ALS-ben a felső és az alsó motoros neuronok degenerálódnak vagy elhalnak, és abbahagyják az üzenetek küldését az izmok felé. Működésre képtelen, az izmok fokozatosan gyengülnek, összehúzódni kezdenek (néven fasciculációk) és lebomlanak (atrófia). Az idő múlásával az agy elveszíti képességét az önkéntes mozgások elindítására és irányítására.

amiotróf

Általában az ALS első tünetei közé tartozik az izomgyengeség vagy -merevség. Fokozatosan minden önkéntes irányítás alatt álló izmot érint, és a személy elveszíti erejét és beszéd-, étkezési, mozgás- és légzési képességét.

Az ALS-ben szenvedő emberek többsége légzési elégtelenségben hal meg, általában a tünetek első megjelenésétől számított 3-5 évig. Az ALS-ben szenvedők körülbelül 10 százaléka azonban legalább 10 évig túléli...

Az ALS-nek számos lehetséges kockázati tényezője van, beleértve:

  • Kor. Bár a betegség bármely életkorban jelentkezhet, általában a leggyakoribb tünetek 55 és 75 év között jelentkeznek.
  • Szex. A férfiak valamivel nagyobb eséllyel rendelkeznek ALS-sel, mint a nők. Az életkor növekedésével azonban eltűnik a különbség a férfiak és a nők között.
  • Faj és etnikum. A betegség kialakulásának valószínűsége a fehérek és a nem spanyol etnikumok.

Sporadikus ALS
Az ALS esetek többségét (90 százalék vagy több) szórványosnak tekintik. Ez azt jelenti, hogy a betegség véletlenszerűen jelenik meg, nincsenek egyértelműen társuló kockázati tényezők vagy a betegség családtörténete. Bár a sporadikus ALS-ben szenvedő emberek családtagjainak fokozott a kockázata a betegségben, a kockázat általában nagyon alacsony, és a legtöbbjüknél nem alakul ki.

Mik a tünetek?

  • fasciculációk (izomösszehúzódások) a karban, a lábban, a vállban vagy a nyelvben
  • izomgörcsök
  • feszes vagy merev izmok (görcsösség)
  • a kar, a láb, a nyak vagy a rekeszizom izomgyengesége
  • kusza vagy orrnyelv
  • rágási vagy nyelési nehézség.

Sok embernél az ALS első jelei megjelenhetnek a kézen vagy a karon, amikor nehezen tudnak olyan egyszerű feladatokat elvégezni, mint például az ingeik gombolása, gépelés vagy kulcsfordítás a zárban. Más esetekben a tünetek kezdetben az egyik lábat érintik, és az emberek furcsa érzéseket keltenek járás vagy futás közben, vagy észreveszik, hogy gyakrabban botlanak vagy esnek.

Néhány embernél a tünetek a karokban vagy a lábakban kezdődnek. Más embereknél a tünetek nyelési vagy beszédproblémákkal kezdődnek, az úgynevezett bulbar-megnyilvánuló ALS-ként.

Függetlenül attól, hogy a tünetek hol jelentkeznek először, az izomgyengeség és az atrófia a betegség előrehaladtával a test más részeire is átterjed. Az emberek mozgás-, nyelési (dysphagia), beszéd- vagy szóalkotási (dysarthria) és légzési (dyspnea) problémákat okozhatnak.

Noha a kialakuló tünetek sorrendje és a betegség előrehaladásának sebessége személyenként változó, idővel az emberek nem lesznek képesek önállóan állni, járni, lefeküdni, vagy ágyból kelni, és nem használhatják a kezüket és a karjukat.

Az emberek kis hányadának problémái lehetnek a nyelv vagy a döntéshozatal terén, és egyre több bizonyíték áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy idővel egyesek akár egyfajta demenciát is kialakíthatnak.

Hogyan diagnosztizálják az ALS-t?

Az ALS tünetei a betegség korai szakaszában hasonlóak lehetnek más, jobban kezelhető állapotok vagy betegségek sokféle tünetéhez. Megfelelő vizsgálatok kizárhatják más betegségek lehetőségét.

Az e diagnózishoz kapcsolódó prognózis, valamint a betegség korai szakaszában az ALS-hez hasonló betegségek és rendellenességek sokfélesége miatt az embereknek szükségük lehet egy második neurológiai véleményre.

Például a kutatók azt sugallják, hogy a toxinoknak való kitettség háború vagy extrém fizikai aktivitás során az egyik lehetséges oka annak, hogy egyes veteránok és sportolók fokozottan veszélyeztetettek az ALS kialakulásában.

