REV CHIL OBSTET GINECOL 2002; 67 (6): 494-497
AZ ELŐZETES DIAGNOSZTIKA SITUS INVERSUS TOTALIS *
Dr. Mario Paublo M., Juan Carlos Bustos V., Pedro Ramírez H.
Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály, Ultrahangos Osztály. San Juan de Dios Kórház,
Chilei Egyetem
A San Juan de Dios Kórház Ultrahangos Osztályán bemutatják a teljes Situs Inversus prenatális ultrahangos diagnózis klinikai esetét, posztnatális radiológiai és ultrahangvizsgálattal. Érdemes megjegyezni ennek a patológiának az alacsony előfordulási gyakoriságát és a prenatális diagnózis fontosságát az esetleges többszörös kapcsolódó rendellenességek miatt.
KULCSSZAVAK: Prenatális situs inversus
Áttekintettük a San Juan de Dios Kórház ultrahangvizsgálati osztályán a Complete Situs Inversus ultrahangvizsgálati prenatális diagnózisának kórtörténetét, amelyet postnatalis radiológia és ultrahangvizsgálat igazolt. Bár ennek a patológiának az alacsony előfordulási gyakorisága fontos, a prenatális diagnózis fontos, mivel több rendellenességgel társul.
KULCSSZAVAK: Situs Inversus, prenatális diagnózis
KLINIKAI ESET
26 éves multiparous (S.N.C.) beteg, akinek az első terhességében császármetszést szenvedett eclampsia miatt. Az ultrahang egységbe küldték a magzat növekedésének korlátozása gyanúja miatt. 2 szonográfiai vizsgálatot végeztünk 35. héten és 37. héten. Szonográfiai vizsgálaton feltűnő a szívcsúcs jobbra, megmaradt anatómiával, gyomor jobbra, máj balra. Az aorta hátsó síkban és jobbra volt (1., 2. és 3. ábra); az alsó vena cava előre és balra egyetlen lépet találtak a jobb oldalon. Echokardiográfiát végeztek, amely normális volt. A biometria a terhességi életkornál vártnál kisebb növekedést mutatott, a magzatvíz csökkenésével és az áramlással szembeni ellenállás növekedésével. köldökartéria Doppler-be, így arra a következtetésre jutottak:
- Egyetlen élő magzat a fejfalban.
- 10. percentilis növekedés.
- Mérsékelt OHA.
- A köldökartéria fokozott ellenállása.
- Situs inversus teljes.
A klinikai előzmények és az ultrahang jelentés alapján választott császármetszésről döntöttek 01/04/01, a következő diagnózisokkal:
1) 37 hetes terhes.
2) Méhen belüli növekedési retardáció.
3) Korábbi császármetszés.
4) A fetoplacentális egység romlása.
5) A Situs inversus teljes.
Gyerekkorban 3840 hetes újszülöttet nyertek, 2340 g súlyú és 44 cm magas, terhességi életkor szempontjából kicsi, Apgar 9 és 9 percben és 5 perc alatt (02/04/02). A szülés ugyanazon napján elvégezték az újszülött echokardiogramját, amelyen szabadalmi ductus, foramen ovale, tükörképek (fordított kardiális szituáció) láthatóak. A thoracoabdominális röntgenfelvételen a gyomor jobb, fordított máját mutatta (4. ábra). A hasi ultrahangon fordított máj és jobb lép látható (5. és 6. ábra).
Az újszülöttet az élet harmadik napján bocsátják ki a totális situs inverz diagnózisával és a gyermek kardiológiájával.
A gerinces test belső szervei embrionális stádiumukban nagyon korán kialakítják a jobb-bal aszimmetriát (lateralitást). Az emberi fajokban az egyedek 99,99% -ának van thoracoabdominális aszimmetriája: a bal oldal felé bilobed tüdőt, a szív csúcsát, a gyomrot és a lépet látjuk, jobbra pedig a trilobus tüdőt a vena cava, a vakbél és egy nagyobb májlebeny, ez az elrendezést situs solitusnak (1) nevezzük. Esetenként (1/10 000) egyes személyeknek teljes oldalirányú tükörképük van, az úgynevezett situs inversus. A situs solitus és a situs inversus mindkét véglete között található a situs ambiguus spektruma, amelyet izoméria és a mellkasi vagy hasi szervek többszörös rendellenességei jellemeznek.
