c-vel

В
В 		В

SciELO-m

Testreszabott szolgáltatások

Magazin

  • SciELO Analytics
  • Google Tudós H5M5 ()

Cikk

Mutatók

  • Idézi SciELO
  • Hozzáférés

Kapcsolódó linkek

  • Idézi a Google
  • Hasonló a SciELO-ban
  • Hasonló a Google-on

Részvény

Spanyol Journal of Oral and Maxillofacial Surgery

verzióВ on-line ISSN 2173-9161 nyomtatott változatВ ISSN 1130-0558

Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac 29. kötet, 6. szám, Madrid, 2007. november/dec.

KLINIKAI ESET

A hemophilia C-vel társuló rostos diszplázia kezelése: példa erre

A rostos diszplázia kezelése hemofília C-vel társítva: Esettanulmány

T. Creo MartÃnez 1, A. Borrego Luque 2, C. Salazar FernÃndez 2, R. del Rosario Regalado 1, Y. MarÃn Lapeira 3

Kulcsszavak: Rostos dysplasia; Hemofília C; Gs egy gén; Pamidronát; Gen FXI.

A rostos dysplasia egy jóindulatú csontbetegség, amely megváltoztatja a normál csontszövetet a kötőszálas szövetek szaporodása érdekében. Úgy gondolják, hogy a Gs gén megváltozása a betegség fő oka.
A hemofília C egy ritka, örökletes vérbetegség, amely rendellenes vérzéshez vezet az érintett betegeknél. XI-es faktor hiányuk van. Ez az összes hemofília közül a legkevesebb. Ez egy recesszív autoszomális betegség, amely férfiakat és nőket egyaránt érint. Egy 13 éves betegnél rostos dysplasia alakult ki a jobb felső maxillában. A beteg fájdalommal kezdte a kemény étel rágását. A szájpad jobb oldalán vestibularis duzzanat és vörösség volt. Diszkrét XI faktor hiánya volt (heterozigóta). Különleges előkészületekre volt szüksége, mielőtt hiányossága miatt az elváltozás eltávolítható lenne.
Felfedezték, hogy a Gs a gén mutációja (GNAS1) okozza a rostos diszpláziát. Ez a gén a 20q kromoszómában található. A hemofília C oka a XI. Faktor hiánya az FXI gén mutációja miatt a 4. kromoszómában. Talán ez a két ritka betegség összefügg, mert mindkettő szokatlan betegség, és mindkettő ugyanabban a betegben.

Kulcsszavak: Rostos dysplasia; Hemofília C; Gene Gs a, Pamidronát; FXI gén.

A rostos dysplasia jóindulatú csontbetegség, amely a normális csontszövet progresszív helyettesítéséből áll a rostos kötőszövet proliferációjával. 1 Bár az etiológiát nem tisztázzák teljesen, feltételezzük, hogy annak oka a Gs egy gén megváltozása, 1,2 pedig az említett gén heterozigóta mutációja. 2 Ezt a mutációt monosztatikus és poliosztotikus rostos diszpláziában, valamint McCune-Albright-szindrómával összefüggő rostos diszpláziában írták le. két

Lichtenstein, 5 volt az első, aki 1938-ban írta le a betegséget. A rostos dysplasia monosztatikus és polyostotikus is lehet. A craniofacialis régióban elhelyezkedő monosztatikus forma csak az esetek 10% -át teszi ki, 4 előszeretettel rendelkezik a maxillával, 2,3 és befolyásolhatja a szomszédos csontokat, mint például a zygomatikus, sphenoid és occipitalis. két

Az arc régiójában nyilvánul meg, akár az érintett csont tünetmentes növekedésében, ami az arc deformitását, a lágyrész duzzadását, 7 proptosist, fejfájást okoz, vagy fájdalmat okoz az érintett területen. Ezen struktúrák összenyomásával ideges hatást okozhat.

Szarkómás degeneráció előfordulhat, de nagyon ritka, becslések szerint 0,5% -ban fordul elő. 8.

