Két monokorionos ikert mutatnak be, amelyek fokozatosan fejlődnek 5 és 10 év között, olyan neurológiai események kombinációjaként, mint a testmozgás okozta paroxizmális diszkinézia, aura nélküli vagy aurával járó migrén, rohamok hiánya és az írói görcs. A CSF/szérum glükóz arány mindkét betegnél mérsékelten csökkent.
Az SLC2A1 gén mutációanalízise heterozigóta de novo missense mutációt azonosított a 4. exonban. Ez az új mutáció korábban kimutatták, hogy in vitro megzavarja a glükóz transzportját. Mindkét beteg azonnali és szinte teljes választ mutatott a ketogén étrendre.
Ez a klinikai megfigyelés azt sugallja, hogy a GLUT1-hiány-szindróma magas gyanú indexe indokolt a többszörös neurológiai paroxizmális eseményekkel rendelkező betegek értékelésében.