Kérdez Kérdez

Válasz Válasz

A következő információk segíthetnek kérdésének kezelésében:

lipázhiány

Mi a lizoszomális sav lipázhiány?

Milyen jelei és tünetei vannak a lizoszomámsav lipázhiányban szenvedőknek?

Mi okozza a lizoszomális sav lipáz hiányát?

A betegséget egy enzimhiány okozza a savas lipáz gén (LIPA) mutációi miatt, amelyek a 10. kromoszóma egy meghatározott régiójában találhatók (10q24-q25).

A LIPA gén a lizoszomális sav lipáz (LAL) enzimet kódolja. A LAL funkciója a zsírsavak (koleszterin-észterek és trigliceridek) metabolizálása. Hiánya miatt ezek az anyagok felhalmozódnak a májban, a belekben vagy más fontos szervekben, beleértve az erek falát is. [1] [6] [7]

Hogyan diagnosztizálják a lizoszomális sav lipázhiányát?

A savas lipázhiány diagnosztizálását olyan klinikai leletekkel gyanítják, akiknek olyan klinikai lelete van, mint a hepatomegalia, a megemelkedett transzaminázszint és tipikus lipidprofil, amely magas koleszterinszintet, alacsony sűrűségű lipoproteineket és triglicerideket, valamint alacsony sűrűségű lipoproteint tartalmaz.

A diagnózist a LIPA gén genetikai vizsgálata vagy a vér leukocitákban, a bőr fibroblasztjaiban vagy a szárított vérfoltokban a lizoszomális sav lipáz (LAL) aktivitásának hiányát kimutató vizsgálat igazolja. [8] [9] [10]

Tekintse meg a genetikai teszteket végző laboratóriumok listáját, amelyet a Genetikai Vizsgálati Nyilvántartás (GTR) nyújt.

Van-e kezelés a lizoszomális sav lipázhiány esetén?

Az enzimpótló kezelés alkalmazása az alfa sebelipáz enzim (Kanuma) alkalmazásával csökkenti a vér lipidértékeit (például triglicerideket és koleszterint), javítja a tüneteket, például a májproblémákat, és növeli a várható élettartamot. [11] [12] [13] Használatát az Egyesült Államokban és Európában engedélyezték. Az alfa-seblipáz-kezelést intravénás infúzió útján hetente egyszer végzik súlyos LAL-hiányban szenvedő betegeknél (Wolman-betegség), és minden második esetben kéthetente egyszer. Ez a kezelés az rhLAL nevű fehérjét biztosítja, amely helyettesíti a LAL enzimet. [13]

A koleszterin-észter tároló betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek számára speciális étrend és koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek ("sztatinok" és/vagy ezetimibe) is elvégezhetők, de bár ezek a gyógymódok kissé csökkenthetik a koleszterinszintet, nem javítják a betegséget, ill. súlyos májproblémák. [1]

Néhány jelentés arról is szól, hogy a Wolman-kór javult a csontvelő-átültetés vagy a köldökzsinórvér-transzplantáció miatt, de semmi sem igazolódik. [13] [14] [11]

A betegeket hepatológusnak kell kísérnie. Mellékvese-elégtelenség esetén kortikoszteroidokat lehet adni; Jó táplálkozáshoz konzultálni egy táplálkozási szakemberrel. Cirrhosis vagy májelégtelenség esetén májtranszplantáció végezhető.

Reméljük, hogy ez az információ hasznos. Javasoljuk, hogy ezt az információt beszélje meg orvosával. Ha még mindig van kérdése, vegye fel velünk a kapcsolatot.

szívélyes üdvözlet,
GARD információs szakember

Lásd jogi közleményünket.

Hivatkozások Hivatkozások

  1. Wolman-betegség. A genetika otthoni referenciája. 2007. október; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolman-disease.
  2. Savas lipáz betegség információs oldal. Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS). https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Acid-Lipase-Disease-Information-Page. Hozzáférés: 2017.12.06.
  3. Tolar J, Petryk A, Khan K, Bjoraker KJ, Jessurun J, Dolan M, Kivisto T, Charnas L, Shapiro EG, Orchard PJ. A hematopoietikus sejttranszplantáció hosszú távú metabolikus, endokrin és neuropszichológiai eredménye a Wolman-kór esetében. Csontvelő átültetés. 2008. szeptember 8.;
  4. Lipidtárolási betegségek. Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet. 2010. április 23 .; http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_por_almacenamiento_de_lipidos.htm.
  5. Koleszterin-észter tárolási betegség. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=75234&lng=ES.
  6. Lizoszomális sav lipáz hiány. Orphanet. 2014. április; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=20326.
  7. Wolman-betegség. Orphanet. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11067.
  8. Porto AF. Lizoszomális sav lipázhiány: a Wolman és a Cholesteryl észter tárolási betegségek diagnosztizálása és kezelése. Pediatr Endocrinol Rev. 2014; 12 1. kiegészítés: 125-32: http: //www.medscape.com/medline/abstract/25345094.
  9. Underberg JA & Desai NK. A lizoszomális sav lipázhiányának azonosítása a CME klinikai gyakorlatában. 2014. december; http://www.medscape.org/viewarticle/836394_transcript.
  10. Reynolds T. Cholesteryl-észter tárolási betegség A korai érbetegségek és cirrhosis ritka és esetleg kezelhető oka. J Clin Pathol. 2013; 66 (11): 918-923. http://www.medscape.com/viewarticle/814089_2.
  11. Leavitt M, Burt AD, Hu W, Canty D, Gray M, Bray A. A rekombináns lizoszomámsav lipáz normalizálja a máj súlyát, a transzaminázokat és a hisztopatológiai rendellenességeket a koleszterin-észter tárolási betegség in vivo modelljében. J Hepatol. 2011; 54: S358. http://download.journals.elsevierhealth.com/pdfs/journals/0168-8278/PIIS0168827811609021.pdf.
  12. Balwani M & cols. A rekombináns humán lizoszomámsav lipáz klinikai hatása és biztonságossági profilja koleszteril-észter tárolási betegségben szenvedő betegeknél. Hepatológia. 2013. szept. 58 (3): 950-7. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.26289/abstract;jsessionid=FDB377FE30130312688486517B4EFF72.f04t03.
  13. Stein J, Garty BZ, Dror Y, Fenig E, Zeigler M, Yaniv I. A Wolman-kór sikeres kezelése független köldökzsinórvér-transzplantációval. Eur J Pediatr. 2007; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17033804.
  14. Scheinfeld NS, Tabamo RE, Klein B. Lysosomal Storage Disease. Medscape Reference. 2008; http://www.emedicine.com/neuro/TOPIC668.HTM#section

WolmanDeseasandCholesterylEsterStorageDisease.

  • Stein J, Garty BZ, Dror Y, Fenig E, Zeigler M, Yaniv I. A Wolman-kór sikeres kezelése független köldökzsinórvér-transzplantációval. Eur J Pediatr. 2007. júl.