerű és megbízható módszernek tűnik a BH4-kezelésre adott válasz előrejelzésére. Válaszreakcióban részesülő betegeknél a BH4 kezelés folytatása az esetek nagy százalékában lehetővé teszi a fenilalaninnal korlátozott étrend kiküszöbölését.

Bevezetés

A fenilalanin-hidroxiláz-hiány miatt hiperfenilalaninémiában szenvedő betegek egy része a plazma fenilalanin-szintjének változó csökkenésével reagál orális tetrahidrobiopterin (BH4) beadása után, és ezután képes elviselni a nagyobb diétás fenilalanin-bevitelt vagy akár a fenilalanin-korlátozott étrendet is abbahagyni. A BH4-érzékeny betegeket rendszerint egy BH4 terhelési teszttel azonosítják, de a teszt módszertanában és eredményeinek értelmezésében nincs egyetértés. Következésképpen egyszerű eszközre van szükség annak meghatározására, hogy mely betegek valószínűleg jelölték ezt a kezelést, és hogyan fognak hosszú távon haladni.

Anyag és módszerek

Kombinált orális BH4 terhelési tesztet fenilalaninnal (100 mg/kg) és BH4 (20 mg/kg) 20 hiperfenilalaninémiában szenvedő betegnél végeztünk diétás fenilalanin korlátozás alatt.

Eredmények

A genotípustól függetlenül az eredmény pozitív volt mind a 9 betegnél, akiknél a diagnózis diagnosztizálásakor a maximális fenilalaninszint 815 nmol/ml alatt volt. Jelenleg 7-15 mg/kg/nap tetrahidrobiopterin dózisokkal kezelik őket. Mindezek a betegek növelni tudták az orális fenilalanin-bevitelt. Hat jelenleg normál étrendet követ, a maradék három pedig közel van e cél eléréséhez. Egyik olyan beteg sem reagált a BH4 terhelési tesztre, amelynek maximális fenilalaninszintje a diagnózisnál 938 nmol/ml-nél magasabb volt.

Következtetések

A maximális fenilalaninszint a diagnózis során egyszerű és megbízható módszernek tűnik a BH4 kezelésre adott válasz előrejelzésére. A BH4-érzékeny betegek nagy százaléka képes abbahagyni a fenilalanin-korlátozott étrendet hosszú távú tetrahidrobiopterin-kezelés után.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk