Információ angolul Cím

Összegzés Összegzés

Tünetek Tünetek

A legtöbb érintett ember a születéskor egészségesnek tűnik, és kora gyermekkorban normálisan fejlődik. A betegség első jellemzőit egy és három éves kor között észlelik, bár olyan eseteket írtak le, amelyekben korábban vagy később kezdődik. [1] [3]

betegségek

A tünetek a következők lehetnek: [1] [3] [2]

  • Gyenge növekedés (minden érintett embernél jelen van)
  • Merev izmok és fokozott reflexek (görcsösség)
  • Fejlesztési késedelem
  • A korábban megszerzett készségek elvesztése
  • Értelmi fogyatékosság
  • Görcsök
  • Nagyon kicsi fej (mikrocefália)
  • Egyensúly és koordinációs problémák
Esetenként az argináz-hiányban szenvedő embereknek súlyos ammónia-felhalmozódási epizódja lehet (hyperammonemia). Bár ritkák, ezek az epizódok nagyobb valószínűséggel fordulnak elő fehérjében gazdag étkezés után, vagy betegség vagy böjt okozta stressz időszakában. A hiperammonémia ingerlékenységgel, letargiával, rossz étvágyzal, légszomjjal, mozgászavarokkal, hányással és súlyos esetekben kómával társulhat. [két]

Ha az arginázhiányt nem diagnosztizálják, vagy ha az érintett személy nem tudja betartani a szigorú diétát, súlyos értelmi fogyatékosság és izommerevség, járási képesség elvesztése, valamint a hólyag és a bél kontrolljának elvesztése fordulhat elő. [3]

Ok Ok

Az arginázhiányt az ARG1 gén mutációi okozzák, amely útmutatást nyújt az argináz nevű enzim előállításához. Ez az enzim az egyik olyan enzim, amely részt vesz a karbamid ciklusban, olyan reakciósorozat, amely a szervezet fehérje felhasználásával felszabaduló nitrogén feleslegét dolgozza fel. Az argináz szabályozza a karbamid ciklus utolsó lépését, amely eltávolítja a nitrogént az argininből, és egy karbamid nevű vegyületet állít elő. A karbamidot a vesék a vizeletben szabadítják fel. [két]

Az ARG1 mutációi alacsony arginázszintet vagy argináz hiányát eredményezik. Ennek eredményeként az arginin nem metabolizálódik megfelelően és felhalmozódik, és karbamid nem képződhet, ami nitrogénfelesleget eredményez a vérben (ammónia). Úgy gondolják, hogy a megnövekedett ammónia- és argininszint számos jelet és tünetet okoz az argináz-hiányban. [két]

Arginázhiány esetén az ammónia szintje a vérben, a karbamidciklus többi hibájához képest, nem olyan magas. Általában arginázhiány esetén a szint csak kissé emelkedett, vagy akár normális is. Emiatt a kutatók úgy vélik, hogy a neurológiai tünetek oka ebben az egységben eltér a többi karbamidciklus-hibától, amelyeknél a neurológiai tünetek súlyos hyperammonemia miatt következnek be. [4]

Öröklés Öröklés

Diagnózis Diagnózis

Az arginázhiány diagnózisát a jellegzetes jelek és tünetek alapján gyanítják. A vérvizsgálatot az arginin és az ammónia szintjének mérésére végzik. Az arginázhiány diagnózisát akkor erősítik meg, amikor a genetikai vizsgálat egy betegséget okozó mutációt azonosít az ARG1 gén minden példányában, vagy egy vérvizsgálat azt mutatja, hogy az argináz enzim csökkent aktivitást mutat a vörösvértestekben. [1] [3]

Bizonyos esetekben egy újszülött arginázhiánya gyanítható, ha az újszülött szűrése során emelkedett argininszintet találnak. [3] Az újszülöttek szűrésével kapcsolatos további információkért, beleértve az egész országra kiterjedő vizsgálatokat, keresse fel a szervezet Baby First Test webhelyét.

Kezelés Kezelés

Az arginázhiány kezelésének fő célja az argininszint csökkentése és az ammónia vérben történő felhalmozódásának megakadályozása (hiperammonémia). Az arginázhiányban szenvedőket az anyagcsere-betegségek kezelésében jártas orvoscsoportnak kell felügyelnie, mert a betegeknél gyakran kell vérvizsgálatot végezniük argininszintjük ellenőrzéséhez.