Radiológiailag radiolucens, radiolucens vagy radioplaszt, szklerotikus elváltozások bemutatása jellemzi, a rostos komponens mennyiségétől függően. A leggyakoribb az, hogy a CT-ben egy őrölt üvegképet vagy tojáshéjat objektivizálnak, amely megfelel az elváltozást körülvevő egészséges csontnak. 9.

Klinikai eset

13 éves beteg, akit 2004 júniusában konzultációra irányítottak, amikor a deréktáji fájdalom miatt végrehajtott szcintigráfián bemutatta a jobb felső állkapocsban elhelyezkedő felvétel képét (1. ábra). Tagadja a kórtörténetét, és a vizsgálat során nem derült ki a betegségre utaló intraorális vagy extraoralis tünet. Az ortopantomográfiában (2. ábra) a jobb felső, első és második premolaris apikális radiopaque képe látható. A diagnosztikai megerősítő CT egy őrölt üvegképet mutatott, amely kompatibilis a jobb felső állkapocs rostos diszpláziájával (3. ábra). A végleges diagnózist az érintett terület biopsziájával állapítottuk meg.

A tünetmentes beteget rendszeresen ellenőrzik, és 2004 szeptemberében kényelmetlenséget szenvedett, amikor kemény ételt rágott. A vizsgálat során a jobb előcsarnok és a szájpad domborulatát, valamint a bélés nyálkahártyájának kivörösödését mutatták ki, a fogak fokozott mobilitása nélkül. A műtét az elváltozás teljes reszekciójának szándékával javasolt.

A beteget 2005 februárjában operálták általános érzéstelenítésben, korábban műtét előtti előkészületet igényelt. A műtét előtti héten tranexaminsav beadásával készíti fel a beteget. Tizenkét órával a műtét előtt koagulációs vizsgálatot végeztek, és az összes értéket a normál tartományon belül találták. A műtét előtt harminc perccel két egység friss plazma transzfúzióját írják elő. Jobb oldali hemimaxilectomiát hajtottunk végre (4. ábra), a maxilla tuberozitását az első premolárisig és a palatális csontig kivágva, elhagyva a pálya padlóját. Kedvezően fejlődött anélkül, hogy komplikációkat mutatott volna a közvetlen posztoperatív időszakban. A posztoperatív periódus alatt a tranexaminsavat és az analitikai koagulációs kontrollokat hét napig tartottuk. A beteget komplikációk és vérzés jelei nélkül, 10 nap múlva engedték ki.

2005 augusztusában tünetmentes volt a jobb malár régió szintjének ismétlődése. Egy hónap múlva az adott területen lokalizált fájdalommal kezdődik. Kezelési lehetőségként diffoszfonátok alkalmazását javasolják a fájdalom enyhítésére.

Betegünknek kezdetben a pamidronátos kezelés mellett az elváltozás műtéti kezelését ajánlották fel, de maga a beteg is végleges műtéti kezelést követelt (az elváltozás viszonylag kis mérete és intraorális megközelítése miatt). A beavatkozást megelőzően a preoperatív készítményben hemofília C-t észleltek, ezért további intézkedéseket hoztak, ami jelentősen megnövelte a műtét kockázatát.

Az egyik probléma, amelyet ez a kezelés gyermekekben és serdülőknél okoz, a növekedésbe való beavatkozás. 15 Vannak olyan hosszú távú tanulmányok, amelyekben a difoszfonátok növekedése nem károsodott nagy mértékben, 16 úgy tűnik, hogy az infúzió során csak az észlelt mellékhatás a testhőmérséklet 38-40 ° C-os emelkedése volt, és hogy gond nélkül hoz az NSAID-okkal. Egy másik regisztrált mellékhatás vesekárosodásban szenvedő betegeknél (néhány Albright-szindrómás beteg) az osteomalacia bizonyítéka volt, amely a kezelés felfüggesztésével megszűnik, és ez elkerülhető ezeknél a betegeknél, ha a difoszfonátok orális úton társulnak a foszforhoz, 16 a difoszfonátok alkalmazása biztonságos kezelésnek tekinthető.