Bár a környezeti tényezők és az ALS kialakulásának kockázata közötti összefüggést még nem sikerült megtalálni, a jövőbeni kutatások azt mutathatják, hogy egyes tényezők szerepet játszanak a betegség kialakulásában vagy evolúciójában.

Hogyan kezelik az ALS-t?

Az ALS-re még nem találtak gyógyírt, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében, megelőzhetik a felesleges szövődményeket és megkönnyíthetik a betegségben szenvedők életét.

Fizikoterápia
A fizikoterápia és a speciális felszerelések növelhetik a személy függetlenségét és biztonságát az ALS során. A gyengéd, kis hatású aerob testmozgás, például séta, úszás és álló kerékpár vezetése erősítheti a nem érintett izmokat, javíthatja a szív- és érrendszeri egészséget, és segíthet az embereknek a fáradtság és a depresszió leküzdésében. A mozgástartás javítására szolgáló gyakorlatok és a nyújtó gyakorlatok segíthetnek megelőzni az izmok fájdalmas görcsösségét és rövidülését (kontraktúráját).

Az ALS-ben szenvedők és családtagjaik gyakran több tényezőt is figyelembe vesznek annak eldöntésekor, hogy mikor és mikor alkalmazzák a mechanikus szellőzést. Ezek az eszközök különböznek az ember életminőségére gyakorolt ​​hatásukban, valamint költségeikben. Bár a támogató szellőzés segíthet a légzési problémákban és meghosszabbíthatja a túlélést, ez nem befolyásolja a betegség lefolyását. Az emberek úgy dönthetnek, hogy teljes körű tájékoztatást kapnak ezekről a kérdésekről és az élet hosszú távú hatásairól anélkül, hogy képesek lennének mozogni, mielőtt a támogató szellőzéssel kapcsolatos döntéseket hoznának.

Sejthibák

A családi ALS a sporadikus ALS-hez képest

A NINDS által támogatott klinikai kutatások azt vizsgálják, hogy az ALS tünetei hogyan változnak az idők során a C9ORF72 gén mutációit mutató embereknél. A NINDS által támogatott egyéb kutatások további gének azonosításán dolgoznak, amelyek a családos vagy szórványos ALS-t veszélyeztethetik vagy veszélyeztethetik.

Biomarkerek

Új kezelési lehetőségek

Hogyan segíthetek a nyomozásban?

Nemzeti ALS-nyilvántartás

Klinikai vizsgálatok

NIH NeuroBioBank

A NINDS támogatja az NIH NeuroBioBank-ot (www.neurobiobank.nih.gov), az Egyesült Államok különböző agybankjainak részvételével megvalósuló együttműködési törekvést, amely neurológiai és egyéb rendellenességekben szenvedő emberek szövetmintáival látja el a kutatókat. ALS-ban szenvedő emberek szövetét kell beszerezni, hogy a tudósok tovább tanulmányozhassák ezt a rendellenességet. A cél a kiváló minőségű minták kutatási célú hozzáférhetőségének és hozzáférhetőségének növelése a betegség neurológiai alapjainak megértése érdekében. A leendő adományozók a www.neurobiobank.nih.gov/pages/donor webhelyen megkezdhetik a beiratkozási folyamatot.

A NINDS kutatási programokkal kapcsolatos további információkért forduljon az Intézet Neurológiai Erőforrások és Információs Hálózatának egységéhez (BRAIN) a következő címen:
AGY
P.O. 5801. rovat
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Szervezetek:

ALS Terápia Fejlesztő Intézet
300 technológiai tér
400-as lakosztály
Cambridge, MA 02139
[email protected]
http://www.als.net
Tel .: 617-441-7200
Fax: 617-441-7299

Izomdisztrófia Egyesület
Nemzeti Iroda - 222. S. Riverside Plaza
1500 lakosztály
Chicago, IL 60606
[email protected]
http://www.mda.org
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300

"Amiotróf laterális szklerózis", NINDS. 2017. dec.

NIH 18-NS-916s publikáció

Készítette:
Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892

A NINDS egészségügyi anyag kizárólag tájékoztatási célokat szolgál, és nem jelenti az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi hivatal jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Minden ajánlást egy adott beteg kezelésére vagy gondozására egy orvossal folytatott konzultáció során kell megkapni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

A NINDS által készített összes információ nyilvános és szabadon reprodukálható. A NINDS vagy az NIH hitelét értékelik.