A Situs ambiguus vagy a heterotaxia vagy a részleges situs inversus vagy az Ivemark-szindróma olyan rendellenességek különböző kombinációit nevezi meg, amelyeknél a magzatnak két bal vagy két jobb oldala van (izomeria), és a szív, a nagy erek, a tüdő, a lép és a szív súlyos rendellenességei jellemzik. emésztőrendszer (2, 3). A szívbetegséggel való összefüggés asplenia esetén 90% -ban, polysplenia esetén 70% -ban és a teljes situs inversusban csak 3% -ban fordul elő. A leggyakoribb szív-rendellenességek a nagy erek transzpozíciója, ASD, VSD, anomális vénás visszatérés, izomer pitvarok (3, 4, 5). A Situs ambiguus az alábbiakra osztható:
1. Asplenia: Jelentős immunkárosodással járó lép hiányzik, ezekben az esetekben a gyomor közel van a középvonalhoz, a máj központi, dextrocardia, az epehólyag a középvonalban van, az aorta és az alsó cava a gerinc ugyanazon oldalán található, súlyos szívbetegség, bél rendellenesség.
két. Polysplenia: A magzat mindkét oldalán több kis lép található, a máj transzpozíciója, az epehólyag hiánya, a bél rendellenessége. Az alsó vena cava vénás visszatéréssel szakad meg az azygos vénán keresztül, kevésbé súlyos szívbetegség (2,4,5).
A csillók azok az organellumok, amelyek részt vesznek az embrionális sejtek vándorlásában és a lateralitás meghatározásában, a csilló mutációinak elemzésekor azt találták, hogy a kinesin II és a dynein molekuláris motorfehérjék alapvetőek ennek a funkciónak (6). Különleges csillókat _monocilia_ írtak le a csomópont régiójában a gasztrulációs stádiumban patkányokban, ahol ezek a csillók balra mozognak, mozgatva a csomópontot körülvevő extra-embrionális folyadékot, ezzel elindítva a jobb-bal aszimmetriát (7). Így, ha a ciliáris funkció megváltozik, a lateralitás megváltoztatható. A leggyakoribb ciliáris diszfunkció az elsődleges ciliáris diszkinézia szindróma (1, 8), egy autoszomális recesszív patológia, amelyet klinikailag szorongás újszülöttek légúti traktusai, bronchiectasis, sinusitis és korai megjelenésű és meddőségi rhinitis, a dyskinesia hordozóinak a situs solitus 50% -a és a situs inversus 50% -a, utóbbi típus a klasszikus Kartagener-szindrómát képezi; éppen ellenkezőleg, a situs inversusban szenvedők 20-25% -a hordozza az elsődleges csilló diszkinéziát.
Vannak bizonyítékok domináns és recesszív kifejezésekkel járó családi esetekről, emellett más "izolált" rendellenességek nagyobb gyakoriságát figyelték meg ezen emberek közeli hozzátartozóinál, ami arra utal, hogy ezek a genetikai hibák részt vehetnek olyan szórványos rendellenességekben is, amelyek lateralitási hibák, például rövid borda szindróma, polydactyly, máj és hasnyálmirigy veseműködési rendellenességek, agnatia és holoprosencephalia (1, 9). A kapcsolódó szindróma másik példája a Johanson-Blizzard szindróma, amely intrauterin növekedési korlátozásból, teljes situs inverzusból, szív- és gyomor-bélrendszeri rendellenességekből és fejbőrhibákból áll (10).