Ezért a gyógyszerrel végzett kedvező vizsgálatok, biztonságossága és az agresszívebb műtéti kezelés nagyobb kockázata miatt ebben a betegben intravénás pamidronáttal történő kezelést választottak.

Bibliográfia

2. Perdigao PF, Pimenta FjGS, Castro WH, De Marco L, Gomez RS. A Gs gen vizsgálata a fibrosus dysplasia diagnosztikájában. Int J Orális maxillofacialis műtét 2004; 33: 498-501. [Linkek]

3. Zenn MR, Zuniga J. A mandibula rostos dysplasia kezelése radikális kivágással és azonnali rekonstrukcióval: esettanulmány. J Craniofac Surg 2001; 12–3. [Linkek]

4. Gillman G, Bryson PC, Rao UNM. Radiológiai quitz 1. eset: A sphenoidalis sinus izolált rostos diszpláziája. Arch Otolaryngol fej-nyaki műtét 2004; 130. [Linkek]

5. Lichtenstein L. Polyostoticus rostos dysplasia. Arch Surg 1938; 36: 874-98. [Linkek]

6. Ozek C, Gundogan H, Bilkay U, Tokat C, Gurler T, Songur E. Craniomaxillofacialis fibrosus dysplasia. J Craniofac Surg 2002; 13-3. [Linkek]

7. Crawford LB. A maxilláris sinus szálas diszpláziájának szokatlan esete. Am J Fogszabályozás Dentofac Ortopéd 2003; 124-6. [Linkek]

8. Michael CP, Lee AG, Patrinely JR, Stal S, Blacklock JB. Az elülső koponyaalap szálas diszpláziájával járó vizuális veszteség. J Neurosurg 2000; 92: 350-4. [Linkek]

9. Tokano H, Sugimoto T, Noguchi Y, Kitamura K. Szekvenciális számítógépes tomográfiai képek, amelyek a fibrosus dysplasia jellegzetes változásait mutatják be. J Laryngol Otol 2001; 115: 757-9. [Linkek]

10. Bolton-Maggs PHB. A XI. Faktor hiánya és kezelése. Hemophilia Világszövetség. Hemophilia kezelése 2004; 16. [Linkek]

11. Levine MA, Modi WS, O. Brien SJ. Az adenilil-cikláz (GNAS1) stimuláló 6-fehérje alfa-alegységét kódoló gén feltérképezése humánban 20q13,2-q13,3 értékre, in situ hibridizációval. Genomika 1991; 11: 478-9. [Linkek]

12. Meijers JCM, Davie EW, Chung DW. Az emberi vér koagulációs faktorának expressziója: a XI. Faktor III. Típusú hiány defektusának jellemzése. Vér 1992; 79: 1435-40. [Linkek]

13. Hancock JF, Wieland K, Pugh RE, Martinowitz U, Schulman S, Kakkar VV, Kernoff PBA, Cooper DN. A XI. Faktor hiányának molekuláris genetikai vizsgálata. Vér 1991; 77: 1942-8. [Linkek]

14. Keijser LCM, Van Tenga TG, Bart Schreuder HW, Lemmens JAM, Pruszczynski M, Veth RPH. A csont rostos dysplasia. 20 eset kezelése és kimenetele. J Surg Oncol 2001; 76: 156-66. [Linkek]

15. Kos M, Luczak K, Godzinski J, Klempous J. A momostotikus rostos dysplasia kezelése pamidronáttal. J Craniomaxillofac Surg 2004; 32: 10-5. [Linkek]

16. Chapurlat RD, Huguensy P, Delmas PD, Meunier PJ. A csont rostos diszpláziájának kezelése intravénás pamidronáttal: hosszú távú hatékonyság és a kezelésre adott válasz előrejelzőinek értékelése. Csont 2004; 35: 235-42. [Linkek]

Levelezési cím:
Teresa Creo Martinez
Avda. Dr. Fedriani 19., 2–2
41009 Sevilla, Spanyolország
E-mail: [email protected]

Beérkezett: 04.12.06
Elfogadva: 12.18.06

В A folyóirat minden tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt áll