Vigyázzon egészségére anélkül, hogy otthagyná,

telemedicina szolgáltatásunkkal

Mik az anyagcserezavarok?

Az anyagcserezavarok különböző állapotok, amelyek befolyásolják a szervezet anyagcseréjét és az étel lebontásának képességét. Az anyagcserezavarok általában a családból származnak, ahol hibás gént örököltek, amely enzimhiányt eredményez. Ezeket ún örökletes anyagcserezavarok. Több száz különböző anyagcserezavar van, és a tünetek, a prognózis és a kezelés nagyban változhat.

Az anyagcsere a kémiai folyamatok és reakciók összetett halmaza, amely lehetővé teszi a test számára az energia létrehozását. Enzimekre és bizonyos vegyi anyagokra van szükség ehhez, és ha ezek az enzimek vagy vegyi anyagok nem állnak rendelkezésre, anyagcserezavar lép fel.

Különböző típusú anyagcserezavarok léteznek:

  • Olyan rendellenességek, amelyekben egy bizonyos enzim vagy vegyi anyag felépül, mert nem bontható le.
  • Olyan rendellenességek, amelyekben túl kevés egy bizonyos enzim vagy vegyi anyag van.
  • Olyan rendellenességek, amelyekben bizonyos enzimek vagy vegyi anyagok hiányoznak.

Ez egy örökletes anyagcserezavar, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya okoz. Ez fizikai és tanulási zavarokhoz vezethet, ha nem kezelik őket.

Egyéb örökletes anyagcserezavarok:

  • Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCADD)
  • Juharszirup vizeletbetegség (MSUD)
  • Glikogén tárolási betegség (GSD)
  • Galactosemia
  • Mitokondriális rendellenességek

Az anyagcsere-rendellenességek előrejelzése

Az anyagcsere-rendellenesség típusától és annak szabályozásától függően a gyermekek és felnőttek eléggé megbetegedhetnek, és anyagcserezavarok miatt kórházi kezelést igényelhetnek. Néhány, amelyet születéskor észlelnek, ha kezelik, javulhat.

Az anyagcserezavarok tünetei

Az anyagcserezavarok tünetei a rendellenesség típusától függően krónikusak vagy hirtelen jelentkezhetnek. Örökletes anyagcserezavarok esetén a tünetek röviddel a születés után megjelenhetnek, de némelyik csak évekig lesz nyilvánvaló. A tünetek a következők lehetnek:

  • Fáradtság
  • Betegség
  • Fogyás
  • Étvágytalanság
  • Hasi fájdalom
  • Görcsök
  • Sárgaság
  • A fejlesztés késése
  • Eszik

Orvosi vizsgálatok az anyagcserezavarok diagnosztizálására

Valamennyi babát átvizsgálják bizonyos örökletes anyagcsere-rendellenességek szempontjából. Ha a csecsemőt anyagcserezavarral gyanítják születése után, akkor elvégzik vérvizsgálat ennek megállapítására. Ha a metabolikus rendellenességet a születéskor nem észlelik, a tünetek néha egy ideig nem jelennek meg, ennek diagnosztizálásához vérvizsgálatokra és DNS-vizsgálatokra van szükség.

Melyek az anyagcserezavarok okai?

A legtöbb anyagcsere-rendellenességet az okozza, hogy egyetlen enzimet nem termel a szervezet, vagy nem működik megfelelően. Az adott enzim létrehozásához szükséges kód egy olyan génpárban található, amely hibásan anyagcserezavarokat okozhat. Anyagcserezavar azonban csak azoknál a gyermekeknél alakulhat ki, akik szüleiktől örökölik egy hibás gén két példányát.

Megelőzhetőek-e az anyagcserezavarok?

Az örökletes anyagcsere-rendellenességeket nem lehet megakadályozni, azonban ha korán kezeljük és kezeljük, a prognózis gyakran jobb.

