Okoz
Hat fő típus és legalább öt kisebb típusú EDS létezik.
- Bőr
- Csontok
- Véredény
- Belső szervek
A rendellenes kollagén az Ehlers-Danlos-szindrómához társuló tünetekhez vezet. A szindróma egyes formáiban a belső szervek felszakadása vagy rendellenes szívbillentyűk léphetnek fel.
A családi kórtörténet bizonyos esetekben kockázati tényező.
Tünetek
Az Ehlers-Danlos-szindróma tünetei a következők:
- Hátfájás
- Szalag hipermobilitás
- Nyújtott, zúzódott és könnyen károsodott bőr
- Könnyű és gyenge sebgyógyulás
- Lúdtalp
- Fokozott ízületi mobilitás, recsegő ízületek, korai ízületi gyulladás
- Ízületi diszlokáció
- Ízületi fájdalom
- A membrán idő előtti repedése a munka során
- Nagyon puha és bársonyos bőr
- Látásproblémák
Vizsgálatok és vizsgák
- Deformált szemfelület (szaruhártya).
- Túlzott ízületi lazítás és ízületi hipermobilitás.
- A szív mitrális szelepe, amely nem záródik szorosan (mitrális szelep prolapsusa).
- Ínyfertőzés (parodontitis).
- A belek, a méh vagy a szemgolyó szakadása (csak a vascularis Ehlers-Danlos-szindrómában tapasztalható, ami ritka).
- Puha, vékony vagy nagyon rugalmas bőr.
Az Ehlers-Danlos-szindróma diagnosztizálására szolgáló tesztek a következők:
- Kollagén tipizálás (bőrbiopsziás mintán).
- Kollagén gén mutációs teszt.
- Echokardiográfia (ultrahang vagy a szív ultrahangja).
- Lizil-oxidáz vagy lizil-hidroxiláz aktivitás (a kollagén képződésének ellenőrzésére).
Kezelés
Támogató csoportok
Az EDS-sel kapcsolatos további információkat ezekben az erőforrásokban talál:
Várakozások (prognózis)
A ritka érrendszeri EDS-ben szenvedő embereknek fokozott a veszélye annak, hogy egy szerv vagy egy fő ér elszakad. Ezeket az embereket nagy veszély fenyegeti a hirtelen halál.
Lehetséges szövődmények
Az EDS lehetséges szövődményei a következők:
- Krónikus ízületi fájdalom
- Korán megjelenő ízületi gyulladás
- Nehézség a műtéti sebek bezárásában vagy az öltések eltávolításában
- Korai membránrepedés terhesség alatt
- Nagy erek megrepedése, beleértve az aorta aneurysma repedését is (csak vaszkuláris EDS-ben)
- Üreges szerv, például a méh vagy a bél repedése (csak vaszkuláris EDS-ben)
- A szemgolyó szakadása
Ha családjában az EDS-ben szenved, és aggódik a kockázata miatt, vagy gyermekvállalást tervez, egyeztessen a szolgáltatóval.
Megelőzés
A jelentős egészségügyi kockázatok azonosítása utólagos vizsgákon és életmódbeli változtatásokon keresztül megelőzheti a súlyos szövődményeket.
Hivatkozások
Krakow D. A kötőszövet örökletes betegségei. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, szerk. Kelly és Firestein reumatológiai tankönyve. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 105. fejezet.
Pyeritz RE. A kötőszövet örökletes betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. fejezet.
Utolsó áttekintés: 2018.12.01
Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc.