Tekintse meg az e médiumban megjelent cikkeket és tartalmakat, valamint a tudományos folyóiratok e-összefoglalóit a megjelenés idején

Figyelmeztetéseknek és híreknek köszönhetően mindig tájékozott maradjon

Hozzáférhet exkluzív promóciókhoz az előfizetéseken, az indításokon és az akkreditált tanfolyamokon

Folyamatos publikáció Endocrinology, Diabetes and Nutrition címen. Több információ

Indexelve:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citation Reports/Science Edition, IBECS

Kövess minket:

Az impakt faktor az előző két évben a kiadványban megjelent művek átlagosan egy évben kapott idézetek számát méri.

Az SJR egy tekintélyes mutató, amely azon az elképzelésen alapul, hogy az összes idézet nem egyenlő. Az SJR a Google oldalrangjához hasonló algoritmust használ; a publikáció hatásának mennyiségi és minőségi mértéke.

A SNIP lehetővé teszi a különböző tantárgyakból származó folyóiratok hatásának összehasonlítását, korrigálva az idézés valószínűségében a különböző tantárgyak folyóiratai között fennálló különbségeket.

  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Összegzés
  • Kulcsszavak
  • Absztrakt
  • Kulcsszavak
  • Bibliográfia

polimorfizmus

Válasszon olyan egyéneket, akiknek kóros elhízása (OM) elsődlegesen az egyedi genetikai profilnak tulajdonítható. Miután kizárta a lehetséges monogén szindrómában szenvedő betegeket és más, elhízással járó betegségeket, értékelje az FTO gén (a zsírtömeggel és az elhízással járó) variabilitásának összefüggését az rs1861868 és rs9939609 szimpla nukleotid polimorfizmusok (SNP) alapján, az örökletes hajlam az OM szenvedésére.

Betegek és módszerek

Miután megvizsgáltunk 270 beteget, akiknek 14. életévét megelõzõen állapodtak meg, 194-et választottunk ki fenotípusukra, és hivatkoztunk a család történetére; 289 kontroll egyént vontak be. Az FTO gén SNP rs1861868 és rs9939609 változásait genotipizáltuk, és összehasonlítottuk genotípusuk és haplotípusuk gyakoriságát mindkét populációs csoportban.

Megerősítették az SNP rs9939609 A allél társulását a gyermekkori gyermekkori súlyos elhízással a spanyol populációban. Az rs1861868 G/rs9939609 hordozó személyek Egy FTO gén haplotípusa fokozott kockázatot mutatott (esélyhányadosa 3,03; 95% -os konfidenciaintervallum: 1,74–5,27) a beteges elhízásban szenvedő betegek körében.

Az elhízás genetikai alapjainak elemzése az esetek szigorú kiválasztását igényli. A különböző populációkban széles körben leírt SNP rs9939609 és az elhízás összefüggését megerősíti a spanyol populáció. Az első kockázati haplotípust a haplotípus blokk SNP rs1861868 SNP rs1861868 elemzésével azonosítottuk, amely szomszédos volt az elsővel. Alaposan meg kell vizsgálni az FTO gén egyéni változékonyságát, hogy azonosítsuk annak káros képességét a betegségben.

Olyan személyek kiválasztása, akiknek kóros elhízása elsősorban egyéni genetikai profiljuknak tudható be. Miután elhagytuk a potenciális monogén szindrómában szenvedő vagy elhízással járó betegségeket, megvizsgáltuk az rs1861868 és az elhízással összefüggő FTO gén rs1861868 és rs9939609 egyetlen nukleotid polimorfizmusának (SNP) összefüggését a kóros elhízás örökletes hajlamával.

Betegek és módszerek

Értékeltünk 270 beteg kóros elhízásban szenvedő beteget, akik 14 éves koruk előtt kezdtek, és 194-et választottunk ki fenotípusuk és családtörténetük miatt; 289 kontroll egyént vontak be. Az FTO génben található rs1861868 és rs9939609 variánsokat genotipizáljuk. Genotípus és haplotípus frekvenciákat hasonlítottunk össze az esetek és a kontrollok között.

