álmatlanság

Végzetes családi álmatlanság: ritka betegség, amely halálhoz vezet

A végzetes genetikai vagy családi álmatlanság nagyon ritka örökletes betegség, amely az agyban elhelyezkedő prion nevű fehérje rendellenes termelődése által okozott betegségek csoportjába tartozik.

A megfelelő alvás érdekében gátolni kell az emelkedő retikuláris rendszert, amelynek feladata az agy éber állapotban tartása. Ezt a munkát a szervezet biológiai úton végzi, de az ilyen álmatlanságban szenvedő embereknél a rendszer megszűnik, és elkerülhetetlen, hogy folyamatosan éberek maradjanak.

Az Egészségügyi Világszervezet rámutat, hogy világszerte 770 millió ember szenved krónikus álmatlanságban, míg különféle tanulmányok ezt az állapotot genetikai felépítésünknek és nemcsak a rossz szokásoknak tulajdonítják. Állítólag több mint 956 gén működik együtt az emberek alvásfeltételeiben.

A szakemberek az álmatlanság három típusát különböztetik meg attól a pillanattól függően, amelyben az illető tapasztalja:

  • Késői álmatlanság vagy korai ébredés.
  • Békélés vagy kezdő álmatlanság, amikor nehéz elaludni.
  • Karbantartási álmatlanság vagy töredezett alvás.

A genetikai álmatlanság alakulása a betegben

Ez a betegség fokozatosan alakul ki 6 és 48 hónap között, amíg a beteget kómába nem hagyja.

Autoszomális domináns öröklődésről van szó, amelyet a PRNP gén 178-as kodonjának mutációja okoz, amely az emberi 20-as kromoszómán található. Általában a mutációt az egyik szülő örökli, aki szintén betegségben szenved, és mivel ez autoszomális domináns betegség annak valószínűsége, hogy fia vagy lánya ezt az állapotot érinti, minden terhesség esetén 50%.

Sporadikus esetekben azonban a betegség egyik szülőtől sem öröklődik, és nem terjedhet át gyermekeiknek. A genetikai szakemberek feladata az egyes kockázatok felmérése.

Kit érint végzetes családi álmatlanság?

Ez a fajta álmatlanság mind a nőket, mind a férfiakat érinti, akik felnőttkorban tapasztalják a tüneteit.

Azok számára, akik szenvednek, súlyos problémákat okoz az elalvás, ami a testfunkciók súlyos romlásához vezet.

Ezek a betegek súlyvesztést szenvednek, nehezen beszélnek, hyperhidrosis, láz, tachycardia alakul ki a vegetatív rendszer egyéb változásai mellett.

Nehéz járniuk (ataxia), kognitív deficitjeikkel, valamint intellektuális képességeikkel, például memóriával, látászavarokkal, akaratlan mozgásokkal (myoclonus), hallucinációkkal, szorongással és depressziós folyamatokkal.

Van-e gyógymód erre a betegségre?

Az ilyen típusú álmatlanságban szenvedő betegek túlélése többé-kevésbé 12-18 év, az első tünetek megjelenésétől számítva.

Jelenleg nincs ismert gyógymód a végzetes családi álmatlanságra vagy a betegség progresszióját lassító kezelésre, azonban a szakemberek olyan kezeléseket terveztek, amelyek enyhítik a tüneteket és a lehető legkényelmesebbé teszik az embert.