denisovan

MADRID, július 2. (EUROPA PRESS) -

A tibetiek az őseik génjének köszönhetően alkalmazkodnak a magas magasságok alacsony oxigénszintjéhez Deniszovánok, kihalt hominid.

Ezt tárja fel a új tanulmány a Kaliforniai Egyetem, Berkeley (UC Berkeley), Egyesült Államok, megjelent a „Nature” c.

A szervezet hemoglobintermelésének szabályozásában szerepet játszó gén egy ritka változata, az a molekula, amely oxigént juttat a vérbe, széles körben elterjedt a tibetieknél, miután több ezer évvel ezelőtt a magaslati fennsíkra költözött. Ez a változat lehetővé teszi számukra a túlélést annak ellenére, hogy alacsony az oxigénszint 15 000 láb vagy annál magasabb (több mint 4500 méter) magasságban, míg a legtöbb ember nagy magasságban tapasztalja a vér megvastagodását, ami szív- és érrendszeri problémákhoz vezet.

"Nagyon egyértelmű bizonyítékaink vannak arra, hogy a génnek ez a változata Deniszovánoktól származott.", egy titokzatos emberi rokon, aki 40 000 és 50 000 évvel ezelőtt kihalt, nagyjából ugyanabban az időben, mint a jól ismert neandervölgyiek, a modern emberek nyomására - mondta a mű igazgatója, Rasmus nielsen, Az UC Berkeley integratív biológia professzora.

"Ez nagyon világosan és közvetlenül megmutatja, hogy az emberek úgy fejlődtek és alkalmazkodtak az új környezetekhez, hogy génjeiket egy másik fajból szerezték be" - teszi hozzá ez a kutató. Ez az első alkalom, amikor egyértelműen kimutatták, hogy egy másik emberfajból származó gén segített a modern embernek alkalmazkodni a környezetéhez.

Az EPAS1 nevű gén akkor aktiválódik, amikor a vér oxigénszintje csökken, és így több hemoglobin termelődik. A gént azért nevezték szuper atlétagénnek, mert kis magasságban annak egyes változatai segítik a sportolókat a hemoglobin gyors növelésében, és ezáltal képességükben oxigént szállítani a vérbe, növelve az ellenállást.

Nagy magasságban azonban a hemoglobin-hajtó gén gyakori változatai és hordozója, a vörösvérsejtek túlzottan megvastagítják a vért, ami magas vérnyomáshoz és szívbetegségekhez, valamint alacsony születési súlyú csecsemőkhöz és megnövekedett újszülöttek halálozásához vezethet.

A tibetieknél talált változat vagy allél csak kismértékben emeli a hemoglobin és a vörösvérsejtek szintjét nagy magasságban, elkerülve a 13 000 láb (csaknem 4000 méter) magasságba emelkedő emberek többségében tapasztalt mellékhatásokat. "Megtaláltuk a tibetieknél az EPAS1 gén egy részét, amely szinte megegyezik a denisovánok génjével, és nagyon különbözik az összes többi embertől."mondja Nielsen.

A kutatók először 2010-ben számoltak be az EPAS1 magas tengerszint feletti változatának elterjedtségéről a tibetieknél, számos han kínai és tibeti genomjának szekvenálása alapján. Nielsen és munkatársai azzal érveltek, hogy ez a tibeti fennsík 40 százalékkal alacsonyabb oxigénszintjéhez való alkalmazkodáshoz szükséges természetes szelekció eredménye.

Vagyis azok az emberek, akiknek nem volt ilyen változatuk, sokkal nagyobb arányban haltak meg, mielőtt szaporodtak volna, mint azok, akiknek volt. A tibetieknek körülbelül 87 százaléka van most nagy magasságban, míg a han kínaiak mindössze 9 százaléka, akik ugyanazokkal a közös ősökkel rendelkeznek, mint a tibetiek.

Nielsen és munkatársai ezt követően szekvenálták az EPAS1 gént 40 másik tibetiben és 40 hán kínaiban, és ezt megállapították az EPAS1 magaslati változata olyan szokatlan, hogy csak denisovani hominidákból származhatott. Alacsony frekvenciája a hán kínai nyelven kívül más ismert emberben sem termelődik, még melanéziaknál sem, akiknek genomja majdnem 5 százaléka denisován. 2012-ben a Denisova hominin genom jó minőségű szekvenciáját tették közzé.

Nielsen felvázolt egy lehetséges forgatókönyvet, amely ezt az eredményt eredményezte: Az afrikai országból távozó modern emberek az eurázsiai denisovan populációkkal kereszteződtek, miközben áthaladtak ezen a területen Kínában, és leszármazottaik továbbra is kis százalékban, esetleg 0, 1 százalékos, denisovan DNS-ben maradnak. Végül a Kínába betörő csoport szétvált, az egyik népesség Tibetbe költözött, a másik, ma Han-kínaiaként ismert, az alacsonyabb magasságokban uralkodik.

Ez a szakértő és munkatársai más genomokat elemeznek, hogy meghatározzák a denisovánok keresztezési idejét, ami valószínűleg viszonylag rövid idő alatt történt. "Lehet, hogy sok más faj is ad nekünk DNS-t, de nem tudjuk, mert nincsenek genomjaink"- hangsúlyozza Nielsen.

"Az egyetlen ok, amiért azt mondhatjuk, hogy ez a DNS-darab Denisovan, annak a szerencsés balesetnek köszönhető, hogy egy szibériai barlangban talált kis csontból DNS-szekvenálást végeztek. A Denisovan-fajt DNS-szinten találtuk meg, de megtaláltuk? Hány olyan faj van, amelyet nem szekvenáltunk?.