Az rs9939609 A allélje a gyermekkorban kezdődő súlyos elhízással társult a spanyol lakosság körében. Az rs1861868 G/rs9939609 Az FTO gén haplotípusa szintén szignifikánsan összefüggött a populációnkban bekövetkezett súlyos elhízással, az esélyaránya 3,03 (95% konfidencia intervallum, 1,74–5,27).

Az elhízás genetikai alapjának elemzése az esetek szigorú kiválasztását igényli. Ebben a tanulmányban megerősítették az rs9939609 SNP és az elhízás összefüggését a különféle populációkban széles körben leírt túlsúlyos spanyol gyermekek körében. Az rs1861868 genotipizálása lehetővé tette számunkra, hogy azonosítsuk az FTO gén első kockázati haplotípusát, amely az rs9939609-et tartalmazó szomszédos haplotípus blokkban található. Az FTO gén variabilitásának alapos vizsgálata elengedhetetlen annak káros képességének meghatározásához.

Az egyik legérdekesebb eszköz a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálat (GWAS, ‘teljes genom társulási vizsgálat’). Noha a GWAS-projektek heterogenitása és költség-haszna vita tárgyát képezi, és szabadalmi vitát vált ki a szakértők között 3, az eredményeik alapján a rangos publikációk lavinája lehetővé tette a gyakori betegségek genetikai kockázati tényezőinek nagyon fontos listájának leírását, beleértve az elhízást 4. Hasznossága növekszik, ha a hagyományos eset-kontroll vizsgálatok eredményeivel kombinálják, amelyek megkísérlik megismételni és pontosan meghatározni a javasolt variánsok, valamint azok kombinációinak kockázatait az azonosított jelölt génekben.

Az FTO gén (amely a zsírtömeghez és az elhízáshoz kapcsolódik) a 16q12.2 lokuszon található, amely különféle vizsgálatokban, például az 5–10-esekben, egyértelmű összefüggést mutatott az elhízással. Annak ellenére, hogy az irodalmi áttekintések rámutatnak néhány vitára az FTO gén egyes nukleotid polimorfizmusai (SNP) kapcsán, különösen a különböző etnikai csoportok között, azok közötti egyéni változékonyságukat továbbra is nagy érdeklődésnek tartják. A GWAS első eredményeit különböző elemzési stratégiák segítségével alátámasztották, széles körben megerősítve az rs9939609 variáns kapcsolatát a súlyos túlsúly meglétével és annak néhány társbetegségével az 11–14-es európai populációkban. .

Úgy tűnik, hogy az FTO gén funkciói összefüggenek, valamint a nem szindrómás monogén elhízási szindrómákért felelős gének 15–17, a jóllakottság, a hiperfágia és a táplálékkorlátozás előtti nyilvánvaló szorongás hipotalamusz-kontrolljával; Vannak olyan művek is, amelyek tanulmányozták a függőség iránti érzékenység iránti kapcsolatát. Kifejezését az agy magjaiban igazolták, amelyek az étkezés irányítását gyakorolják, az éhomi helyzetekben módosulnak. Az A allélt hordozó egyéneknél nagyobb inzulinrezisztenciát írtak le azokban az agymagokban, ahol az FTO-t kódoló fehérje expresszálódik, valamint a hiperkalórikus bevitel előnyben részesítését 13 .

Figyelembe vesszük az rs9939609 genetikai variánst, amely jelölt a gyermekkorban megnyilvánuló elhízásban szenvedő betegek tanulmányozására és kimerítő elemzésre. Ezek között általában világosak a családi aggregáció mintázatai, más esetekben a korán kialakuló súlyos elhízás. Figyelembe véve a kiválasztott polimorfizmus jellemzőit és elhelyezkedését, valamint az elhízás kialakulásának kockázatával való társulást, amelyet a nem kaukázusi populációkban leírtak 18,19, a variabilitást meghatározó egyéb genetikai változások jobb leírása, értékelése és elemzése szükségesek voltak az FTO gén egyénisége. Az is lehetséges, hogy a kaukázusi származás genetikai változata, amelyet még nem azonosítottak, az okozója az rs9939609 esetében megfigyelt hatásnak, a vele egyensúlyhiányban.