Anyagcserezavarok kezelése

Örökletes anyagcsere-rendellenességekre nem állnak rendelkezésre gyógymódok, azonban a kezelés az anyagcsere-problémák leküzdésére összpontosít. A kezelések azonban az anyagcserezavar típusától függően változhatnak. Ez magában foglalhat egy speciális étrendet, amely eltávolít bizonyos tápanyagokat, enzimpótlókat szed, vagy méregteleníti a veszélyes vegyi anyagok vérét, amelyek felhalmozódtak a káros anyagcsere miatt.

Milyen típusú szakember kezeli az anyagcserezavarokat?

A endokrinológus anyagcserezavarokat kezelne.

okok

Hogyan hat ránk a szennyezés?

Dr. Alberto García Valdés
2021-01-09

Spanyolországban évente akár 15 000 korai halálesetet okoznak a szennyezés egészségügyi következményei. Dr. García Valdés, az endokrinológiai szakember elmagyarázza a következmények egy részét. többet látni

Dra. Raquel Nogués Boqueras
Táplálkozás és étrend

  • Onkológiai táplálkozás
  • Személyre szabott étrend
  • Elhízottság
  • Cukorbetegség diéta
  • Emésztés utáni műtét étrend
  • Anyagcsere betegségek

Dr. Begoña Molina Baena
Endokrinológia

  • Sporttáplálkozás
  • Anyagcsere betegségek
  • Pajzsmirigy
  • Elhízottság
  • Emésztési betegségek
  • Táplálkozási intolerancia

Dr. Carlos Enrique Rodríguez Jiménez
Endokrinológia

  • Elhízottság
  • Metabolikus szindróma
  • Anyagcsere betegségek

Dr. Patricia Suero Toledano
Gyermekgyógyászat

  • Pajzsmirigy
  • Csecsemőtáplálás
  • Gyermek fejlődését
  • Anyagcsere betegségek
  • Apgar teszt

Dr. Isabel Jimeno Sanz
Táplálkozás és étrend

  • Fehérje étrend
  • Táplálkozási zavarok
  • Anyagcsere betegségek
  • Táplálkozási edzés

Immunomet átfogó egészség és wellness

Immunomet átfogó egészség és wellness

Calle del Dr. Esquerdo, 83. 4. és 5. irodák földszint.

Ha ezt a TOP DOKTOROK által biztosított telefont használja, akkor felhatalmaz minket arra, hogy statisztikai és kereskedelmi célokra feldolgozzuk a telefonját. További információkért olvassa el adatvédelmi irányelveinket

Boldogság Carrera Orvosi-Esztétikai Központ

Boldogság Carrera Orvosi-Esztétikai Központ

Castelló utca, 67

Ha ezt a TOP DOKTOROK által biztosított telefont használja, akkor felhatalmaz minket arra, hogy statisztikai és kereskedelmi célokra feldolgozzuk a telefonját. További információkért olvassa el adatvédelmi irányelveinket

Corachan Klinika Idegtudományi Osztály

Corachani Klinika idegtudományi egysége

C/Castellnou, 31

Ha ezt a TOP DOKTOROK által biztosított telefont használja, akkor felhatalmaz minket arra, hogy statisztikai és kereskedelmi célokra feldolgozzuk a telefonját. További információkért olvassa el adatvédelmi irányelveinket

Immunomet átfogó egészség és wellness
Calle del Dr. Esquerdo, 83. 4. és 5. konzultáció földszint., Madrid

  • Allergológia
  • Emésztőrendszer
  • Endokrinológia, táplálkozás és pajzsmirigy
  • Táplálkozás és étrend
  • Pszichológia

Boldogság Carrera Orvosi-Esztétikai Központ
Castelló utca, 67, Madrid

  • Plasztikai, esztétikai és helyreállító műtét
  • Esztétikai dermatológia
  • Esztétikai gyógyszer
  • Táplálkozás és étrend

Corachani Klinika idegtudományi egysége
C/Castellnou, 31., Barcelona

  • Ideggyógyászat
  • Gyermekgyógyászat
  • Pszichológia
  • Gyermekpszichológia
  • Pszichiátria
  • Gyermek- és serdülőkori pszichiátria