Mi az?

  • Progresszív neurológiai betegség, amely izomgyengeséget okoz
  • Hogyan kezdje?
  • Kit érint?
  • Mi okozza az ALS-t?
  • Mik a tüneteid?
  • Milyen komplikációk merülhetnek fel?
  • A meglévő kezelés csak tüneti

Rosa Mª Sanz, az amyotróf laterális szklerózis spanyol szövetségének (ADELA) vezetője kezéből elmagyarázzuk, mi az ALS, annak okai, tünetei és kezelése.

kezelése

Progresszív neurológiai betegség, amely izomgyengeséget okoz

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) a progresszív neurológiai betegség A felső és az alsó motoros neuronok degenerációja miatt következik be. Mindkét típusú idegsejt felelős az önkéntes mozgások irányításáért, amelynek eredményeként a jellegzetes izomgyengeség.

A felső motoros idegsejtek az agyban helyezkednek el, és gyakorolják az irányítást az alacsonyabbak felett, amelyek az agytörzsben és a gerincvelőben helyezkednek el, és felelősek azért, hogy a rendeket továbbítsák az izmokhoz, hogy működjenek. Ezen motoros idegsejtek megszakadása merevséggé és fokozatos izomsorvadássá, sőt akár teljes bénulás.

Hogyan kezdje?

A betegség bulbar szindrómával (progresszív bulbar bénulás), felső motoros idegsejtekkel (primer laterális szklerózis) vagy alsó motoros neuronokkal (progresszív izomsorvadás) kezdődhet, amelyek különböző tüneteket okozhatnak. Ez a betegség veszélyezteti a motorikus autonómiát, a szóbeli kommunikációt, a nyelést és a légzést; de jellemzően az ALS nem befolyásolja a szem- vagy záróizmokat, az érzékeny rostokat vagy az értelmet.

Ami a kialakulás helyének formáját illeti, a betegek egyharmada bulbar módon indul, további kétharmada pedig gerincvel (egyenletesen oszlik el a felső vagy az alsó végtagok kezdete között). Az esetek egy kis csoportjának általános vagy légzési kezdete van.

Bár az ALS esetek többsége klinikailag szórványosan jelenik meg, 5% és 10% között van családi.

Kit érint?

Az ALS az harmadik incidencia neurodegeneratív betegség, demencia és Parkinson-kór után, és férfiakat és nőket egyaránt érint, bár előfordulási gyakorisága férfiaknál valamivel magasabb.

Világszerte 100 000 lakosra vetítve 1-2 új eset fordul elő évente, míg Spanyolországban az ALS-ben szenvedő betegek becslése napi 3 új eset, és 4000 ember érintett ma.

A megjelenés átlagos életkora 60-69 év között van, a csúcs előfordulási gyakorisága 70-75 év, az idősebb életkor csökken. Az esetek azonban fiatalabb korban egyre gyakoribbak.

Mi okozza az ALS-t?

Jelenleg, ennek a betegségnek az oka továbbra sem ismert, bár vannak olyan tényezők, amelyeket megvizsgáltak, anélkül, hogy igazolni tudták volna bizonyítékaikat. Ezek:

  • Neuroexcitotoxicitás: a glutamát, a központi idegrendszer fő ingerítő neurotranszmitterének feleslege hozzájárulhat a neuronok degenerációjához és elterjedéséhez.
  • Oxidatív stressz: toxikus gyökök által termelt sejtek vagy szövetek károsodása.
  • A mitokondrium funkcionális hibái: ez aktiválja a neurodegenerációs mechanizmust.
  • Genetikai fogékonyság: Az ALS-esetek 5-10% -a öröklődik. Ezeket az eseteket családi ALS-nek nevezik. Szintén tanulmányozták az SOD1 (szuperoxid-diszmutáz) által indukált toxicitást, amely enzim neurofilamentus gének mutációját okozza.
  • Gyulladás vagy axonális károsodás: az idegi axonok fojtása.

A genetikai tényezők mellett vannak más relevánsnak ítélt kockázati tényezők is:

  • Nehézfémeknek vagy vegyi anyagoknak való kitettség a munkatevékenységgel kapcsolatos.
  • Ennek lehetősége prionok, fehérjék, amelyek patogén vagy fertőző tulajdonságokkal bírnak, szerepet játszanak az ALS kialakulásában.
  • Néhány tényező, mint pl fokozott fizikai aktivitás vagy speciális viselet több mint kockázati tényező, a betegség kiváltó okai.
  • Asztrovírus. Az asztrovírus-fertőzés világszerte elterjedt, és leggyakrabban gyermekeknél fordul elő első életévükben, valamint immunszuppresszált és idős embereknél, valamint az év hideg hónapjaiban.
  • Adenovírus.
  • Torovírus és koronavírus.
  • Mások kevésbé gyakoriak mint például a parekovírus, az enterovírus és a kobuvírus (Aichi vírus).

