REMIJ 2017; 18. cikk (2) bekezdés

szilva

Szindróma Szilva has . Egy eset bemutatása

Prune Belly szindróma. Egy eset bemutatása

Dra. Sulema Marrero Abreu 1 , Dr. Rafael Enrique Diffur Duverger két , Dr. Luis Torres Leon 3

1 Első fokú gyermekorvos. Az átfogó gyermekgondozás mestere. Oktató tanár

két Neonatológia másoddiplomás szakember. Az átfogó gyermekgondozás mestere, adjunktus

3 Első fokú gyermekorvos. Az átfogó gyermekgondozás mestere. Egyetemi adjunktus

Az újszülött szilva hasi szindrómáját, más néven Eagle Barrett-szindrómát a rendellenességek hármasa jellemzi, amely magában foglalja a hasizomzat különböző mértékű hipoplaziait, a húgyúti rendellenességeket és a bilaterális kriptorchidizmust. Prune hasi szindrómában szenvedő férfi beteg esetét ismertetik, és áttekintik az e ritka betegségről szóló szakirodalmat. A has aszalt szilvaszerű ráncos tulajdonsága megnevezi a szindrómát. Ezenkívül összefüggésbe hozható kardiovaszkuláris, légzőszervi, ortopédiai és emésztőrendszeri rendellenességekkel.

Kulcsszavak: A szilva hasi szindróma, hasi agenesis, húgyúti rendellenességek, kriptorchidizmus

Az újszülöttben a szilva-has szindrómát, más néven Eagle-Barrett szindrómát olyan rendellenességek hármasa jellemzi, amelyek a hasi izomzat különböző mértékű hypoplasiáját, a húgyúti rendellenességeket és a bilaterális kriptorchidizmust foglalják magukban. Leírjuk egy Prune Belly szindrómás férfi beteg esetét, és áttekintjük a ritka betegségről szóló irodalmat. A jellegzetes ráncos, aszalt szilvaszerű has adja a nevet a szindrómának. Ezenkívül kardiovaszkuláris, légzőszervi, ortopédiai és gyomor-bélrendszeri rendellenességekkel is társulhat.

Kulcsszavak: Prune-Belly szindróma, hasizomhiány, húgyúti rendellenességek, kriptorchidizmus

BEVEZETÉS

Szindróma Szilva has Az aszalt szilva has egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet először 1839-ben írtak le. A hímeknél a nőknél 20: 1 gyakoriságú, ez valószínűleg az X kromoszóma felületes hibájának köszönhető. A jellemző: a) teljes vagy részleges a hasfal hiánya, b) kriptorchidizmus és c) húgyúti rendellenességek. Néha ortopédiai rendellenességekhez is társul az oligoamniók jelenléte miatt, de az alsó végtagi rendellenességek ritkán fordulnak elő. 1-5

Beszámoltak e szindróma esetének klinikai megfigyeléséről, amelyet a szváziföldi Mbabane Kórház Neonatológiai Szolgálata észlelt; ahol az ebben az intézményben orvosi szolgáltatást nyújtó kubai orvosi brigád található

AZ ÜGY BEMUTATÁSA

Ez egy 36 órás férfi Nguema Ela újszülött, akinek anaemiában anaemia, vizelet- és hüvelyfertőzés, eutocikus szülés, meconium fluid xx, apgar 5/7, korai membránrepedési idő (PROM) 12 óra, terhességi kor 39,1 hét, születési súly 2749 gramm, születési idő: 2016. 05. 09., akit a Swazilansd-i Mbabane Kórház Neonatológiai Szolgálatában kezeltek; bemutatás, acrocyanosis légzési distressz és a hasfal rendellenességei miatt (1. kép)

1. kép. Batracian kinézetű has a fal elvékonyodásával

Ez az eset egy 19 éves, terhes anya szülése volt, aki terhesgondozás előtt állt. A fizikális vizsgálat éber, aktív, tachypneás újszülöttet mutatott (76x perc), légzési distressz szindrómával (Silverman Anderson 4 pont). A fasciák diszmorfikusak voltak. A pinna beültetése a normálérték alatt volt. A has batracian kinézetű volt, redundáns bőrrel, amely felvázolta a belső szervek alakját, egyetlen izomfal sem volt tapintható. A herék hiányoztak a herezacskókból.

A légzési elégtelenség kissé javult a félig ülő helyzetben (légzési nehézség) és meleg, nedves oxigén mellett, 8 liter/perc sebességgel. A szoptatást megkezdték és az ötödik napig tolerálták. A negyedik napon az alsó végtagok és a herezacskó sárgaságát és progresszív ödémáját mutatta be. A hatodik napon a csecsemő állapota romlott, a légzési nehézség súlyosbodott, márványos bőrű cianózist, anuriát mutatott be és meghalt.

A következő laboratóriumi vizsgálatokat végeztük: karbamid 98 mg/dl és kreatinin 4,1 mg/dl.

A Prune-Belly szindrómát (PBS), más néven Eagle Barrett szindrómát, az a hármas jellemzi, amely különböző mértékű hasi izom hipoplazia, húgyúti rendellenességek és bilaterális kriptorchidizmus. 6, 7 A PBS-ben szenvedő betegek legfeljebb 75% -ához társultak tüdő-, szív-, csont- és gyomor-bélrendszeri hibák. 8.

Forhlich 1839-ben leírta az első esetet, amikor egy gyermek hasi izomzathibát, gerinc mellkasát és kétoldali kriptorchidizmust mutatott be. 1895-ben Parker társította ezt a szindrómát a húgyúti rendellenességekkel: hidronephrosis, hydroureter és megabladder. A "szilva hasa vagy szilva hasa" kifejezést Osler hozta létre 1901-ben, és tükrözi az újszülött hasfalának bőrének ráncos megjelenését a hasfal izmainak változó mértékű hipoplaziája miatt. 9.

A szindróma előfordulási gyakorisága 40 000-50 000 élő újszülöttenként 1 esetre becsülhető, ez gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél, 18: 1 arányban. két

Mivel ez egy ritka szindróma, újszülött korában diagnosztizált Prune-Belly szindrómás férfi beteg eseteiről számolnak be, és elvégzik az irodalom áttekintését.

Szindróma Szilva has, Annak ellenére, hogy ritka és ritka a világon, könnyen diagnosztizálható. A diagnosztikai eszközök fejlődése hozzájárult ehhez. Már 1989-ben, Camarena 10. 300 esetről számolt be a világon, és mára ez a szám nőtt, sőt szóba kerül ennek a szindrómának az örökletes átvitele is. Ramasamy 11 esetről számol be egy családban. 11, 12

Kolumbiában 2010-ben egy ilyen szindrómás esetet mutattak be a Santanderi Egyetemi Kórházban (HUS), amelyben túlélte, és fenntartott prognózist tart fenn. 4

BIBLIOGRÁFIAI HIVATKOZÁSOK