Ezért javaslatot tettünk az azt tartalmazó haplotípusok felépítésére, elemezve más SNP-ket, amelyek információt nyújtanak az összefüggő összekapcsolódási egyensúlyhiányos blokkokról. Az SNP-t az rs1861868-mal választottuk ki, mert az FTO génszekvencia egy olyan területén helyezkedett el, amellyel kötési egyensúlyhiányban szekretált, amely korábban abban a régióban volt, ahol az rs9939609 található, hasonló jellemzőkkel. Tanulmányoztuk a kiválasztott változások (rs1861868 és rs9939609), valamint azok kombinációinak eloszlását sorozatunk mindkét csoportjában. Felvetődött, hogy hozzájárulhatnak a súlyos súlygyarapodáshoz kapcsolódó különféle öröklődő és kommunikálható kockázati profilok létezéséhez.

Le kellett írni a genetikai alapoknak a betegség etiopatogenezisére gyakorolt ​​hatását, valamint a szokásokból, az életmódból, a társadalmi-gazdasági és kulturális státusból fakadó egyéb tényezők által történő modulációt. Az elhízás személyes és családi előzményeinek összegyűjtése minden esetben lehetővé tette számunkra, hogy közelítsük a lehetséges genotípus-fenotípus összefüggést az azonosított kockázati kombinációkat hordozó egyéneknél.

Betegek és módszerek

A 2007–2009-es kétéves időszak során a Badajozi Infanta Cristina Kórház Genetikai Osztályának szakemberei, a Badajozi Egyetemi Kórházi Komplexum (táplálkozás és étrend, valamint gyermekgyógyászati ​​endokrinológia) endokrinológiai konzultációiból és az egészségügyből 270 beteget értékeltek. Valdepasillas, Montijo és Puebla de Obando központjai. Ezek olyan felnőttek voltak, akiknek az OM története 16 éves kora előtt volt megállapítva (testtömeg-index [BMI]> 40 kg/m 2), és kiskorúak, akiknek súlya meghaladja a 3 szórást (SD). 289 kontroll egyént gyűjtöttünk össze a területünkről, nemek szerint és nem kapcsolódva az esetekhez.

Kitöltöttük a személyes és családi adatok kérdőívét, társbetegségekre és korábbi betegségekre hivatkozva. Átfogó genealógiai fát építettek. Részt vettünk az egyes családok eredetén és lehetséges rokonságán. Fizikális vizsgálatot végeztünk, különös figyelmet fordítva a beteg és családja fenotípusára. Figyelembe véve a monogénes, szindrómás vagy nem szindrómás elhízás esetleges esetleges diagnosztizálását, valamint a kapcsolódó elhízással járó betegségeket, folytattuk a klinikai genetika, a gyermek endokrinológia, az endokrinológia vagy a táplálkozás konzultációit, az egyes esetekben figyelembe véve. A betegcsoportban összegyűjtöttük a túlsúly kezdeténél jelentkező életkor (> 3 SD), a BMI, a derék és a csípő mérését, valamint a szérum glükózkoncentrációt, az összes koleszterint, a magas lipoprotein koleszterint. Sűrűség, alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin és trigliceridek.

Az egyetlen nukleotid polimorfizmus és az rs9939609 (G/A) genotipizálásának megfelelő allél diszkriminációs vizsgálati eredmények eredménye. A vörös pontok az egy nukleotid polimorfizmusra (AA) homozigóta egyedeket, a zöld háromszögek a változásra heterozigóta egyedeket (GA), a kék gyémántok pedig a normális homozigóta egyedeket (GG) képviselik.