Ez a patológia a testmozgás intoleranciájában nyilvánul meg fáradtság és kontraktúrák formájában
Kapcsolódó hírek
A madridi 12 de Octubre kórház részt vett az ország első ritka McArdle-betegségben szenvedő betegek nyilvántartásában, amely a a testmozgás intoleranciája formájában fáradtság korai és kontraktúrák olyan egyszerű tevékenységekben, mint a lépcsőzés vagy a súlyemelés.
A McArdle-betegség szénhidrát anyagcsere-rendellenesség, amely megakadályozza kap hatalmat tartalékaiból cukor az izmokban elhelyezkedő glikogén formájában.
A nyilvántartást a barcelonai Vall d'Hebrón kórházzal, a Meixoeiro de Vigo és a Madridi Európai Egyetem. Adatok gyűjtése innen: 239 beteg - diagnosztizálták a Nemzeti Egészségügyi Rendszerben, és a. év közötti betegeknél végezték 9 és 93 év, amellett, hogy a világ legnagyobb tanulmányozott sorozata ezen a patológián.
"Enyhe betegség" hogy genetikai
Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva, a Ritka Betegségek Orvostudományi Kutatási Hálózatának Központjától (CIBERER) arról tájékoztatta az ABC-t, hogy a betegségben szenvedő emberek «izomfájdalmak, görcsök és kontraktúrák. Mivel nagy intenzitásúak, a testmozgás első perceiben meg kell állniuk »bár elismeri, hogy« ez a enyhe betegség " hogy genetikai. Pontosan ezért "vannak olyan emberek, akik sokáig kitartottak anélkül, hogy az egészségügyi rendszerbe járnának" - teszi hozzá.
Azt is felismerte, hogy " a jellemző jellemzők nagyon homogének, mivel nagy a változékonyság az alig mozdulók és a tüneteket gyakorlatilag nem észlelő emberek között, ezért idősebb korukig nem fordulnak orvoshoz, amikor érzékeli». Amint Dr. Martín elmagyarázza, nagy része van annak, amióta a főiskola panaszkodni kezdenek, mert nem akarnak tornázni, és már fiatal korukban (20-30 év között) erősebb kontraktúrák kezdenek megnyilvánulni bennük. Ezért «vannak emberek nagyon fogyatékos a mindennapi élethez és nem pedig»Biztosítja.
Ez a betegség energiát nyer a cukortárolókból az izmokban elhelyezkedő glikogén formájában, mint pl zsírok és lipidek hogy folytassa a testedzést ahelyett, hogy szénhidrátokat használna. Bár még mindig tudományosan nem bizonyított, Amikor a betegek sportolnak, előnyösebb, ha glükózt vagy szacharózt vesznek be, hogy legalább a testmozgás első néhány percében több cukor álljon rendelkezésre. Michelangelo azonban kifejti, hogy ily módon «fennáll annak veszélye cukorbetegség, tehát csak az elején kell bevenned és nem napi szinten).
Ellenőrzött testmozgás és kerülje a túlterhelést
Ezenkívül a nyilvántartás lehetővé tette a betegség eddig ismeretlen jellemzőinek, például ezeknek a vizsgálatát fizikailag aktív akik bizonyos tevékenységeket végeznek, mint például gyaloglás, úszás vagy kerékpározás, többször megmutatták legjobb mutatók kapacitás kardiorespirációs (akár 23 százalék) azokhoz képest, akik nem. «A kutatócsoport fiziológusa elkészítette ellenőrzött testedzési programok és úgy tűnik, hogy amikor kontrolláltan csinálják, azok, akik ezt csinálják, anyagcserében és fizikában vannak jobb mint azok, akik nem; biztosan azért, mert edzenek »- magyarázza Dr. Miguel Ángel Martín.
Kimutatták azt is, hogy jelenleg a McArdle-betegség a legtöbb esetben életkorban kimutatható gyermek vagy serdülő genetikai-molekuláris vizsgálatok révén vér, izombiopszia elvégzése nélkül. Hasonlóképpen lehetővé tette annak elterjedtségének megismerését 0,6/100 000 lakos, összehasonlítva az amerikai tanulmányok által szolgáltatott adatokkal, amelyek minden 100 000-ből egybe helyezték.
Ajánlásként Dr. Martín tanácsot ad ne erőltesse túl, bár a legtöbb esetben a betegek fájdalmat kapnak és abbahagyják a testmozgást. «Egy extra erőfeszítéssel az történik velük izomtörés és szabadítson fel egy úgynevezett fehérjét myoglobin aztszivárog a vesékbe, és veseelégtelenséget okozhat. Ez már a veszély»Összegzés.
Egyéb mitokondriális vizsgálatok
A ritka, mitokondriális és neuromuszkuláris betegségek laboratóriuma október 12-én párhuzamosan egy másik tudományos munkát is publikált, amely feltételezi a előrelépés a tudásban és a diagnózisban, a molekuláris energiatermelés kulcsszerkezeteinek kialakításában szerepet játszó új molekuláris mechanizmusok leírása a mitokondriumokban (respirazómák).
A mitokondrium szállítja a az energia nagy része szükséges a sejtaktivitáshoz és a testszövetekhez a átalakítás étrendi tápanyagok kémiai energiává történő Ennek a folyamatnak a megfelelő végrehajtásához szükséges több mint száz fehérje amelyek öt enzim komplexet alkotnak. Ezek a komplexek összekapcsolódhatnak egymással, makromolekuláris struktúrákat alakítva ki, amelyek szuperkomplexekként vagy respirazómák.
Ezek a megállapítások arra utalnak, hogy olyan mutációk, amelyek kezdetben egyetlen enzim komplexet érintenek megváltoztathatja másodsorban a többi komplexumhoz, és ezért akadályozzák adiagnózis biokémiai és molekuláris genetikai ilyen típusú betegségek.