jobb

A genetikai mutációk olyan változások, amelyek az egyén genotípusában fordulnak elő. A genotípust úgy értjük, mint a rendelkezésünkre álló összes genetikai információt, amely minden ember DNS-dezoxiribonukleinsavjában összegyűlik. A DNS az egyén örökletes anyagát tartalmazza.

Amikor a DNS mutálódik, különböző fehérjék szintetizálódnak, és ezért az eredeti fenotípus megváltozik. A fenotípus az egyén látható karaktereinek összessége a genotípusa és a környezet közötti kölcsönhatás eredményeként. Mi több, ez az új fenotípus általában kevésbé kedvező, mint az eredeti, bár ez nem mindig így van.

Azt mondjuk, hogy ez nem mindig így van, mert annak ellenére, hogy számos betegség kialakul valamilyen genetikai mutáció miatt, a biológiai evolúció a genetikai mutációknak köszönhető. A mutációk hatására az élőlények alkalmazkodnak a környezethez, új fajok jelennek meg, és egyesek nem pusztulnak el.

Vannak semleges mutációk is. A semleges genetikai mutáció anélkül fordul elő, hogy az azt hordozó egyednek bármilyen kárt vagy hasznot jelentene.

A cikkben a genetikai mutációk különféle típusairól és az azokhoz kapcsolódó betegségekről fogunk beszélni. Hiányozni fog?

Hol fordulhatnak elő genetikai mutációk?

A mutációk több szinten is előfordulhatnak:

  • Genetikai mutációk: a molekuláris szinten bekövetkező változások, konkrétan a DNS-molekulában. Ezért egy vagy több nitrogénbázist érintenek, amelyek a DNS-láncokat alkotó egységek.
  • Genomikus, numerikus vagy kariotípusos mutációk: genomi szinten fordulnak elő, vagyis ha van extra vagy kevesebb kromoszóma. Minden egyén 46 kromoszómapárral rendelkezik, és az eltérő számmal rendelkező emberek azért vannak, mert ilyen típusú mutációt hordoznak.
  • Kromoszómális vagy strukturális mutációk: azok, amelyek a kromoszómák szintjén termelődnek.

A genetikai mutációk típusai

Mint mondtuk, a genetikai mutációk azok, amelyek befolyásolják egy gén kémiai összetételét, vagyis megváltozik a gént alkotó DNS nukleotidszekvenciája. Ugyanabban az időben, ezek a mutációk különböző típusúak lehetnek, attól függően, hogy milyen mechanizmussal fordulnak elő.

A genetikai mutációknak 4 típusa van, az alapláncban bekövetkező változás alapján. A bázisok azok a fehérjék, amelyek a kis téglához hasonlóan az élőlények DNS-ét alkotják. A szervezet egészének működése annak szervezettségétől és a DNS-en belüli helyzetétől függ.

1. Bázisok pótlása

Ahogy a neve is mutatja, ez az egyik nitrogénes bázis cseréje egy másikhoz. A duplikációs folyamat során fordulnak elő, amikor a mechanizmusok hibáznak és rossz bázist helyeznek el a DNS-szálra.

A szubsztitúciók általában nem károsak, kivéve, ha nonszensz kodon keletkezik, vagy ha a fehérje aktív központjában egy aminosav érintett. Az ilyen típusú mutációk által okozott betegségre példa a sarlósejtes vérszegénység..

2. Bázisok hozzáadása

Az ilyen típusú genetikai mutációk arra utalnak a duplikáció során több nitrogén bázis. Ennek eredményeként az egyén különböző betegségekben szenvedhet:

  • Albinizmus:a melanin pigment teljes csökkenése a szemekben, a bőrben és a hajban.
  • Alkaptonuria: sötét vizeletszín, kötőszöveti pigmentáció és osteoarthritis.
  • Fenilketonuria: képtelenség szintetizálni a tirozint fenilalaninból a májban.

3. Az alapok elvesztése

Az előzővel ellentétben ebben a típusú mutációban egy bázis elvész. Az addíciós és vesztési mutációk súlyosabbak, mint a szubsztitúciós mutációk, mivel a numerikus változás megváltoztatja az aminosavak teljes láncát. Következésképpen az üzenet, amelyet a DNS-nek továbbítania kell, helytelenül van kódolva.

4. Alap transzpozíció vagy transzlokáció

A DNS-szegmens helyének megváltozására utal. Vagyis, a molekula egy töredéke később szakad meg és csatlakozik, de egy másik helyen. Ez a szekvenciaeltolódás a láncban új nitrogénbázisú hármasok megjelenését idézi elő. Ez a tény - a bázisok hozzáadásához vagy megszüntetéséhez hasonlóan - azt eredményezi, hogy a kódolandó üzenet módosul.

Következtetés

A genetikai mutációk különböző típusú változások, amelyek a DNS-ben fordulnak elő. Ennek eredményeként a szintetizált fehérjék különbözőek lehetnek, és betegségek is előfordulhatnak. Ez azonban nem mindig így van, mivel az evolúció során olyan mutációk fordultak elő, amelyek lehetővé tették az egyének túlélését és alkalmazkodását.

Fontos folytatni ezen mutációk kivizsgálását hogy megpróbáljon új terápiákat kifejleszteni amelyek az általuk okozott betegségeket kezelik. Ezenkívül a genetikai vizsgálattal jobban megismerjük önmagunkat, mint emberi fajt, megértve működésünket és alkalmazkodási képességünket.