Mik a tüneteid?

A tünetek személytől és az érintett idegsejtektől függően változnak, a leggyakoribbak:

  • Felső motoros neuron érintettség esetén:

-Merevség vagy az izmok görcsössége, az alsó végtagokban kifejezettebb.

-Fokozott reflexek.

-Az ügyesség elvesztése.

-Izomgyengeség enyhe.

-Enyhe izomsorvadás (az érintett izmok térfogatának és méretének csökkenése).

  • Alsó motoros neuron érintettség esetén:

-Hangsúlyos izomgyengeség.

-Major izomsorvadás.

-A reflexek elvesztése.

-Önkéntelen izomösszehúzódások (varázslatok).

-Az izomtónus elvesztése (hipotónia vagy megereszkedés).

-Izomgörcsök (akaratlan, hosszan tartó és fájdalmas összehúzódások).

  • Bulbar érintettség esetén:

-Lenyelési nehézség (diszfágia).

-Túlzott nyál (silorrhea).

-Zavarok a szó tagolásában (dysarthria).

-A hangzás megváltoztatása (orrhang).

-Érzelmi labilitás: görcsös nevetés és sírás.

Milyen komplikációk merülhetnek fel?

Az ALS-beteg legsúlyosabb szövődménye a légzésben részt vevő izmok fokozatos romlása. Amint ezek az izmok gyengülnek, az automatikus légzési aktus tudatossá válik, és több energiát igényel.

A légzési funkció károsodására utaló jelek:

  • Légszomj.
  • Mély levegő anélkül, hogy erőfeszítéseket tett volna annak igazolására.
  • Fáradtság és álmosság.
  • Köhögési nehézség és megszünteti a váladékot.
  • Légzési elégtelenség.

Bizonyos helyzetekben az orvos előírja az oxigén és a légzést megkönnyítő gyógyszerek beadását; máskor ez nem lesz elég, és igénybe kell venni szerelő szellőzés (invazív -tracheostomia- vagy nem-invazív -BIPAP, amely a nyomás alatt lévő levegő maszkon keresztül történő beadását jelenti).

A meglévő kezelés csak tüneti

Vannak gyógyszerek és egyéb intézkedések olyan tünetek leküzdésére, mint a görcsösség, görcsök, mozgásproblémák, nyálasodás, diszfágia, gyengeség, alvászavar, légzési problémák, szorongás és depresszió; de nincsenek gyógyszerek ennek a betegségnek a gyógyítására.

A nem farmakológiai kezelés a maga részéről multidiszciplináris munkára épül, többek között pszichológusokkal, gyógytornászokkal, logopédusokkal, nővérekkel vagy foglalkozási terapeutákkal. Ezek a szakemberek hozzá fognak járulni fenntartani a beteg legmagasabb életminőségét, javítsák a környezettel való alkalmazkodásukat, növeljék autonómiájukat és megoldják a betegség kialakulásával járó szövődményeket, támogatást nyújtva a gondozóknak is.

A klinikai kutatások területén számos tesztet végeznek, főként neuroprotektív anyagokon és olyanokon, amelyek úgy tűnik, hogy befolyásolják az oxidatív stresszt vagy az excitotoxicitást, valamint neurotróf faktorokkal végzett vizsgálatokat.

A madridi közösségben négy ELA egység működik multidiszciplináris csapatokkal, amelyek kezelik ezt a patológiát, és amelyek az ELA hálózatot alkotják a teljes nemzeti körben. A hálózatot alkotó kórházak a San Carlos Klinikai Kórház, a La Paz Kórház, a Gregorio Marañón Kórház és a Doce de Octubre Kórház. Az ELA egységeit neurológusok, rehabilitátorok, pulmonológusok, emésztőrendszeri szakemberek, endokrinológusok, pszichiáterek, ápolók, gyógytornászok, szociális munkások és kutatási technikusok alkotják.

Cinfa tippek

Tippek az ALS-sel való együttéléshez

Az ADELA-tól egy sor ajánlást jeleznek az ALS-beteg és családja számára, hogy ezzel a betegséggel éljenek.