Mivel az arginin aminosav, az érintett embereknek nagyon alacsony fehérjetartalmú étrendet kell követniük. Arra ösztönzik őket, hogy fogyasszák el az egészség megőrzéséhez szükséges minimális mennyiségű fehérjét, amely sok tényezőtől függ, beleértve az életkort és a súlyt is. A fehérje nagy mennyiségben található húsban, halban, babban, tejtermékekben, tojásban és diófélékben; Megtalálható azonban olyan ételekben is, mint a tészta, gyümölcs és zöldség. Az étrendet az anyagcsere-betegségek szakorvosának figyelemmel kell kísérnie, hogy pontosan tudják, mit esznek. Sokszor olyan tápszereket és/vagy speciális ételeket kell bevenni, amelyekben a fehérje szintet a beteg egyéni szükségleteihez igazítják. Az ebben a betegségben szenvedőknek szükségük lehet bizonyos gyógyszerekre (az úgynevezett nitrogénmegkötő gyógyszerekre) az argininszint csökkentéséhez. [3] [1]

A súlyos hyperammonemia epizódja során az arginázhiányos embereket általában kórházba viszik. Szükség lehet dialízisre, nitrogént eltávolító gyógyszerekre, intravénás (IV) folyadékokra vagy más kezelésekre. Ezeket a kezeléseket a vér ammóniaszintjének gyors csökkentése és az agy károsodásának megakadályozása céljából alkalmazzák. [3]

A GeneReviews konkrétabb információkat nyújt az arginázhiány és általában a karbamidciklus rendellenességeinek kezeléséről. (angolul)

Előrejelzés Előrejelzés

Az arginázhiányos betegek prognózisa személyenként változó, és számos tényezőtől függ, beleértve a betegség súlyosságát, a szigorú étrendi ajánlások betartásának képességét és a kezelésre adott választ. Általánosságban úgy gondolják, hogy az ebben a betegségben szenvedők több mint 75% -ának gyakorlatilag normális a várható élettartama. [3]

Ha a diagnózist nem állítják fel, vagy ha az érintett személy nem tudja betartani a szigorú diétát, a prognózis nem jó, mert súlyos értelmi fogyatékosság, izommerevség, járási képesség elvesztése, valamint a húgyhólyag és a hólyag kontrolljának elvesztése lehet. . [3] Azokban az esetekben, amikor a kezelés csökkenti az arginin szintjét a vérben és a cerebrospinalis folyadékban, a kezelés folytatása várhatóan javítja a hosszú távú kilátásokat és megakadályozza a neurológiai tünetek előrehaladását. A betegségben szenvedők egy részének azonban, még az ajánlott kezelési rend betartása mellett is, továbbra is magas az argininszint a vérében, és tünetei súlyosbodhatnak. [1] Valójában egy régebbi tanulmány arra a következtetésre jutott, hogy a kezelésnek megfelelő arginázhiányos emberek 50% -ánál javulnak a tünetek, 25% -uk továbbra is ugyanazokkal a tünetekkel rendelkezik, mint a kezelés előtt, és 25% -uk progresszív. betegség. [5]

Szerencsére jelenleg a klinikai kurzus korai diagnózisa a legtöbb esetben jó kezelést tesz lehetővé. Az alacsony fehérjetartalmú étrend betartása elengedhetetlen a jobb prognózis érdekében. A betegeknek és családtagjaiknak korai orvoshoz kell fordulniuk, amikor a betegek megbetegednek (például lázas állapotban vannak), mert a hyperammmonikus krízis előfordulhat, bár ritka ebben a rendellenességben. [6]

Szervezetek Szervezetek

A támogató csoportok és a tájékoztató szervezetek hasznosak lehetnek a többi beteggel és családdal való kapcsolattartásban, és értékes szolgáltatásokat nyújthatnak. Sokan betegközpontú információkat nyújtanak, és kutatást hajtanak végre a jobb kezelések kidolgozása és a lehetséges gyógymódok megtalálása érdekében. Segíthetnek kutatási tanulmányok, valamint egyéb releváns források és szolgáltatások megtalálásában. Számos szervezet rendelkezik szakértő orvosi tanácsadókkal, vagy rendelkezésre áll orvosok és/vagy klinikák listája. Látogasson el az Önt érdeklő csoport weboldalára, vagy vegye fel velük a kapcsolatot, hogy megtudja, milyen szolgáltatásokat kínálnak. Ne feledje, hogy ebbe a listába való felvétel nem jelenti a GARD jóváhagyását.