A magzat szerveinek lateralitása a rutin ultrahangvizsgálat része (11), ezért alacsony gyakorisága ellenére minden kezelőnek figyelembe kell vennie az oldalirányú változások lehetőségét; nagy jelentősége van a posztnatális értékelés szempontjából a már leírt rendellenességekkel összefüggő valószínű szövődmények miatt. A teljes Situs Inversus diagnózisa valószínűleg nehezebb, mivel nincsenek kapcsolódó rendellenességek. A Situs Inversus diagnózisának megállapítása után a magzati echokardiográfia kötelező a súlyos szívbetegség gyakori jelenléte miatt (2).
Szerencsére ez az eset totális situs inversus volt, társult rendellenességek nélkül, ezért jó prognózis, gyermekkorban ki kell zárni a ciliaris dyskinesia szindróma lehetőségét, ha ez nem így van, akkor a betegnek és családjának mindig meg kell tartania a situs szem előtt tartva. inverz a jövőbeni patológiák diagnosztizálásához, amelyekben a klinikus tévedhet: vakbélgyulladás, epeúti patológia, szívkoszorúér-betegség többek között.
Ezt az esetet a ritkasága miatt és minden rutin szonográfiai vizsgálat szem előtt tartása céljából mutatják be.
BIBLIOGRÁFIA
1. Aylsworth AS: A lateralitás meghatározásának hibáinak klinikai vonatkozásai. Am J Med Genet 2001; 101 (4): 345-55. [Linkek]
2. Silva SR, Jeanty P. In: Callen: Ultrahangászat a szülészetben és nőgyógyászatban, 4. kiadás Philadelphia: WB Saunders 2002; 74-5. [Linkek]
3. Friedmann W: Braunwald traktátusa a kardiológiáról. 4. kiadás Chicago: McGraw-Hill 1999; 1028-9. [Linkek]
4. Chitayat D, Lao A, Wilson D et al: Az asplenia/polysplenia szindróma prenatális diagnózisa. Am J Obstet Gynecol 1988; 158: 181. [Linkek]
5. Carvalho JS, Kyle UK: Képek a szív- és érrendszeri orvoslásban. Situs inversus a magzat teljes transzpozíciójával: diagnosztikus antenatalis szekvenciális szegmentális elemzés. Circulation 1997; 96 (12): 4432-3. [Linkek]
6. Goldstein LS: Kinezin molekuláris motorok: transzport útvonalak, receptorok és emberi betegségek. USA: Proc Natl Acad Sci 2001; 98 (13): 6999-7003. [Linkek]
7. Brueckner M: Cilia jó irányba tolja az embriót. Am J Med Genet 2001; 101 (4): 339-44. [Linkek]
8. Coren ME, Meeks M, Morrison M et al: Elsődleges ciliáris diszkinézia: a diagnózis kora és a tünetek kórelőzménye. Acta Paediatr 2002; 91 (6): 667-9. [Linkek]
9. Chen CP, Chang TY, Tzen CY et al: A situs inversus, a kamrai septum defektusának és a III-as típusú rövid borda polydactyly szindróma (Verma-Naumoff) szonográfiai kimutatása egy második trimeszterben lévő magzatban nem ismeri a veszélyt. Ultrahang Obstet Gynecol 2002; 19 (6): 629-31. [Linkek]
10. Vanlieferinghen PH, Borderon C, Francannet CH et al: Johanson-Blizzard szindróma: egy új eset boncolási leletekkel. Genet Couns 2001; 12 (3): 245-50. [Linkek]
11. Bronshtein M, Gover A, Zimmer EZ A magzati situs szonográfiai meghatározása. Obstet Gynecol 2002; 99 (6): 1129-30. [Linkek]
* A 2002 novemberében beérkezett és a szerkesztőség által 2002 decemberében közzétételre elfogadott munka.
A magazin teljes tartalma, kivéve, ha azonosítják, a Creative Commons Licenc alatt van
Román Díaz # 205, Apt. 205, Providencia
Tel .: (56-2) 22350133
Fax: (56-2) 22351294