kapcsolódó

Rubén Megía González, Genotípus

Az elhízásról szóló tanulmányok általában az egészséges és elhízott emberek közötti különbségek azonosítására összpontosítanak, ahelyett, hogy megvizsgálnák, milyen tényezők védik az egészséges embereket az elhízástól.

A Cell folyóiratban megjelent nemzetközi tanulmány a vékonysággal és a súlygyarapodással szembeni ellenálló képességgel kapcsolatos gént azonosított. E gén egyik változatának védőhatása különböző állatmodellekben bizonyított.

A elhízottság Ez egy kóros fizikai állapot, amelyet a túlzott lipidfelhalmozódás jellemez, és amely jelentősen növeli többek között a szívproblémák, a cukorbetegség vagy a magas vérnyomás kockázatát. Jelenleg ez az állapot több mint 650 millió embert érint, és évente csaknem 3 millió ember halálát okozza. Az elhízás tehát világszerte jelentős egészségügyi problémát jelent. Eddig több olyan vizsgálat is történt, amelyekkel sikerült feltárni ennek a fizikai állapotnak néhány kulcsfontosságú aspektusát. Ezek a tanulmányok általában az egészséges és elhízott emberek közötti különbségek azonosítására összpontosítanak, ahelyett, hogy megvizsgálnák, milyen tényezők védik az egészséges embereket az elhízástól.

Ehhez a tanulmányhoz a kutatók 47 000 ember adatait használták fel, a Tartói Egyetem Észt Genom Központjából. Valamennyi személyt életkor és nem szerint különítettünk el, és testtömeg-indexük (BMI) alapján "elhízottnak", "kontrollnak" és "vékonynak" minősítettük. A szerzők elemezték a három csoport genomadatait, és 38 olyan gént sikerült azonosítaniuk, amelyek megmagyarázhatják a „vékony” fenotípust a mintában szereplő egyedekben.

A jelölt gének azonosítása után a kutatók értékelték, hogy a gyümölcslegyekben jelenlévő társaik (ortológusok) hogyan befolyásolják a triglicerid felhalmozódását. Az eredmények azt mutatták, hogy a vizsgált gének közül csak ötnek volt jelentős hatása a trigliceridek felhalmozódásának csökkentésére. Pontosabban, az Alk-gén, az emberi ALK-gén ortológusának funkcióvesztése különösen csökkentette a trigliceridek felhalmozódását a legyekben normál, sőt magas kalóriatartalmú étrend mellett.

Az emberi ALK gén jellemzően a rák különböző típusaihoz kapcsolódott, például neuroblasztómához vagy tüdőrákhoz, de a normális testműködésben való részvétele még nem teljesen ismert. Valójában az ALK gén által kódolt fehérje, az ALK receptor tirozin kináz specifikus funkciója még mindig nem ismert.

Második megközelítésként a szerzők az inaktivált Alk génnel egérmodelleket használtak, amelyek különböző aspektusait értékelték. Születéskor mind a kontroll egerek, mind az Alk génnel inaktiváltak hasonló súlyúak voltak, de 5 hét után ez utóbbiak "sovány" fenotípust kezdtek kifejleszteni, amelyet felnőttkorukig fenntartottak. Az egerek testzsírjának későbbi elemzése megállapította, hogy az inaktivált Alk génnel rendelkező egerek zsírszövetében és zsírsejtjeiben kevesebb lipid felhalmozódott, a mérete pedig sokkal kisebb, mint a kontroll egereknél.

Az Alk védőhatásának felmérése érdekében a kutatók 16 héten át hiperkalórikus étrendet adtak mindkét egércsoportnak, és megmérték testtömegüket. Az eredmények azt mutatták, hogy az inaktivált Alk gént tartalmazó egerek testtömeg-növekedése szignifikánsan alacsonyabb volt, mint a kontroll egereké.

Ezek az eredmények azt mutatják a tanulmányozás fontossága nemcsak a potenciálisan patogén genetikai változatok, hanem azoké is, amelyek védőhatással bírnak. "Kevés tanulmány értékelte a soványság genetikáját" - állítják a tanulmány szerzői, miközben azt állítják, hogy "részben annak köszönhető, hogy nehéz meghatározni a nagy, megfelelő kohortokat, amelyekben finomítani lehet a metabolikusan egészséges soványság valódi állapotát".

A szerzők rámutatnak arra a lehetőségre, hogy ebből a tanulmányból az ALK gént célzó új terápiákat lehetne kifejleszteni az elhízás kezelésére. "Az ALK-gátlókat már használják a rákkezelésben" - magyarázza Josef M. Penninger, az egyik szerző. Ugyanakkor további vizsgálatokra van szükség az ilyen típusú inhibitorok elhízás kezelésének hatékonyságának értékeléséhez.

Eredeti cikk: Orthofer M, Valsesia A, Mägi R és mtsai. Az ALK azonosítása a soványságban [online kiadás előtt, nyomtatás előtt, 2020. május 21.]. Sejt. 2020; S0092-8674 (20) 30497-9. doi: 10.1016/j.cell.2020.04.034

Forrás: A tudósok felfedeznek egy gént, amely vékony marad. Osztrák Tudományos Akadémia. https://www.oeaw.ac.at/en/detail/news/scientists-discover-a-gene-to-stay-thin/

Ha tetszett ez a hír, és többet szeretne megtudni az orvostudomány genetikájáról, érdekli tanfolyamaink és egyetemi képzésünk.